胎儿超声结构异常的遗传学诊疗ppt课件.ppt
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1、1,常见合并染色体异常的超声结构畸形,常见合并染色体异常的胎儿超声异常种类,2,胎儿心脏结构畸形,6-19的胎儿存在心脏结构异常,心脏畸形是引起新 生儿死亡的最大原因,居人类先天性缺陷首位 经胎儿超声诊断为先心的患儿,染色体异常率高达43.2%,胎儿心脏结构畸形,常见的合并染色体异常的心脏缺陷心内膜垫缺损法洛氏四联症左室流出道梗阻右室流出道梗阻圆锥动脉干缺损复杂心脏畸形,胎儿中枢神经系统畸形,胎儿中枢神经系统超声检查指南(2011)指出,经长期追踪随访,统计中枢神经系统异常的发生率高达1%胎儿中枢神经系统的发育从胚胎第5周开始贯穿整个妊娠期,期间由于遗传或环境因素的影响均可能引起畸形的发生,5
2、,胎儿中枢神经系统畸形,常见的合并染色体异常胎儿中枢神经系统异常指征有 前脑无裂畸形 无脑回畸形 胼胝体发育不全或缺失 Dandy-Walker畸形 脑积水 脑膨出 多小脑回畸形等,6,胎儿骨骼系统畸形,在胎儿畸形中,骨骼系统异常及肢体畸形发生率约为1/500肢体畸形在新生儿中的发生率约为 6/10000胎儿骨骼/肢体异常多合并其他部位的异常,大量的研究表明:畸形部位的数量同染色体异常有较大的相关性,7,胎儿骨骼系统畸形,常见的合并染色体异常胎儿骨骼系统异常指征有 长骨发育不全 软骨发育不全 致死性骨发育不全 手部发育不良 足部发育不良 脊柱畸形等,8,胎儿泌尿生殖系统畸形,胎儿泌尿生殖系统畸
3、形是胎儿常见畸形中发生率较高的一种,其发生率为0.15%-0.4%研究报道,胎儿泌尿生殖系统结构畸形中检测出致病性染色体异常为7.4%-10%。单独泌尿系统畸形的染色体异常率为6.1%,合并其他系统畸形时染色体异常率为8.0%,9,胎儿泌尿系统畸形,常见的合并染色体异常胎儿泌尿系统异常指征有肾积水或肾盂扩张多囊性肾发育不良肾缺如肾囊肿婴儿肾异位肾等,10,羊水量过多或过少被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡所引起的。影响胎儿吞咽能力的疾患,包括染色体、中枢神经系统、泌尿系统、唇腭裂、先天愚型等畸形。羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征,羊水量异常,11,软指标为非特异性声像图表现,大部分存在
4、于正常胎儿,但在染色体异常的胎儿中发生率较高。临床上发现的一些超声软指标,在胎儿中的发生率为,一般为非特异性,可以一过性存在,但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见,是一种结构改变,不是病理性指标,只是提示染色体异常风险性增加。,超声软指标异常,12,常见的软指标异常有侧脑室增宽NT增厚NB缺失脉络丛囊肿心室强光点肠道强回声单脐动脉肾盂扩张等,超声软指标异常,13,为什么要关注产前超声结构异常? 结构异常儿与染色体异常有一定的相关性,并且超声检出的畸 形数目越多, 胎儿染色体异常的发生机率也越高。如何给产前超声结构异常胎儿临床建议? 对于不明原因的、与染色体异常相关较大的超声结构异常, 建
5、议患者选择产前诊断,以确定该畸形是否由染色体异常导 致的。产前超声结构异常胎儿为什么要做临床遗传学诊断? 超声结构异常儿的遗传学诊断可明确该畸形的染色体异常类 型,可准确评估异常的来源,决定本次妊娠的弃留,为再次妊 娠提供理论依据。,正确关注胎儿产前超声结构异常,胎儿的产前遗传学诊断检测方法有哪些?,常见的遗传学诊断技术,16,习惯上又叫做基因芯片/DNA微阵列/染色体芯片,是通过固定在基质上的高密度DNA探针、利用DNA碱基互补配对原理来检测染色体上的互补序列,从而达到基因组水平检测的一种技术。,染色体微阵列分析技术(CMA),如何送检?,检测时间:3周价格:¥4160元,18,美国妇产协会
6、ACOG 2013版指南,19,2014 CMA专家共识,结构畸形胎儿CMA检测结果汇总,病例一,病例基本情况:孕妇信息:林*,26Y,德清钟管人,发现胎儿畸形,18W无创产前筛查提示18-三体高风险。现停经23W, 平时月经规律,周期30天,平素体健 。否认X射线、化学物质接触史,夫妻双方家族无精神病、血友病、畸形儿、先天愚型儿史。既往无药物过敏史。,影像学诊断结果:2016-12-31我院B超提示:1. 胎儿心脏畸形:左房左室明显小于右房右室,室间隔缺损,大动脉转位可能;2. 胎儿体重估测明显低于第十百分位合并胎儿脐动脉舒张期波形反向-考虑FGR,胎儿羊水染色体核型分析,胎儿多出一条mar
7、染色体mar的来源?,4号染色体重复详图,18号染色体重复详图,结果解释:Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示该病例在染色体4p16.3p15.2 区发生24.7MB重复,内含 94个OMIM基因,经DECIPHER、Pubmed、OMIM等数据库查询,该区域的重复会出现语言发育迟缓、精神迟滞、特殊面容、骨骼肌肉异常等畸形;在染色体18p11.32q11.2区发生20.5MB重复,内含56个OMIM基因,该区域的重复会出现智力障碍、发育延迟、行为困难、心血管畸形等。建议父母双方进行染色体核型分析,芯片结果:arrhg19 4p16.3p15.2(68,3
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