染色体变异及应用(一)ppt课件.ppt
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1、,第三节 染色体变异及应用(一),铜山中学 2011.2,-染色体变异,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者病因:染色体变异,学习导纲:,一、染色体结构的变异:学生阅读书本P43-45的相关内容,思考:1、染色体变异的概念,主要起因是什么?包括哪几种类型?2、染色体变异的原因?3、染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么?4、染色体结构变异对生物都是有害的吗?5、染色体变异与基因突变相比,哪一种变异对 引起的性状变化较大一些?为什么?,染色体变异的概念,1、染色体变异包括染色体结构、数目的改变。2、染色体变异在光学显微镜下可见;
2、而基因突变在光镜下不可见。3、染色体变异由于牵涉到许多基因的改变,因而后果比基因突变要严重得多。,一、染色体结构的变异,缺失:,重复:,倒位:,易位:,1缺失,染色体的某一片段消失,消失,染色体结构的变异,:,缺失,如果失去的基因是显性的,同源染色体上保留下来的是隐性的,这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。,指一条染色体断裂而失去一个片段,这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合征.,缺失,猫叫综合征,病因:是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。,症状:儿童哭声轻,音调高象猫叫,且两眼距离远,耳位低下,生长发育迟缓,且有严重的智力障碍。,重复:,染色体增加了某一
3、片段,重复,染色体结构的变异,增加一段染色体,一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位,结果后者就有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。,重复,重复,果蝇的卵圆眼和棒状眼,野生型:卵圆眼,变异型:棒状眼,颠 倒,断 裂,倒位:,染色体的某一片段颠倒了180o,染色体结构的变异,一条染色体的断裂片段,位置倒过来后再接上去,造成这段染色体上的基因位置颠倒。,位置颠倒,颠倒,易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移位,染色体结构的变异,易位,染色体结构变异,缺失,重复,倒位,移接,猫叫综合征,果蝇棒状眼,慢性粒细胞白血病,染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么?,染色体结构变异,染
4、色体上的基因的数目和排列顺序改变,生物性状的变异,请讨论:,Q1:染色体结构变异对生物都是有害的吗?,大多有害、少数有利,Q2:染色体变异与基因突变相比,哪一种变异对 引起的性状变化较大一些?为什么?,每条染色体上含有许多基因,染色体变异会引起多个基因的变化,所以引起的性状变化较大一些,比较分析:,请思考:,Q1:果蝇体细胞有几条染色体?,8条,Q2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,非同源染色体,Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,二、染色体数目的变异,导学提纲:,二、染色体数目的变异:阅读书本P45-46,思考以下问题:1、染色体数目变异的类型?
5、2、染色体组的概念,特点,判断方法?3、单倍体,二倍体,多倍体的概念?4、几倍体的判断方法?5、基因突变和染色体变异的区别?,二、染色体数目的变异:,1)个别染色体数的增加或减少2)以染色体组的形式成倍的增加或减少,例:21三体综合征(如图,又称先天性愚型或唐氏综合征)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,许多在10岁前夭折。,染色体病,47,XY,+21,先天愚型(唐氏综合征),心脏 畸形,严重智力低下,筛查和产前诊断,1/600800,此外,人类染色体增多或减少将使人失去生育能力,同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号
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