医学生物学考试重点山中医.docx

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1、医学生物学考试重点 山中医1、 组成细胞最主要的化学元素：碳(C)、氢(H)、氧(O)、氮(N)。 还有少量硫(S)、磷(P)、氯(Cl)、钾(K)、钠(Na)、钙(Ca)、镁(Mg)、铁(Fe)。 微量元素：铜(Cu)、锌(Zn)、锰(Mn)。 *2、核酸由核苷酸组成，核苷酸由戊糖、含氮碱基和磷酸组成。 *3、DNA的一级结构：核苷酸在DNA分子中的排列顺序。 DNA的二级结构：DNA分子的双螺旋结构。 DNA的三级结构：超螺旋结构。 DNA的功能携带生物遗传信息。可以发生基因突变。可复制。基因表达。 *4、mRNA：直接转录DNA分子上的遗传信息，是蛋白质合成模板，指导蛋白质合成。 tRN

2、A：转运氨基酸，参与蛋白质合成。 rRNA：与蛋白质结合共同构成细胞中蛋白质合成的场所核糖体。 5、蛋白质的基本单位是氨基酸。每个氨基酸含一个氨基(NH2)、一个羧基(COOH)和一条侧链。 *6、(1)蛋白质的一级结构：主要化学键是肽键。 二级结构：-螺旋、-折叠、-转交和无规卷曲。 三级结构：氢键、离子键、疏水键、酯键、二硫键。 (2)蛋白质的主要功能：组成生物体的结构成分。运输功能。如血红蛋白运输氧。调节。如激素。催化功能。如酶。凝血功能。传递功能。如受体蛋白。 *7、细胞是构成生物体的基本结构和功能单位。 *8、 相同 不同 吞噬作用 胞饮作用 原核细胞 真核细胞 都有细胞膜；都有遗传

3、物质；都有核糖体合成蛋白质；都以分裂方式繁殖 无 无 有时有 有时有 电子传递作用 胞质流动 DNA复制、转录 翻译 细胞膜 无 在同一部位且连续进行，复制周期不明显 和复制转录连续进行 线粒体内膜 有 在核内进行，在细胞周期的S期复制 在细胞质内进行 9、光镜下，细胞分为细胞膜、细胞质、细胞核。电镜下，细胞分为膜相结构和非膜相结构。 膜相结构，是由细胞内膜包裹形成的一定结构，主要包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体、线粒体、细胞核以及各种膜性小泡。 非膜相结构，是指没有细胞内膜包裹的结构，主要包括核糖体、细胞骨架、染色质、染色体、核仁等。 10、单位膜：电镜下观察，膜均由三层结构组

4、成，即内外两层电子密度高的深色层2nm和中间一层电子密度低的浅色层3.5nm，这样的三层结构称为单位膜。 *细胞膜主要由类脂、蛋白质和糖类三类有机物组成。 *膜脂主要包括磷脂、糖脂和胆固醇三种类型。 11、膜蛋白分为外周蛋白、内嵌蛋白、脂锚定蛋白。 外周蛋白与细胞的胞吞作用、细胞变形运动、细胞分裂时胞质与胞膜的缢缩作用有关。 镶嵌蛋白是结构蛋白，具有支持功能，与细胞的物质运输、能量传递、神经传导、信息传递等均有密切关系。 12、膜糖类作用：细胞抗原，受体，免疫，癌变等有关。 13、细胞膜的特性：不对称性、流动性。 *14、细胞膜的功能：物质运输、信号传导功能。 (1)跨膜运输：简单扩散、协助扩

