常见眼科遗传病课件.ppt

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1、常见眼科遗传病,主 讲 ：杨福星,1,眼遗传病与全身性遗传病有眼部表现者均属眼科遗传病范畴。眼科遗传病也如其他遗传病一样分基因病与染色体畸变。由于不少眼部疾病易于查看，也由于很多遗传学家及眼科学家的重视，随着遗传学各种研究技术的进步，眼科遗传病已发现的病种也越来越多。根据Francois(1961)统计，眼科遗传病有关者246种，至20世纪80年代初眼的单基因或多基因病已达215种，有眼表现的染色体病有70多种。而全身其他系统遗传病有眼表现者为323种，共约608种。据我国近年来的调查资料表明，眼科遗传病的发病率并不低。单基因眼病患者约占总人口的4%，而多基因眼病则更多见，如近视在中小学生中的

2、患病率达21% 66.5%。眼基因遗传病已占我国人口的1/4左右，应引起我们的注意。,2,第一节：眼睑疾病,一、眼睑缺损【临床表现】主要位于睑缘，单侧或双侧，上睑或下睑发病，缺损多位于中央偏内侧，典型者呈三角形，基底在睑缘，可伴有其他先天畸形。【遗传方式】多为散发，偶为常染色体隐性和显性遗传。二、内眦赘皮【临床表现】常为双侧性，遮盖内眦部，呈垂直向下的半月状皮肤皱襞。【遗传方式】单纯型为常染色体显性遗传，也可见于多种染色体畸变和遗传性综合征。,3,第一节：眼睑疾病,三、下睑赘皮【临床表现】平视时平行于下睑缘的皮肤皱襞，可全部或部分遮盖下睑缘，有的还经内眦向上延续成逆向内眦赘皮。【遗传方式】常染

3、色体显性遗传。四、单重睑【临床表现】皮肤皱褶起于上睑，呈新月状绕行内眦部，至下睑消失。又称上睑赘皮，这种遗传性状仅作为一个生理变异，不能称疾病。【遗传方式】常染色体显性遗传。,4,第一节：眼睑疾病,五、先天性上睑下垂上脸下垂有遗传性和非遗传性两大类。遗传性大多数在出生时即可见到，但也有少数至成年期才出现。按其表现本病可分以下几种类型:1.先天性单纯性上脸下垂：较常见， 约占全部先天性上睑下垂的77%。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，此外尚有散发病例。2.晚发性单纯性上脸下垂：常在 4060岁发病，有缓慢发展倾向，呈常染色体显性遗传。3.先天性上脸下垂伴有小睑裂等眼睑异常：本病有双眼 上

4、睑下垂、小睑裂、倒向内眦赘皮与双眼距离过远，也称为Komoto综合征，为常染色体显性遗传，外显率较高。4.上睑下垂伴眼外肌麻痹：上睑下垂伴有不同程度的眼外肌麻痹，麻痹可为周围性，但多数是中枢性。呈常染色体显性遗传，偶为隐性遗传。5.伴有全身性遗传病的上睑下垂：上睑下垂可见于各种染色体畸变(4p-、10q+、 18三体、18p-、22q+、Turner 综合征等)，也可见于各种单基因遗传病(强直性肌营养不良、Rubinstein- Taybi综合征、单侧面萎缩等)。6.伴有异常动作的上睑下垂：较常见的为下颌-瞬目现象(Marcus Gunn征)，通常是单侧性，可能为常染色体不规则显性遗传。,5,

5、第一节：眼睑疾病,六、双行睫【临床表现】正常的睫毛后面另有一排睫毛，由睑板腺开口处长出。病理检查显示睑板腺被睫毛毛囊取代。【遗传方式】常染色体显性遗传。,6,第二节：泪道疾病,一、 先天性泪小管和泪小点缺如或闭锁有较肯定的遗传性，多为常染色体显性遗传，有不同的外显率和表现度。二、 多泪小点和泪小管有家族遗传的家系报道，呈常染色体显性遗传。三、先天性鼻泪管闭锁较常见，约占新生儿的1. 75%6%。常为鼻泪管下端开口处有一薄膜造成阻塞，极少为骨性狭窄。较可能为多基因遗传，也有家族遗传报道，呈常染色体显性遗传。四、先天性泪囊瘘多为散发，遗传方式可呈显性或隐性遗传。,7,第三节：眼球疾患,一、先天性无

