《人类遗传病》市优质课一等奖ppt课件.ppt

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1、,第1课时,汤阴一中南校 司庆文,人类遗传病,学习目标,1、举例说出人类遗传病的主要类型2、探讨人类遗传病的监测和预防,运用所学知识监测和预防人类遗传病,了解人类常见遗传病类型，关注人类健康,重难点：人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6500多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于_的改变而引起的人类疾病。,一、人类遗传病的概念及类型,遗传物质,【问题一】由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？,先天性疾病遗传病,【小组活动一】结合教材P90-P91内容，尝试用概念图对遗传病加以概括分类.,概念图是一种用

2、节点代表概念，连线表示概念间关系的图示法。例如：,一、单基因遗传病,伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等,伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病,常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,人类遗传病,分类概念图,指出下列遗传病各属于何种类型？白化病 常显 21三体综合征 常隐 抗维生素D佝偻病 X显 软骨发育不全 X隐 红绿色盲 多基因遗传病 唇裂 常染色体异常病 性腺发育不良 性染色体异常

3、病,【问题二】,并指,1、单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病,多指,常染色体显性遗传病,软骨发育不全（侏儒）,伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,常染色体隐性遗传病,白化病,镰刀型细胞贫血症,伴X染色体隐性遗传病,血友病,进行性肌营养不良,红绿色盲,2、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,无脑儿,唇裂,3、染色体异常遗传病,由于染色体异常引起的遗传病,常染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,性腺发育不良,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,性腺发育不良（男性）,XXY,XO,患者通常是幼年发病，12岁瘫痪，20岁死亡,二、人类遗传病的监测和预防,-让每一个家庭生育出健康的孩子

4、,不能和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,小组活动二,1、不能和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,【问题三】夫妻均表现正常，但是妻子的父亲患有红绿色盲症。他们去医院进行遗传咨询，假如你是一名医生，建议他们生男孩还是女孩，为什么？,最佳生育年龄

5、：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,4、生之前做什么？产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）基因诊断。,1、单基因遗传病,2、多基因遗传病,3、染色体异常遗传病,二、遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚,遗传咨询,适龄生育,产前诊断,三、总结,一、遗传病的概念和类型,1.下列选项可能属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父 亲40岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲 型肝炎,四、课堂练习,C,2在下列生殖细胞中，哪两种细胞的结合会产生 先天性愚型男性患儿（）23+X 22+X 21+Y 22+Y A和 B和 C和 D和3下列需要进行遗传咨询的是（）A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有伤残的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,C,A,1、完成学习指导相关练习2、小组尝试调查一种遗传病（例如：色盲）,五、课后作业,组内评价,组别：_ 记录人_ 日期_,