法医学 亲子鉴定课件.ppt

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1、第,19,章,亲子鉴定,1.,基本概念,?,亲权鉴定,（,identification in disputed paternity,）,检测遗传标记，依据遗传学理论和规律，科学判,定,被检者之间,是否存在,生物学亲缘关系,?,亲子鉴定,(parentage testing),?,父权鉴定,(paternity testing),?,血缘关系鉴定,(blood relationship testing),?,需要确定与小孩有无亲子关系的男子称为,有争议的父亲，或假设父亲，或,被控父亲,(alleged father,，,AF),，简称为,AF,?,需要确定与小孩有无亲子关系的女子称为,有争议的母

2、亲，或假设母亲，或,被控母亲,(alleged mother,，,AM),，简称为,AM,亲权鉴定的类型,（,1,）解决民事纠纷,?,婚生或非婚生子抚养、财产,继承,?,医院调错婴儿,?,家庭纠纷,2.,亲权鉴定的意义,（,2,）,刑事侦查需要,强奸致孕；分尸案；杀婴、拐骗儿童、妇女,（,3,）处理行政事务,违纪超生；涉外移民；落实户口；失散亲人认定,（,4,）其它,重大灾难、事故尸源的鉴定,3.,亲权鉴定的发展史,?,滴骨验亲,谢承,会稽先贤传,（三,国）,?,ABO,血型,Landsteiner,Wien Klin,Wochenschr,（,1901,）,?,DNA,指纹,Jefferys

3、,Nature,（,1985,）,?,PCR,分型,国际法医血液遗传学会,Forens Sci Int,（,1993,）,4.,亲子鉴定的理论依据,遗传标记的选择,概念：,具有,相对差异,的，作为,标志,来识别携带个体、,细胞和染色体，或者研究遗传方式。,特点：,?,简单的遗传性状，按孟德尔定律遗传；,?,具有遗传多态性（等位基因频率,0.01,），具,有比较高的排除非亲生父亲的能力；,?,该遗传标记已完全表现，并且终生不变。,常用的标准遗传标记和实验方法,?,常规的遗传标记,红细胞血型、白细胞血型、酶型、血清型、,DNA,遗传标记（,DNA,纹印、,Amp-FLP-,VNTR/STR-PCR

4、,技术,?,补充,DNA,指纹技术，,mtDNA,序列多态性，,Y-STR,分型等,-,不能代替标准化实验方法,概率计算,有,无,被控父亲有无该基因,根据母子对判断生父基因,不排除,排除,5.,亲子鉴定基本原理,排除和不排除亲子关系,(1),孩子不能有双亲没有的等位基因,(2),孩子必有双亲各一个等位基因,(3),双亲有相同等位基因，孩子才能是纯合子,(4),双亲之一是纯合子，孩子必有此等位基因,；,分析策略：,先看母子共有的等位基因,孩子的非母,等位基因,必定来自生父。,6.,否定父权,两种情况,（,1,）孩子带有母亲和,AF,双方都没有的一个基因,（,2,）孩子没有,AF,必定要传递给其后

5、代的一个基因,当孩子具有某种遗传标记，,而母亲没有，则这个遗传,标记必定来自父亲，如果,AF,没有这种遗传标记，应,该被否定为生父,通过实验检查有无某种遗传标记,当,AF,查出一对遗传标记，,其中之一必定传递给孩子，,如果孩子没有这对遗传标,记中的一个，则,AF,不是这,个孩子的生父,直接排除,孩子是某种遗传标记的纯,合子，但,AF,没有这种遗传,标记，应该被否定为生父,基于实验结果为阴性，推断为纯合子,孩子缺乏某种遗传标记，而,AF,却是这种遗传标记的纯合,子，则,AF,可被否定为生父,间接排除,非父排除概率,（,excluding probability of paternity,EP,）

6、,不是小孩生父的男子能被遗传标记排除的,概率，又称父权排除概率（,probability of,exclusion,PE,）,?,评估遗传分析系,统效能,的指标,?,排除概率的大小取决于遗传标记的数量、,群体基因频率以及遗传方式等。,各种遗传标记的排除概率,?,一个显性和一个隐性基因,EP=,pq,4,?,两个显性和一个隐性基因,EP=,p(1-p),4,+q(1-q),4,+2pqr,2,+pq(p+q)r,2,?,共显性基因,EP=pq(1-pq),?,复等位共显性基因,ABO,血型系统,PE,的计算,ABO,血型系统中的,A,与,B,基因是显性基因，,O,是无效基因，设,p,、,q,、,