5、散、主动运输。 简单扩散：不消耗能量，不需要特定蛋白。 协助扩散：不消耗能量，需要离子通道的特异蛋白协助。 主动运输：借助载体的帮助，通过消耗能量，逆浓度梯度的运输方式。 膜泡运输：胞吞作用，胞吐作用。 (2)配体：必须与受体特异结合，通过受体的介导作用，才能对细胞产生效用的信号分子。 受体：在细胞膜上的称为膜受体，位于细胞质、核质、胞内膜上的称为胞内受体。 受体能特异性识别并结合胞外信号分子，进而激活胞内一系列生物化学反应，使细胞对外界刺激产生相应的效应。 常见的膜受体类型：G蛋白偶联的受体、离子通道偶联的受体、酶偶联受体。 膜受体的分子结构：调节部位、转化部位、效应部位。 膜受体的生物学特

6、性：特异性受体与配体结合具有专一性；高亲和力；可饱和性或低容量；可逆性。 细胞膜抗原的类型：ABH(O)血型抗原、组织相容性抗原。 细胞识别：同种细胞之间，同种与异种细胞之间，以及对异己物质分子之间的认识的现象。 15、细胞内膜系统是指细胞质内在结构、功能以及发生上具有相互联系的膜性结构的总称，包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体以及各种膜性小泡等。 16、内质网的标志酶：葡萄糖-6-磷酸酶。 *17、内质网的种类：粗面内质网、滑面内质网。 *18、内质网的功能：粗面内质网：合成向细胞外分泌的蛋白质、镶嵌蛋白、酶受体和酶抗原、需要与其他细胞组分严格隔离的蛋白质、需要进行复杂修饰的蛋白

7、质。 滑面内质网：脂类的合成，糖原的合成与分解，解毒作用，横纹肌的收缩，水和电解质代谢，胆汁的生成。 19、多聚核糖体：在合成蛋白质时，核糖体大小亚基聚合成单体状态，并由mRNA链将它们串联在一起，组成合成蛋白质的功能团，称为多聚核糖体。 20、遗传密码子包括四个方面的特征：连续性、方向性、兼并性、通用性。 *21、高尔基体在电镜下的结构：扁平囊、小囊泡、大囊泡。 *22、高尔基体的功能：参加分泌物的储存、浓缩、集聚、运输；进行糖蛋白、糖脂、多糖、糖连的合成；形成溶酶体。 23、溶酶体的类型：初级溶酶体、次级溶酶体、残余小体。 *24、溶酶体的功能：主要是进行细胞内的各种消化作用以及细胞自溶作

8、用等。 25、溶酶体的膜的特点：构成溶酶体膜的蛋白质是高度糖基化的，可保护溶酶体膜免受溶酶体内蛋白酶的消化；溶酶体膜上含有H质子泵，能保持基质内的酸性环境；溶酶体膜上有多种载体蛋白。 *26、细胞膜相结构中膜性成分的相互移位和转移的现象称为膜流。 *27、线粒体的超微结构在电镜下观察，线粒体是由两层单位膜围成的封闭的囊状结构，主要由外膜、内膜、膜间腔和基质组成。 外膜起界膜作用，内膜向内折叠形成嵴，它们共同形成线粒体的两个独立空间，一个人是内外膜之间的腔称为外腔，又称膜间隙；另一个是内膜所包围的基质区称为内腔，也称基质腔。 基粒：在内膜和嵴膜的基质面上的许多带柄的小颗粒，由头部、柄部和基片组成

9、。 28、细胞氧化是指依靠酶的催化，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。 29、为什么说线粒体是一个半自主性的细胞器？ 线粒体的生物合成依靠两套遗传系统。由于线粒体具有自己的DNA，并能进行表达，这是其自主性。而实现线粒体基因复制与表达所需要的许多酶，又是由核基因组编码的，所以线粒体是一个半自主性的细胞器。 *30、核糖体的形态结构：在电镜下，核糖体是一种电子密度较高的圆形或椭圆形致密小颗粒，直径1530nm。每个核糖体由大小两个亚基组成。 *31、核糖体的功能：主要功能是参与蛋白质的生物合成。 32、幼稚细胞游离核糖体较多，而分化程度高的细胞附着核糖体多。 *33、细胞骨架：细胞质中

