基因突变优秀课(共30张)课件.pptx
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1、基因突变优秀课,第1页,共30页。,基因突变优秀课第1页,共30页。,材料一,1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型细胞贫血症。,正常,异常,第2页,共30页。,材料一1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。正,1949年, 鲍林博士发现,患者红细胞中血红蛋白异常,从而引起红细胞变形,失去输氧功能。,引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么?(从红细胞组成成分分析),科学家并没有停止研究的步伐,第3页,共30页。,1949年, 鲍林博士发现,患者红细胞中血红蛋白异常,从,思考:正常血红蛋白
2、究竟出了什么问题?,1956年,英国科学家英格拉姆发现:,血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代,第4页,共30页。,思考:正常血红蛋白究竟出了什么问题?缬氨酸组氨酸 亮氨酸,谷氨酸,缬氨酸,DNA:,mRNA:,氨基酸:,蛋白质:,正常,异常,T,A,G A A,G A,U,思考与讨论,患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。,突变,第5页,共30页。,谷氨酸缬氨酸DNA:mRNA:氨基酸:蛋白质:正常异常C T,材料二,囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,多在幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码CFTR蛋白的基因缺失3个
3、碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的功能。,患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失,第6页,共30页。,材料二 囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液,小组讨论,no-noon too-to bad-bed 这三组英文单词含义的改变,是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化?,由此类推,组成基因的碱基对也可能发生哪些变化,从而引起基因结构的改变?,第7页,共30页。,小组讨论no-noon too-to bad-b,改变,增添,缺失,AT,1.基因突变概念,DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。,第8页,共30页。,改变增添缺失A T C C G
4、CT A G,小组合作探究,当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使mRNA上的密码子变成AUA时,那么,翻译成的氨基酸序列将如何变化?分别增添、缺失或改变一个碱基对时,翻译的氨基酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢?举例说明一下吧!,第9页,共30页。,小组合作探究当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使m,思考讨论:,基因中碱基对的增添、缺失或改变,一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小?以DNA中碱基对的增添为例,增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比,对氨基酸序列的影响相同吗?,第10页,共30页。,思考讨论:基因中碱基对的增添、缺失或改变,一般哪种情况对氨,
5、下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子),A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTT D第103至105位被替换为1个T,B,例题1,第11页,共30页。,下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成的多肽的氨基,游戏时间,游戏说明: 每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条,然后小声向后面的同学说一遍,后面的同学再向下一位同学小声讲一遍,以此类推,直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。(注意:要小声说,而且只说一次!),第12页,共30页。,游戏时间游戏说明:第
6、12页,共30页。,生物因素:某些病毒的核酸每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条,然后小声向后面的同学说一遍,后面的同学再向下一位同学小声讲一遍,以此类推,直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。A T C C G C缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸B第9位与第10位之间插入1个T当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使mRNA上的密码子变成AUA时,那么,翻译成的氨基酸序列将如何变化?体细胞和生殖细胞发生的基以DNA中碱基对的增添为例,增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比,对氨基酸序列的影响相同吗?缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸A不同
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