7、r,分别代表,A,、,B,、,0,基因频,率，中国汉族群,体基因频率分别是,p,0.208,，,q,0.207,，,r,0.585,，则,累积非父排除率,（,cumulative probability of exclution,CPE,）,?,概念：使用的全部遗传标记对于不是小孩生父的,男人，否定父权有多大的可能性，即总的累积非,父排除概率。,?,计算公式为：,CPE=l-(1-EP,1,)(1-EP,2,)(1-EP,3,)(1-EP,k,),=l-,(1,-EP,k,),遗传标记数目越多，,CPE,愈高，鉴定能力强,成都汉族群体,13 STR,非父排除率,错误否定父权的风险,（一）,突变

8、,（二）,遗传变异,突变或遗传例外对否定父权的影响,STR,基因座是目前最常用的亲子鉴,定遗传标记。,STR,突变使亲子鉴定面,临错判的风险。对,STR,基因座的突变,必须有所认识。,?,多少遗传标记否定父权才能避免突变影响？,?,多少遗传标记排除非父才够？,否定父权,CPE0.9999,不少于,2,个,7.,肯定父权,父权指数,(paternity index,，,PI),?,具有,AF,遗传表型的男子是孩子生物学父亲,的概率,(X),与随机男子是孩子生物学父亲的,概率,(Y),的比值。,公式：,PI,X/Y,(c,f)/(g,f),?,判断亲子关系所需的,两个概率的似然比,父权相对机会,(

9、Relative Chance of Paternity,RCP),1.,父权相对机会（,RCP,）,:,经遗传标记检测未被排除的,男子是孩子生物学父亲的概率,由父权指数按,Bayes,定,理转换而来，又称父权概率,（,probability of,paternity,，,PP/W,）,RCP,W,PI/(PI,1),100%,2.,累积父权指数（,combined paternity index,CPI,）和父,权相对机会（,RCP,）,CPI,PI,1,PI,2,PI,3,PI,n,RCP,CPI/(CPI,1),100%,8.,法医亲子鉴定标准,排除父权的标准,?,经标准化实验检测遗传标

10、记，假定为父亲的男子,不能提供给孩子必需的等位基因，在不存在突变,的前提下，可以排除假定父亲的父权。,?,为了避免潜在突变影响，排除父权至少应根据两,个以上遗传标记。,?,任何情况下都不能仅根据,一个遗传标记排除父权。,认定父权的标准,1.,经标准化实验检测遗传标记，假定父亲不能被排,除父权。,2.,计算概率后如同时满足下列两项指标，可以认定,假定父亲的父权，即可以断定他是小孩的生物学,父亲。,（,1,）实验检测遗传标记的,CPE=99.95%,；,（,2,）假定父亲的,CPI=2000,RCP=99.95%,。,其它血缘关系鉴定,包括兄弟、姐妹、叔侄及爷孙隔代关系等的鉴定,1.,选择的遗传标

11、记,?,常染色体,DNA,?,非常染色体,DNA,（,X,、,Y,、,mt DNA,）,2.,鉴定原理,mtDNA,（母系遗传）、,Y,染色体,（父系遗传）,常染色体,DNA,3.,注意点,?,血缘关系鉴定针对的是一组个体的遗传特点,而不是一个个体的遗传特征，其特定性需要,其他证据来佐证；,?,血缘关系鉴定的特定性不如亲子关系鉴定；,?,统计学方法与亲子鉴定有所不同。,鉴定要点,?,遗传标记的选择应具有的条件：足够的检测,遗传标记数量，父权排除概率达,0.9995;,?,要充分注意遗传变异的影响,;,?,采用标准通用的实验方法，不同的实验室间,具有可比性,;,?,充分了解有关情况：如是否患有特

12、殊疾病，,近期是否接受过输血，有无接受器官移植等。,标本的真实性、结果的准确性、结论的可靠性,9.,亲子鉴定报告书,?,法医亲子鉴定实验室名称,；,?,委托单位或委托人；,?,样本采集日期；,?,鉴定书编号；,?,每一受检人名字及其与孩子的关系；,?,检测的遗传标记系统中每一受检人的遗传表型；,?,实验室应使用标准命名法描述每一遗传标记的遗传表型；,?,假定父亲能否排除父权；,?,如果判断为非父，描述判断依据。,?,2,名具有鉴定资格的人签名及日期。,若不能排除父权，报告应包含：,?,每一遗传标记系统的（累计）父权指数、父权,相对机会；,?,其他数学或者词语的表达式是可选的，如果它,们出现在报告里，应定,义并解释清楚，使法院,和法律代表了解表达,式的意义；,?,如果结果是非决定性的，应对问题的性质给予,解释，例如说明尚需要何种附加实验；,谢,谢,!,