新教材人教版《人类遗传病》ppt实用课件.pptx
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1、第3节 人类遗传病,高一年级 生物,传染病新冠肺炎,人类遗传病,一、遗传病的类型,人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的疾病。,1、单基因遗传病,(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病,1、单基因遗传病,(2)病例,多指、并指软骨发育不全,常染色体,显性,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,是由于基因突变的发生,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍,而引起的一种侏儒症,患者表现出四肢短小畸形,身材短小等特征。,1、单基因遗传病,(2)病例,多指、并指软骨发育不全,镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症,常染色体,显性,隐性,常染色体隐性遗传病,1、单基因遗传病,(2)病例,多指、并指软骨发育不全,抗维生素
2、D佝偻病,镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症,红绿色盲,外耳道多毛,常染色体,伴X染色体,伴Y染色体,显性,隐性,伴性染色体遗传病,只限男性患病患者家系中所有男性血亲均为患者,单基因 遗传病,(3)特点:,遵循孟德尔遗传定律,(连续遗传),(隔代遗传),男、女两性发病率一般相同,男、女两性发病率一般相同,女性发病率高于男性,男性发病率高于女性,XbXb,XbY,XbY,XbY,XAY,XAX-,XAX-,XAX-,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,(3)特点:,女性发病率高于男性,男、女两性发病率一般相等,男性发病率高于女性,男、女两性发病率一般相等,患者家系中所有男性血亲均为患者只限男
3、性患病,单基因 遗传病,(3)特点:,遵循孟德尔遗传定律,男患者的母亲和所有女儿均为患者,女患者的父亲和所有儿子均为患者,2、多基因遗传病,(1)概念:受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。,(2)病例:,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。,资料,2、多基因遗传病,(3)特点:,群体中发病率比较高;,有家族聚集现象;,易受环境因素影响;,不遵循孟德尔遗传定律。,资料,3、染色体异常遗传病,唐氏综合征,(1)概念:由染色体变异引起的遗传病。,(2)病例:,猫叫综合征,3、染色体异常遗传病,(3)特点:,遗传物质改变大,后果严重,胚胎期常引起流产;,不遵循孟德尔遗传定律。,遗传病,家
4、族性疾病,先天性疾病,唐氏综合征,药物引起的畸形,饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症,原发性高血压,原发性血色素病,唐氏综合征,遗传病,先天性疾病遗传病家族性疾病,组建小组,明确分工 确定调查内容和调查对象 设计并制作调查记录表 制定调查方法和策略 讨论调查注意事项,探究,调查人群中的遗传病,实践,调查人群中的遗传病,发病率,遗传方式,分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型,广大人群随机调查,探究,实践,患者家系,三、遗传病的检测和预防,1、禁止近亲结婚,禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。,我国婚姻法规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系
5、血亲,祖父母,父 母,外祖父母,自己,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,舅、姨的子女,子女,孙子女(外孙子女),旁系血亲,2、进行遗传咨询,3、提倡适龄生育,唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女患唐氏综合征的概率增加;,不宜早育,也不宜过晚生育。,从图中你可以得出什么结论?,而且母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。,4、开展产前诊断,(1)概念,通过检测人体细胞中DNA序列,以了解人体基因状况。,安吉丽娜朱莉于2013年5月14日对外公布,通过乳腺癌易感基因检测发现,她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因,患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和5
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