6、眼球【临床表现】出生时即发现眼球缺如，眼眶发育障碍。【遗传方式】多为散发，仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传，基因定位于Xq27-28,8,第三节：眼球疾患,二、先天性小眼球先天性小眼球较为常见。指已有眼球，但小于正常，可伴有眼部其他畸形。原始视泡发生后，无论受到何种障碍，引起眼球发育停滞，均可成为小眼球。根据是否伴有眼部其他畸形与畸形种类，可分为以下几类:1.单纯性小眼球：为胚胎裂闭合以后眼球发育停滞，眼球体积小，但无其他显著畸形。本病常为散发性。遗传方式可分为常染色体显性遗传(外显率低)，基因定位于15q12-15，或隐性遗传。2.缺损性小眼球：指小眼球有胚胎裂闭合异常，表现为先天性

7、小眼球，可合并虹膜、脉络膜、视神经缺损。本型可为散发性，也可有遗传性，系谱分析大多数为常染色体显性遗传，但外显率低，表现度也不同。3.并发性小眼球：原始视泡已经生长发育，但以后发生退行性改变，出现各种不同的异常，如先天性角膜白斑、无虹膜、瞳孔残膜、白内障、玻璃体纤维增殖、视网膜发育不良、葡萄肿等。本病可有阳性家族史，遗传方式有常染色体显性遗传、隐性遗传等。4.伴有全身畸形的先天性小眼球：可合并有智力发育不全、唇裂、朋裂、面部畸形、多指(趾)、先天性心脏病等。多种染色体畸形可发生先天性小眼球。有若干全身性综合病征可发生小眼球畸形，如下倾眼面畸形、Marinesco Sjogren综合征、眼-耳脊

8、柱发育不良、眼告指发育不良、下倾面骨发育不良等。,9,第三节：眼球疾患,三、独眼畸形和并眼畸形【临床表现】双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独眼或并眼，常伴有大脑前部和中线结构异常。眼球形状常有变异，眼内结构发育不全。【遗传方式】常为散发,有报道为 常染色体隐性遗传。四、隐眼畸形【临床表现】眼睑缺如，皮肤由前额经过眼部延续至面颊部，不见睫毛。眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球，从皮肤表面可扪及其活动。强光刺激时，部分病人可有眼轮匝肌的收缩运动。常伴全身畸形。【遗传方式】多为散发性，可能为常染色体隐性遗传。,10,第四节：遗传性角膜病,一、角膜大小、形状和曲度异常1.先天性小角膜：角膜直径

9、小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多为常染色体显性遗传，少数为隐性。2.先天性大角膜：角膜橫径大于13mm，纵径大于12mm。多为性连隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，基因定位于Xq21.3- 22。3.圆锥角膜：青少年期起病，双眼发病，不对称。角膜中央部分进行性变薄，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形，常有高度不规则近视散光和视力损害。多为散发,有报道为常染色体隐性或显性遗传，基因定位于20p11.24。4.扁平角膜：角膜曲率异常减少，甚至角膜完全变平。常伴眼部畸形，如小眼球，白内障等。常染色体隐性或显性遗传。,11,第四节：遗传性角膜病,二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）（一）角膜上皮和

10、Bowmann膜变性1.Meesmann角膜上皮变性：婴儿期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜上皮层内散在无数细小圆形透明囊泡。常染色体显性遗传。基因定位于17q12。2.Reis-Bucklers角膜变性：童年起病，双眼对称，反复角膜上皮糜烂，刺激症状明显:以后角膜前弹力层弥漫性网状混浊，视力下降，角膜知觉减退。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。3.角膜上皮基底膜变性：4070岁多见，双眼发病，但不对称。在病程中，角膜上皮病变时消时现，大小、形状、部位时有变化。可能为常染色体显性遗传。4.Thiel-Behnke蜂窝状角膜变性：与Reis-Bucklers角膜营养不良类似，但病程缓慢，上皮下