10、的蛋白质构成的网架系统称为胞质骨架，包括微丝、微管、中间丝。 *34、微管的化学组成：微管主要由两种类型的微管蛋白亚基，即微管蛋白和微管蛋白组成。 *35、微丝的组装：细胞松弛素能特异性地破坏微丝的组装。 36、中心粒的功能：组织形成鞭毛和纤毛，并参与细胞的有丝分裂，与微管蛋白的合成和微管的聚合有关，为细胞运动和染色体移动提供能量。 *37、核膜的结构：外核膜、内核膜、核周隙、核孔复合体。 38、核膜的功能：重要的保护性屏障；控制着核与胞质之间的物质交换；还可能直接参与核酸的合成。 39、染色质的化学组成：少量RNA，蛋白质，DNA。 *40、染色质的结构：一级结构核小体 是染色质的基本结构单

11、位，由核心颗粒和连接部构成 二级结构螺线管 三级结构多级螺旋结构 四级结构染色单体 41、染色质的类型：间期细胞核内的染色质，可分为常染色质和异染色质。 常染色质 是较均一疏松的、螺旋化程度小、分散度大的染色质纤维部分，多分布于核的中央。在一定条件下可进行复制和转录。 异染色质 是一种高度螺旋化、盘区的比较紧密的染色质纤维，多分布于核内膜的边缘，核孔的周围。分为结构异染色质和兼性异染色质。 *42、核仁的结构：纤维中心、致密纤维组分及颗粒组分。 *43、核仁的主要功能是进行rRNA的合成和核糖体大小亚基的组装。 44、核仁具有周期性的原因：在有丝分裂时，DNA高度螺旋成二、三、四级结构，失去转

12、录功能，纤维成分消失，颗粒成分消失，只剩核仁基质。 45、核基质的功能：核基质为DNA复制提供支架；是基因转录加工的场所；与染色体构建有关。 46、细胞核的功能：遗传信息的储存、遗传信息的复制与转录、基因的表达、基因突变。 47、DNA复制特点：半保留复制、半不连续复制。 48、转录的本质是将遗传信息从DNA分子传给RNA分子，即以DNA为模板合成RNA的过程。 49、外显子：具有实际编码意义的碱基顺序。 内含子：没有实际编码意义的碱基顺序。 *50、细胞增殖的方式有三种：无丝分裂、有丝分裂、减数分裂。 51、G1期是指前一次细胞分裂结束开始，到后一次分裂的DNA合成期开始前为止的细胞生长发育

13、阶段。 G1期细胞的三种去向： 连续分裂细胞 指有活跃的分裂能力，可在细胞周期中持续运转的细胞。 暂不分裂细胞 又称G0期细胞，指暂时脱离细胞周期，停止细胞分裂，但仍能执行一定生物学功能，在适当的刺激下可重新进入细胞周期的细胞。 不分裂细胞 指停止分裂不能再返回细胞周期的细胞，即永久性失去了分裂能力的细胞。 *52、有丝分裂： 前期：主要特征是染色质开始凝集，纺锤体形成，核仁消失，核膜解体。 中期：所有染色体排列到赤道板上，标志着细胞分裂已进入中期。 后期：后期的主要特征是染色体的姐妹染色单体相互分离，并移向细胞的两级。 末期：末期的主要特征是到达两极的子染色体解旋去凝集形成染色质，子细胞核仁

14、、核膜重新形成。 53、减数分裂的主要特点：仅发生于生殖细胞的形成过程，细胞仅进行一次DNA复制，随后进行两次分裂，最后形成的细胞染色体数目减半。 54、减数分裂前期I人为地划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期五个阶段。 中期I：四分体向赤道方向移动，最终排列在赤道面上，形成赤道板。 后期I：在纺锤丝的牵引下，同源染色体彼此分离向两级移动。 末期I：形成两个子细胞。 55、联会：一对大小形态相同，一条来自父亲，一条来自母亲的同源染色体在相同部位上准确配对的过程称为联会。 每个二价体中有四条染色单体，称为四分体。 两条姐妹染色单体之间发生DNA片段相互交换，形成交叉点，这个过程叫做交换。

