遗传病的诊断预防治疗2021完整版课件.ppt

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1、遗传病的诊断预防治疗,第一节 病史、症状和体征,一、病史1、家族史：准确性，全面性2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征相同性特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。二、注意事项：1、系谱的系统性、完整性和可靠性a、三代以上； b、有关人员，尤其关键人员逐个查询； c、有否近亲婚配； d、有无死胎、流产史； e、不合作，假情况； f、必要时实验

2、室，辅助器械检查。,2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性3、新基因突变不能误认为隐性4、显、隐性相对性例如：HbS 临床水平：AR 细胞水平：中间型显性 分子水平：共显性,第三节 细胞遗传学检查,细胞遗传学检查,指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其 他先天畸形者； 2、夫妇之一有染色体异常； 3、家族中已发现染色体异常或先天畸 形个体； 4、34岁以上高龄孕妇；,5、多发性流产妇女及其丈夫； 6、原发闭经和男女性不孕症者； 7、两性内外生殖器畸形者,第四节 基因产物分析,酶和蛋白质的分析,上海：19811987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4

3、名。,生物化学检查,第五节 基因诊断,基因诊断的优点不受细胞类型限制，不考虑基因表达与否；而生化检查必须在基因表达后方可实行。概念,即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病,一 基因诊断的原理,核酸分子杂交：互补核酸序列可在一定 条件下特异结合成双链。 必要条件：特异探针一、基因探针：目的基因互补序列探针来源：基因组探针 逆转录cDNA探针 人工合成寡核苷酸探针,Southern印迹杂交,二 常用基因诊断技术,RFLP连锁分析,ASO斑点杂交,1986年，胡流清等基于点突变原理，用寡核苷酸探针进行基因诊断。,PCR变性（92-95；1）复性（40-60；1）延伸（7

4、2；1.5）,单链构象多态性分析（SSCP）碱 基微小差异DNA构象差异电泳迁移率差异灵敏检出突变,1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟)左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者,遗传病的治疗,一、手术疗法：切除、修补 替换病损组织或器官二、药物疗法：补其所缺 去其所余,羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。,药物治疗,出生前治疗,患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。,症状前治疗,药物治疗,三、饮食疗法四、基因治疗,基因治疗（gene thera

5、py）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。,禁其所忌,体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。,基因治疗的基本方式,生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。,体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。,基因治疗的基本方式,基因置换（gene replacement）,基因修正（gene correction）,基因修饰（gene augmentation）又称基因添加,基因失活（gene inactivation）,策略,“自杀基因” 疗法,“自杀基因” 疗法,“自杀基因”

6、疗法,“自杀基因” 疗法,目的基因的转移方法,物理方法,化学方法,膜融合法,受体载体转移法,同源重组法(homologous recombination),病毒介导转移法,反转录病毒载体,DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等,最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病毒（murine leukemia virus;Mo-MLV）,地方伦理小组,地方生物安全小组,FDA,考虑治疗程序的特点，用于基因转移的生物制品的产品质量控制和鉴定,考虑治疗方案对受治患者和大众的安全性，对患者预期疗效和潜在危险相比较,临床基因治疗方案,基因治疗的临床应用,基因治疗的

7、临床应用,Ashanti de Silva,Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.,Injections repeated 7 times in first 10.5 months,基因治疗的临床应用,乙型血友病,薛京伦 (复旦大学),反转录病毒载体1991, 皮肤成纤维细胞,导入基因的持续表达,导入基因的高效表达安全性问题,存在的问题及解决方法,思考题：遗传病的诊断可从哪些方面入手？以酶和蛋白质的分析为例，简述基因产物分析的基本过程。 常用基因诊断的技术有哪些？简述PCR的原理及过程。 基因治疗中目的基因的

8、转移方法有哪些？原理如何？基因治疗中存在的问题及解决方法？,5、每一个人都拥有生命，但并非每个人都懂得生命，乃至于珍惜生命。不了解生命的人，生命对他来说，是一种惩罚。14. 一个公司最大的成本是没有训练过的业务员。12、坚韧是成功的一大要素，只要在门上敲得够久、够大声，终会把人唤醒的。11. 虽然现实生活中，不是所有的梦想都能开花结果，也不是所有的人都能梦想成真。但每一个梦想都是绚烂多姿，每一个人都因追逐梦想而生活得更加精彩。4. 自己打败自己是最可悲的失败，自己战胜自己是最可贵的胜利。6. 苦想没盼头，苦干有奔头。7. 自古成功在尝试。14. 什么是人生最好的相逢?那是漫漫人生，我们遇到另一

9、个人，我们互相的影响，一起去成长。我流泪、饮泣，然后我微笑。虽然不能终老，但我们曾经拥有最甜美的时光，他里面有我，我里面也有他，永远相思。11. 预测未来的最好办法是自己亲手创造未来。18. 我的人生格言是：走别人的路，让别人无路可走。2. 对自己好点，因为一辈子不长;对身边的人好点，因为下辈子不一定能遇见。11. 她活着了，她一个人痛苦。如果她死了，会给她众多的亲人带去痛苦，于是她就痛苦的活着智慧竖立起来的!8. 当你用烦恼心来面对事物时，你会觉得一切都是业障，世界也会变得丑陋可恨。18. 敢于浪费自己生命当中一小时的人，尚未发现生命的价值。11. 我们可以失望，但不能盲目。9. 征服世界，并不伟大，一个人能征服自己，才是世界上最伟大的人。10. 人生，不是一成不变的，生活，不是固定不变的。得意时不要炫耀，失意时不要气馁，给别人一点真诚，给自己一份信心。做人重要的是学会宽容，不要刻意地笑话别人，或许今天你是欢乐的，明天会是失落的，人生多变，包容不变。18. 如同磁铁吸引四周的铁粉，热情也能吸引周围的人，改变周围的情况。1. 人格的完善是本，财富的确立是末。,