儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良课件.ppt

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2、色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。 DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,4,发病机制 染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。儿科学,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒不能登楼不能跳跃不能奔跑,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,5,临床症状进行性肌无力和运动功能倒退： 儿科学第八版教材配套,鸭步 翼状肩 游离肩 Gower征 假性肌肥大和广泛肌萎缩,临床体征,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,6,鸭步临床体征儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良6,鸭步

3、,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,7,鸭步儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良7,游离肩,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,8,游离肩儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良8,9,翼状肩,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,9,9翼状肩儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良9,Gower征,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,10,Gower征儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良10,腓肠肌假性肥大,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,11,腓肠肌假性肥大儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良11,实验室检查,血清磷酸肌酸激酶（CK）增高 肌电图：典型肌病表现,儿科学第八版教材配套进

4、行性肌营养不良,12,实验室检查 血清磷酸肌酸激酶（CK）增高儿科学第八版教材配,实验室检查,肌肉活体组织检查 肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,13,实验室检查肌肉活体组织检查 儿科学第八版教材配套进行性肌营,正常肌肉活体组织检查,患者肌肉活体组织检查,患肌免疫组织化学染色,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,14,正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织,实验室检查,遗传学诊断 通过多重PCR方法可发现98%的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变,儿科学第

5、八版教材配套进行性肌营养不良,15,实验室检查遗传学诊断 儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,诊断,1.男性2.临床肌无力表现和体征3.血清CK增高4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,16,诊断1.男性儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良16,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别脊髓性肌萎缩肌张力低下型脑性瘫痪,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良,17,鉴别诊断 与其他神经疾病鉴别儿科学第八版教材配套进行性肌营养,鉴别诊断,与其他类型肌营养不良鉴别 Emery-Dreifuss肌营养不良面肩肱型肌营养不良肢带型肌营养不良,儿科学第八版教材配套进行性肌营养不良

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