11、的混浊呈蜂窝形。角膜缘内留有2mm透明带，发生视力下降较晚。常染色体显性遗传。5.前部镶嵌式角膜变性：520岁发病，双眼对称，病程缓慢，角膜中央可有灰白色多角形或圆形混浊，混浊间的角膜透明，形成特征性鳄鱼皮样镶嵌状图案。常染色体显性遗传或性连隐性遗传。6.Grayson-wilbrandt前弹力膜变性：常染色体显性遗传。7.遗传性带状角膜病：常染色体隐性遗传。,12,第四节：遗传性角膜病,二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）（二）角膜实质层变性1.结节状角膜变性：又称Groenouw 型角膜变性，颗粒状角膜营养不良。儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜中央实质浅层多个散发的灰白色小点组成的面包渣

12、样混浊。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。2.斑状角膜变性：又称Groenouw 型角膜变性，儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。视力进行性减退。角膜实质弥漫性混浊及灰白色斑点状混浊，常伴眼部刺激症状。常染色体隐性遗传居多 ，显性遗传较少见， 基因定位于16q22。3.格子状角膜变性：又称Haab-Dimmer角膜变性，10岁左右起病，双眼对称，病程缓慢。旁角膜中央实质浅层出现条状和点状结节，交叉形成格子状。后照明法时可见格子线条及结节为折光性双轮廓，半透明，角膜刺激症状重。常染色体显性遗传，基因定位于5q31。4.胶滴状角膜变性：儿童期起病，双眼发病，进展缓慢。视力进行性下降。双眼角膜中央部

13、表面粗糙不平，上皮下有密集的凝胶状半球形结节，呈桑葚样或鹅卵石样外观，白黄色混浊。常染色体隐性遗传。,13,第四节：遗传性角膜病,二、遗传性角膜变性（角膜营养不良）（二）角膜实质层变性5.角膜中央结晶状变性：婴儿期起病，双眼发病，进展缓慢。双眼角膜中央部前实质层环形或不规则的，略呈盘状的黄白色混浊。混浊由无数细小、针状结晶组成。常染色体显性遗传。6.中央云状角膜变性：常染色体隐性遗传。7.Francois-Neetens斑点状角膜变性：常染色体显性遗传。8.先天性角膜实质层变性：常染色体显性或隐性遗传。9.角膜后弹力层前变性：（未确定）,14,第四节：遗传性角膜病,二、遗传性角膜变性（角膜营养

14、不良）（三）内皮和后弹力层营养不良1.Fuchs角膜变性：中年后起病，双眼发病，进展缓慢，且女性多见。角膜内皮病变引起角膜水肿及大泡形成。遗传方式未定，可能为常染色体显性遗传。2.先天性遗传性角膜内皮变性：出生时即已发病，双眼发病，不对称。视力差，全角膜弥漫性混浊，以中央部更为明显。常染色体显性遗传或隐性遗传。3.角膜滴状变性：可能为常染色体显性遗传。4.角膜后层多形性变性：常染色体显性遗传。,15,第四节：遗传性角膜病,三、先天性角膜白斑【临床表现】混浊常位于角膜深层，混浊程度不一，可伴眼部其它畸形。【遗传方式】双生子病例提示可能存在遗传因素。四、角膜胎生环1.角膜前胎生环：出生时或出生后不

15、久出现，表现同老年环。常染色体 显性或隐性遗传。2.角膜后胎生环：为Schwalbe环，呈发亮白色环，其组织结构与小梁一致，可合并房角中胚叶组织残留，或其它眼部前节异常。有遗传因素。,16,第五节：巩膜疾病,单独累及巩膜的遗传病极少见，与巩膜有关的遗传病主要是蓝巩膜。 蓝巩膜：最主要见于成骨不全，即Vander Hoeve综合征。多为双眼发病。先天性巩膜变薄，透明度增加，透见葡萄膜色素，巩膜普遍呈浅蓝色，合并骨脆、耳聋。常染色体显性遗传，较少数为隐性遗传。,17,第六节：虹膜与睫状体遗传病,一、前房分裂综合征 前房分裂综合征包括-组以累及 角膜和虹膜为主的先天异常。 各种异常可以单独存在， 也

16、可以与其他异常同时出现，组成各种不同的疾病。1.角膜后胚胎弓指Schwalbe环状隆起，有时有色素沉着。文献报告本病可在家族中连续传代，表现为常染色体显性遗传。2. Axenfeld异常指角膜后胚胎弓伴有前房角虹膜条带。约50%的患者合并青光眼，通常为青年型，遗传方式可能为常染色体显性遗传，基因定位于6p25。3. Rieger 异常指虹膜表层发育不全，可伴有角膜后胚胎弓，前房角虹膜条带，虹膜表面纹理不清，虹膜上可出现孔洞，瞳孔偏位或异常。60%的患者可发生青光眼。有些Rieger异常伴有面部及牙齿畸形，称为Rieger综合征。文献报告本病有连续传代的家系，提示为常染色体显性遗传。基因定位于4

