遗传性大肠癌课件.ppt
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1、遗传性大肠癌 Hereditary Colorectal Cancer,学习目标,通过本课程,了解大肠癌的构成及如何发现遗传性大肠癌掌握家族性腺瘤性息肉病的诊断和预测及处置原则通过病例分析掌握遗传性非息肉病性大肠癌的诊断及处置原则。了解诊断HNPCC有关的分子生物学检测技术重点掌握各种遗传性大肠癌的监测和随访,主要内容,一、概述,二、家族性腺瘤性息肉病,三、遗传性非息肉病性大肠癌,四、幼年息肉病综合征,五、黑斑息肉,一、概 述, JPS ?%,大 肠 癌 的 构 成,遗传性大肠癌,家族倾向20,明确遗传5-10常染色体显性方式遗传,幼年性息肉病 Juvenile Polyposis(JPS),
2、黑斑息肉病综合征 PeutzJeghers (PJ),遗传性非息肉病性大肠癌 HereditaryNonpolyposis colorectal Cancer (HNPCC),家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis(FAP),如何发现遗传性大肠癌,1.癌症家族史:家系谱;癌的部位;患癌年龄;有无多原发癌;临床表现;有无癌前病变,2.依据临床表现确定遗传性大肠癌综合征的分类及处置原则,先证者及高危亲属的DNA试验和遗传学劝告,遗传学预测和干预治疗,二、家族性腺瘤性息肉病,Familial adenomatous polyposis (FAP),家族性腺瘤
3、性息肉病(FAP),临床表现:,可以出现腹泻、贫血等肠道症状,胃、肠镜检查:结肠成百上千个腺瘤性息肉,胃、小肠、壶腹周围也可见到息肉,甚至癌,肠外表现:双侧先天性视网膜色素上皮增生,胰、胆和肾上腺肿瘤;甲状腺癌,肝母细胞瘤;肠系膜纤维瘤,图片,FAP的变异型,Gardner综合征:FAP伴发骨瘤、皮脂腺囊肿、脂肪瘤、纤维瘤减弱型FAP(AFAP):较少的结肠息肉(100),胃底息肉及FAP的肠外表现Turcot综合征:FAP伴发脑髓母细胞瘤,诊断和预测,诊断方法:联合内镜检查及遗传学试验遗传学预测:根据先证者APC基因突变位点,检测未患病健康家系成员,可预测他们的将来,筛检与监测,APC基因携
4、带者应从10-12岁开始,进行结肠镜筛检。APC基因突变阴性者,在18、25和35岁各行1次乙状镜检查对于不了解基因突变情况的家族成员,10-15岁每年进行一次乙状结肠镜检查,26-35岁每2年,36-50岁每3年1次结肠镜检查上述人员均要进行上消化道检查注意甲状腺瘤和肝母细胞瘤(胎甲球蛋白和B超),处置原则,FAP患者:,全结肠切除/次全切除,APC基因携带者:,结肠镜发现息肉或镜下切除;绒毛状腺瘤或中度以上异型增生,每2-3个月一次肠镜随访,环腔息肉或多发息肉应切除结肠,处置原则,关于化学预防:,多数文献报告阿司匹林/舒林酸/COX-2抑制剂可预防FAP癌的发生,也有人认为小剂量阿司匹林有
5、一定疗效,也有报告认为效果不确切,尚需临床论证,我们的治疗经验:,明确诊断息肉恶变全结肠切除/次全切除化学干预长期维持及监测,图片,三、遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),临床表现:无特殊的临床表现。然而这种大肠癌有如下特点:,具有显著的家族聚集倾向(也可为肠外癌),肿瘤多位于右半结肠,发病年龄轻,易于出现同步癌和异时癌,肿瘤分化较差,癌前病变为扁平腺瘤,癌变速度较快,预后相对较好,图片,图片,HNPCC的变异型,Muir-Torre综合征:,大肠癌/腺瘤;皮脂腺瘤/角化棘皮瘤/皮样囊肿,Turcot综合征(与FAP不同):,大肠癌/腺瘤伴脑胶质细胞瘤,
6、HNPCC发生的分子遗传学基础,2P16_hMSH2(60%)3P21_hMLH1(30%)2q31_hPMS17q11_hPMS22P16_hMSH6,错配修复基因突变:,MMR 基因核苷酸突变序列举例,HNPCC临床诊断标准,Amsterdam l诊断标准:,至少累及两代人,1个大肠癌在50岁以前发病,家族中有3个以上组织学证实的大肠癌,其中之一是另外2个的一级亲属,排除了FAP,Amsterdam l l诊断标准:,增加了HNPCC伴随癌,其余与l标准同,伴随癌:胃、子宫内膜、肺、卵巢、胰腺、肝胆、皮肤、泌尿等,Bethesda指南*,1. 符合Amsterdam标准2. 发生两个HNP
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