第五十一章多基因遗传ppt课件.pptx
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1、第五章 多基因疾病的遗传,医 学 遗 传 学,本章节重点,掌握多基因遗传、质量性状和数量性状、阈值和遗传率的概念掌握多基因遗传的特征和多基因病的特点掌握多基因病发病风险的估计,多基因遗传(polygenic inheritance),主基因(major gene)微效基因(minor gene) 累加效应(additive effect),所影响的疾病称为多基因遗传病,这类疾病的群体患病率较高,一般在0.1%1%之间,少数疾病可更高,15%20%的人受多基因病所累。,1.质量性状(qualitative character),一、数量性状与质量性状,2.数量性状(quantitative ch
2、aracter),第一节 数量性状的多基因遗传,单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因,其变异在一个群体中的分布是不连续的,可以把变异个体明显地区分为23群,这23群之间差异显著,具有质的不同,常表现为有或无的差异,所以这类性状称为质量性状。,1.质量性状(qualitative character),PKU患者、携带者和正常人PAH的活性,多基因遗传的性状则与单基因性状不同,其变异在一个群体中的分布是连续的,不同变异个体之间只有数量上的差异,而无质的不同,这类性状称为数量性状。可以用正态分布曲线表示。,正常人群身高,2.数量性状(quantitative character),数 量 性
3、状,数量性状,二、数量性状的多基因遗传,A A B B C CA、B、C 增加5cmABC降低5cm,AABBCC AABBCC,F1 AABBCC,P AABBCC AABBCC,F1 AABBCC,F1 AABBCC AABBCC,F2 ? ? ?,20,15,15,6,6,1,1,0 1 2 3 4 5 6,195 185 175 165 155 145 135,多基因遗传的特点,1. 两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间 类型。但也有一定变异范围,这是环境影响的结果。,AABBCC AABBCC,F1 AABBCC,多基因遗传的特点,2. 两个中间类型的子1代个体杂交后,子2
4、代大部分仍是中间类型,但其变异范围要比子1代更为广泛,有时会出现极端变异的个体。这除环境因素影响外,基因的分离和自由组合对变异产生也有作用。,多基因遗传的特点,3. 在一个随机杂交的群体中,变异范围很广,然而大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少,在这些变异的产生上,多基因遗传基础和环境因素都有作用。,1. 两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间类型。但也有一定变异范围,这是环境影响的结果。 2. 两个中间类型的子1代个体杂交后,子2代大部分仍是中间类型,但其变异范围要比子1代更为广泛,有时会出现极端变异的个体。这除环境因素影响外,基因的分离和自由组合对变异产生也有作用。 3. 在
5、一个随机杂交的群体中,变异范围很广,然而大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少,在这些变异的产生上,多基因遗传基础和环境因素都有作用。,回归现象:,数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢,英国科学家Galton提出。,平均值,高身材,平均值,身材矮小,数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢,英国科学家Galton提出。,回归现象:,第二节 疾病的多基因遗传,一 、易患性与发病阈值易感性(susceptibility):遗传基础易患性(liability):遗传基础和环境因素,阈值(threshold),低 高易患性,平均值,易患性与发病阈值,正态分布曲线中与关系,易患性的平均值
6、和阈值距离与患病率关系,在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。,二 、遗传度(遗传率),包括一些常见病和常见的先天畸形,每种病的发病率均高于1/1,000。,发病有家族聚集倾向。发病率有种族(或民族)差异。近亲婚配,子女发病风险增高,但不如AR显著。患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同,发病风险相同。随着亲属级别降低,发病风险迅速下降。,三、多基因病的遗传特点,四 、影响多基因病再发风险估计的因素,1.患者一级亲属发病率与群体发病率的关系 群体发病率为0.11 遗传率为7080,应用
7、Edward公式,患者一级亲属发病率 =,群体发病率为0.11 遗传率为7080,应用Edward公式,患者一级亲属发病率 =,唇裂和/或腭裂的发病率为0.17%,遗传率为76%,群体患病率、遗传率与患者一级 亲属发病关系图解,例如:无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38,在图中横轴上查出0.38之点,作一垂直线与纵轴平,已知此病的遗传度为60,从图中找出遗传度60的斜线,把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4,即表明该病的一级亲属患病率接近4。,四 、影响多基因病再发风险估计的因素,1.患者一级亲属发病率与群体发病率的关系 群体发病率为0.11 遗传率为7080,应用Edwar
8、d公式,患者一级亲属发病率 =,2. 一个家庭中患病人数越多,再发风险越高。,例一对夫妇已生了一个唇裂患儿,再发风险为4%;如果他们又生出了一个唇裂患儿,问再发风险如何?,这表明这对夫妇都带有更多的易感性基因,他们虽然都未患唇裂,但其易患性更为接近阈值,所以下次生育的再发风险将增高2-3倍,即近于10%。,3.一家庭中,患者病情 越严重,后代复发风险增高,如:一侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为2.46% 一侧唇裂并发腭裂的患者,其同胞的再发风险 为4.21% 两侧唇裂并发腭裂的患者,其同胞的再发风险 为5.74%,例:先天性幽门狭窄,女性患者 儿子 19.4% 女儿 7.3%男性患者 儿子 5
9、.5% 女儿 2.4%,.当一种多基因病的群体发病率有性别差异 时,表明不同性别的易患性阈值是不同的,卡特效应(Carter effect),群体发病率高(阈值低)的性别患者后代发病风险低群体发病率低(阈值高)的性别患者后代发病风险高,第十一章 多基因遗传病,掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。,本章节重点,许多常见病或多发畸形的发病率为0.1%1%,有家族聚集现象,即同胞中的患病率远低于1/2或1/4,大约只有110。同时,发病还受到环境因素的重要影响。这些有一定遗传基础的复杂疾病,称为多基因
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