17、q25。4. Peter异常指角膜因后弹力层缺损致后表面缺损与相应区白斑，也可伴虹膜前粘连。本病常为散发性，偶有隐性遗传的家系报告。基因定位于1lp13。,18,第六节：虹膜与睫状体遗传病,二、先天性无虹膜 【临床表现】多为双侧，常有明显的视力不良、眼球震颤和畏光症状。眼部检查可见虹膜全部缺如，房角检查可见虹膜根部残留。部分病人尚伴有智力低下、泌尿生殖器异常、肾胚胎瘤等全身异常，称之为WAGR综合征。【遗传方式】常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，基因定位于11p13。三、单纯性虹膜缺损 【临床表现】典型者虹膜缺损位于下方，瞳孔向下延伸到角膜边缘，形成倒梨形。【遗传方式】多数为常染色体显性遗传，

18、极少数为常染色体隐性遗传。,19,第六节：虹膜与睫状体遗传病,四、先天性瞳孔畸形1.先天性瞳孔大小不等：双侧瞳孔大小相差大于20%称为双眼瞳孔不等。曾有报告同卵双生子发病，也有连续传代报告，提示为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。2.多瞳孔：虹膜缺损可造成虹膜上的孔洞，称为假性多瞳孔，遗传方式可为常染色体显性遗传，真性多瞳孔应是每个瞳孔均有括约肌，能发生瞳孔反射。3.先天性小瞳孔：在户外阴影区注视远处物体时，如瞳孔小于2mm.即为小瞳孔。本病由Wilder在1862年首先报告，颇为罕见。通常为双侧性，但双眼程度不同。 本病多为散发性，也曾有家族发病的报告，主要为常染色体显性遗传。4.先天性

19、瞳孔散大：White曾报告一对同卵双生子，均有先天性瞳孔散大、对光反射及近反射消失。,20,第七节：青光眼与遗传,一、原发性开角型青光眼【临床表现】发病隐匿，进展缓慢。临床表现为眼压升高，视乳头呈青光眼性凹陷萎缩和(或)视网膜神经纤维层缺损，青光眼性视野缺损，前房角开放。【遗传方式】常染色体 显性或隐性遗传。现已知原发性开角型青光眼(POAG) 基因定位于：进行性眼压升高(GLC1A, 1q21-23)；中度眼压升高(GLC1B. 2cen-q13和GLC1D, 3q28)； 高度眼压升高(GLC1C, 3q21-24)； 正常眼压性青光服(OPTN, 10p13)；青少年开角型青光眼(JOA

20、G)定位于1q24.3-q25.2， 9q34.1。二、原发性闭角型青光眼【临床表现】主要由眼的各种解剖因素决定。临床表现为浅前房，前房角关闭，易发生急性闭角型青光眼。【遗传方式】常染色体显性遗传或多基因遗传。,21,第七节：青光眼与遗传,三、先天性青光眼 先天性青光眼指由于前房角发育异常，阻塞了房水排出通路所致的青光眼。【临床表现】原发性婴幼儿型青光眼的临床表现为角膜增大、混浊、Haab纹、眼压增高及视乳头杯盘比增大等。原发性儿童型青光眼常表现为角膜和虹膜结构的异常、眼压增高及视乳头杯盘比增大等。【遗传方式】常染色体眼压增高及视乳头杯盘比隐性遗传 ，尚有少数显性遗传家系报道，也有多基因遗传可

21、能。,22,第八节：晶状体疾病与遗传,一、先天性白内障 先天性白内障又可根据形态分为:1.前极性白内障：一般认为以继发原因的可能性较大，偶有遗传性的病例，多为常染色体显性遗传，基因定位: I 型(CTAA1) 14q24-qter; II 型(CTAA2) 17p13。2.后极性白内障：少数病例有遗传倾向， 多为常染色体显性遗传，基因定位于1pter- p36.1。3.全白内障：有时 与膜性白内障可同时见于一个家庭的不同成员。遗传方式多为常染色体显性遗传，极少为隐性遗传或性连遗传。如果本病伴有眼部其他先天异常或者全身综合征伴发的先天性白内障，也常为常染色体隐性或性连遗传。,23,第八节：晶状体

