人类遗传系谱图中遗传病的判断方法课件.pptx

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1、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,一、人类遗传病的类型及特点,（一）常染色体遗传病 1、常染色体隐性遗传（白化病 aa) 2、常染色体显性遗传 (并指 Aa、AA）（二）伴性遗传病 1、伴X染色体隐性遗传 2、伴X染色体显性遗传 3、伴Y染色体遗传,（二）伴性遗传病的特点,1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症为例）特点：男性患者多于女性患者；,XbY,XbY,XBXb,交叉遗传：男性色盲的Xb只能从母亲传来，并且只能传给 他的女儿，不能传给儿子。隔代遗传：男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。特点：具有隔代遗传、交叉遗传的特点；,红绿色盲遗传系谱图,XbY,XbY,XbXb,特

2、点：女患者的父亲、儿子一定患病；,红绿色盲遗传系谱图,1、伴X染色体隐性遗传,特点：男性患者多于女性患者； 具有隔代遗传、交叉遗传的特点； 女患者的父亲、儿子一定患病。,（二）伴性遗传病的特点,2、伴X染色体显性遗传（以抗维生素D佝偻病为例）特点：女性患者多于男性患者；,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,抗维生素D佝偻病系谱图,特点：连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。 男患者的母亲、女儿一定患病。,XDY,XDY,XDY,2、伴X染色体显性遗传,特点：女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象； 男患者的母亲、女儿一定患病。,（二）伴性遗传病的特点,3、伴Y染色体遗传（外耳道多毛症

3、）致病基因仅位于Y染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。,人类遗传病特点小结,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,伴Y染色体遗传病,隔代遗传,白化病,AA、Aa,aa,代代相传,aa,AA 、Aa,软骨发育不全症,隔代遗传，患者男性女性,女XAXA、XAXa 男XAY,女病：XaXa 男病：xaY,色盲、血友病,代代相传，患者女性男性,女:XaXa男：XaY,女病：XAXA、XAXa男病：XAY,抗VD佝偻病,传男不传女,外耳道多毛症,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,第二步：判断致病基因是显

4、性还是隐性,第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体,第一步：确认或排除Y染色体遗传,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如下图：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。,第二步：判断致病基因是显性还是隐性“无中生有为隐性” “有中生无为显性”,图A中的遗传病为_性 图B中的遗传病为_性图C中的遗传病为_性 图D中的遗传病为_性,显,隐,隐,显,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常

5、染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。,第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。如图2。,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,图1,图2,第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(2）已确定是显性遗传病：若男患者的母亲、女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传病；如图1；若男患者的母亲、女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗

6、传病。如图2。,二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法,图1,图2,遗传病判定口诀,无中生有为隐性 ，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女患病为伴性。,A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传,例1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是（ ）,分析思路：1、确定是否伴Y,3、确定常、X染色体,2、确定显、隐性,B,A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传,例2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请推测其最可能的遗传方式是（ ）,D,不能确定的判断类型,在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测： 第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可以分为两种情况： 若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴x染色体隐性遗传病 若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴x染色体显性遗传病,最可能（伴X、显） 女病多于男病,最可能（伴X、隐） 男病多于女病,最可能（伴Y遗传）,判断下列系谱图的遗传方式,感谢您的聆听！,