15、每个二价体平均有2.36个交叉点。 *56、配子发生是有性生殖过程中精子和卵子的形成过程。 *57、 精子发生 *58、基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段。 *59、基因突变：(1)基因突变主要指基因组中的DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。 (2)基因突变的特性：稀有性、有害性、多向性、可逆性、可重复性、随机性。 (3)碱基置换:是指DNA分子中碱基之间互相置换，从而使被置换部位的三联体密码子的意义发生改变。分为转换和颠换两种类型。 转换：是一种嘌呤碱被另一种嘌呤碱所取代，或一种嘧啶碱被另一种嘧啶碱所取代，这是点突变的最常见的一种形式；颠换：是一种嘌呤碱被一种嘧啶碱所取代，或一

16、种嘧啶碱被一种嘌呤碱所取代，这种点突变的形式比较少见。 *60、基因损伤的修复：光修复、切除修复、重组修复、SOS修复。 61、遗传病的概念：凡是由于细胞内遗传物质的改变引起的疾病称为遗传病。 *62、中期染色体结构模式图： *63、核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征及着丝粒位置顺序排列所构成的图像。 *64、丹佛体制：根据染色体大小、着丝粒位置等形态特征，将人类22对常染色体按从大到小编为122号，分为A、B、C、D、E、F、G7个组，其中A组最大，G组最小。X染色体属于C组，Y染色体属于G组。 *65、染色体的命名：区和带的命名是从着丝粒开始的，向臂的远端序贯编号。“1”

17、是最靠近着丝粒的，其次是“2”“3”等。在标示一特定的带时需要包括四项：染色体号臂的符号区号在该区内的带号。 在高分辨率的染色体中，作为界标的带和一个普通的带都可能被分为亚带、次亚带。 *66、人类的性染色质包括X染色质和Y染色质。 *67、染色体畸变是指细胞内染色体发生数目和结构的异常改变，分为数目畸变和结构畸变。 *68、整倍性改变是指体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以n为基数成倍地增加或减少，可形成单倍体、三倍体和四倍体，三倍体以上统称为多倍体。 *69、结构畸变的主要类型有缺失、倒位、易位、重复、双着丝粒染色体、环状染色体和等臂染色体等。 *70、21三体综合征的症状：智力低下；有特

18、殊呆滞的面容；常伴有先天性心脏病和免疫功能低下。 核型：21三体型：47，XX(XY)，+21.嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21.易位型：46，XX(XY)，-14，+t(14q;21q)。 *71、先天性睾丸发育不全综合征 核型：47，XXY。 *72、先天性卵巢发育不全征 核型：45，X。 *73、X三体综合征 核型：多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX。 *74、XYY综合征 核型：47，XYY。 *75、系谱是从先证者开始，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料。 *76、先证者是在家族中最先被发现具有某一特定性状或疾病的个体。

19、 *77、根据系谱图来分析家系中各成员的表型来推断某一性状或某一疾病在该家系中的遗传方式的方法称为系谱分析法。 *78、常染色体显性遗传：指控制某种性状或疾病的基因位于122号常染色体上，致病基因是显性基因，在杂合状态下表现出其所代表的遗传性状或疾病，称为常染色体显性遗传。 系谱特点：一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。 患者的双亲中，必有一方患有相同遗传病，患者大多数是杂合子。 病与性别无关，男女发病机会均等，均为。 双亲无病时，子女一般不患病，若子女患病，视为突变而来。 *79、常染色体隐性遗传： 常见病例 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血。 系谱特点：患者双亲无病，但都为杂合子。 发病与性别无关，男女机会均等，患者同胞中约有的可能发病。 患者的子女中一般无患儿，本病看不到连续传递，往往是散发的。 近亲婚配时，子女中患病风险比非近亲婚配高。 *80、人类有一些遗传性状或遗传病不只被一对等位基因所控制，而是有多对等位基因参与调控，这种性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传。