新教材《人类遗传病》公开课课件人教版.pptx
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1、人类遗传病,资料1:我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致;资料2:15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致;资料3:自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的;,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病?,2.遗传病有哪些类型?,4.如何对遗传病进行监测和预防?,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?,概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,类型:,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,并指,哮喘,猫叫综合征,白化病,原发性高血压,多指,青少年型糖尿病,先天性聋哑,21三体综合征,冠心病
2、,镰刀型细胞贫血症,软骨发育不全,苯丙酮尿症,概念:受一对等位基因控制的遗传病;6500多种,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上:,人类外耳道多毛症,1.单基因遗传病,概念:受一对等位基因控制的遗传病;6500多种,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体
3、上:,人类外耳道多毛症,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,概念:受两对以上等位基因控制的遗传病;100多种,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,类型:,1.家庭聚集2.易受环境影响3.群体中发病率高,特点:,3.染色体异常遗传病,概念:因染色体异常引起的遗传病;100多种,人类遗传病一定含有相关的致病基因?,思考:,X,21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等,类型:,请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病
4、 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症;大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,例如进行性肌营养不良,一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。,【深挖教材】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别,探究、调查人群中的遗传病实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数
5、/某种遗传病的被调查人数)100%。,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对象。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体要足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并汇出遗传图谱,学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是()A调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D若调
6、查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体隐性遗传病,D,探究、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 进行 等。2产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如、孕妇血细胞检查以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,是优生的重要措施之一。,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,羊水检查、B超检查,基因诊断,遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨
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