FISH检测在淋巴瘤骨髓瘤个体化治疗中的应用主题讲座ppt课件.ppt

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1、内容,淋巴瘤，骨髓瘤实验室诊断,MICMFAB形态学诊断（Morphology)免疫学检查(Immunology)细胞遗传学检查(Cytogenetics)分子遗传学检查(Molecular)临床意义：1、全面正确诊断与分型评估预后2、帮助建立风险分层，个体化的治疗,推荐用药前进行分子检测的权威机构,多层次检测平台综合应用,内容,淋巴瘤的诊断,FISH在淋巴瘤中的应用特点,不同类型的淋巴瘤染色体易位类型不同优点适用于形态学上难以诊断且IHC结果不理想的标本；适用于细胞数量少，形态不典型的活检及穿刺组织。必须结合组织形态学和免疫组化结果作最后诊断。,FISH基因检测在淋巴瘤中的应用,DLBCL与

2、BL鉴别-NCCN指南,MYC+，BCL2-，BCL6-辅助诊断伯基特淋巴瘤（BL）,MCL、CLL和FL鉴别-NCCN指南,t(11;18)是胃MALT抗生素治疗生物标记,只有2例API2-MALT1 t(11;18)重组的病人在初次治疗中完全缓解，并且后来在没有幽门螺杆菌感染的情况下肿瘤复发。而在没有完全缓解的63例病人中有42例为t(11;18)阳性,占了67%。,HONGXIANG LIU,GASTROENTEROLOGY 2002;122:12861294,ALK可以作为ALCL治疗靶点,Carlo Gambacorti-Passerini,et al.NEJM,2011,364,8

3、:775776,多发性骨髓瘤的诊断,临床表现,骨髓克隆性骨髓浆细胞,血/尿中M蛋白与影像学,细胞遗传学/细胞免疫学/分子生物学,多发性骨髓瘤（MM）NCCN指南,在初始诊断的时候要采用FISH检测del13,del 17p13,t(4;14),t(11;14),t(14;16);1q21扩增,MM相关FISH检测,染色体14q异常,约见于74%以上的MM患者，通常累及14q32的IgH基因（6个常见的IgH易位）,t(4;14)移位与骨髓瘤PFS,Gertz,M.A.et al.Blood 2005;106:2837-2840,17p13缺失,初治MM检测率为10%阳性，多次复发者达40%。累

4、及抑癌基因P53是疾病进展的伴随遗传学异常，预后差.新一代免疫调节剂Pomalidomide加地塞米松对复发难治MM安全有效。,P53缺失MM患者生存期短,从化疗开始的累积生存率,从诊断开始的累积生存率,P53未缺失患者的中位生存期为38.7个月，P53缺失患者的中位生存期仅为13.9个月。,Blood,Vol 92,No 3(August 1),1998:pp 802-809,13q14缺失,常规核型分析15-20%阳性，FISH检测可达50%阳性。单独检测出13q-对预后意义不大,13q-合并其他高危遗传学异常则预后差。应新药治疗或ASCT并一定要维持治疗。,MM细胞遗传学异常与危险分层,Mayo Clin Proc.March 2007;82(3):323-341,高危因素（25%）中位生存期2年,标危因素（75%）中位生存期2年,FISH Del 17pFISH t(4;14)FISH t(14;16)Del 1311q异常，+1q,-1p,FISH t(11;14)FISH t(6;14),符合移植条件的MM患者治疗方案,不符合移植条件的MM患者治疗方案,THANK YOU!,