人类遗传病和优生课件.ppt

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1、第五节 人类遗传病与优生,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、多指、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(2

2、1三体）,性腺发育不良（女性）,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、

3、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,1985年四川省调查部分数据,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表姐爱玛生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗

4、传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育 2429岁生育,提倡适龄生育,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,考考你,1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4

5、：先天性白内障,都是遗传病吗？,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列说法中正确的是（）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,3.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,4.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,完成同步作业相关内容,