22、疾病与遗传,一、先天性白内障 4.中心性(核性)白内障(1)中央粉尘状白内障: 一般为常染色体显性遗传，隐性遗传极少。(2)全核性白内障:多为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传，同一家族中可有不同的成员分别患中央粉尘状白内障和全核性白内障。5.绕核性白内障：本型最常见， 约占先天性白内障的40%，大多数绕核性白内障为遗传性，尤其出生时已发生者。通常是常染色体显性遗传，偶有报告呈常染色体隐性或X性连隐性遗传。6.结晶性白内障：在透明的晶状体内有许多结晶体堆积，有较明显的遗传性，常染色体显性遗传多见。7.缝性白内障：遗传性者常为常染色体显性遗传。,24,第八节：晶状体疾病与遗传,二、老年性与早老性白内

23、障 老年性白内障病因复杂，即使作一般的家系调查， 也难以判断其与遗传的关系。Vogt 等对双生子作的老年性白内障发病情况的调查资料认为，老年性白内障与遗传有关，白内障的类型(核性或皮质性)也是由遗传决定的。不少作者从生化遗传学方面对老年性及早老性白内障的关系作了研究，如Zinkham、Orzalesi、Moro 等认为老年性白内障的发生与葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏相关，国内也有报告显示G6PD活性降低是早老性白内障发生的一种危险因素。但因遗传背景不一，也有少数报 告为阴性结果。 对于半乳糖激酶(GK)或半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GPUT) 缺乏可引起先天性白内障已很明确，而半乳糖

24、酶与老年性白内障的关系也有报道，显示在特发性早老及老年性白内障中GPUT/GK活性降低或GPUT/GK杂合子的发生率高于正常人群；但也有报道未发现GK活性下降与早老或老年性白内障的这种相关性。因此，对于老年性或早老性白内障与遗传的关系尚有待于进一步 的研究明确。,25,第八节：晶状体疾病与遗传,三、先天性晶状体脱位 1.单纯性先天性晶状体异位：常为双侧、对称性，脱位方向多为向上或颞侧，具有发生继发性青光眼、白内障和视网膜脱离的倾向。发生晶状体脱位的原因与晶状体悬韧带的纤维发育异常有关。遗传方式：大多数病例报告为常染色体显性遗传，文献上有报告连续5代的家系，亦有少数病例报告为常染色体隐性遗传。基

25、因定位于15q21.1。2.遗传性迟发性晶状体半脱位：临床表现与单纯性先天性晶状体异位相似，只是晶状体脱位发生在2070岁之间。晶状体脱位呈进行性，多向上方或脱人前房，可有晶状体性近视，眼轴往往正常，常有继发性青光眼和白内障的发生。遗传方式：常染色体显性遗传。3.伴有瞳孔异位的晶状体脱位：晶状体发生脱位的同时伴有瞳孔异位，瞳孔形态多样，多为椭圆形或裂隙状，难于散大，与晶状体脱位的方向相反。其他眼部异常可有眼轴增长、高度近视，以及发生视网膜脱离、继发性青光眼、白内障等。遗传方式：常染色体隐性遗传，文献报告同胞发病，亲代有近亲通婚史。4.伴有全身异常的晶状体脱位：如Marfan综合征(基因定位于1

26、5q21.1)、Marchesani 综合征、同型胱氨酸尿症(基因定位于21q22.3)等。,26,第九节：视网膜遗传性疾病,一、视网膜色素变性（RP） 【临床表现】主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜内色素沉着、视网膜中央动脉狭窄，视乳头呈蜡黄色。【遗传方式】具有高度的遗 传异质性：常染色体显性、隐性遗传，X性连隐性遗传，散发型。二、结晶状视网膜变性【临床表现】主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底特点为视网膜上散在性结晶样小闪光点，同时可有脉络膜硬化、视网膜色素紊乱或堆积。【遗传方式】常染色体隐性遗传多见。,27,第九节：视网膜遗传性疾病,三、白点状眼底和白点

27、状视网膜变性 Lauber将出现眼底白点的病分为两型:1.白点状眼底 静止性，视力和视野正常。遗传方式多为常染色体显性遗传。2.白点状视网膜变性 进行性 ，临床症状和电生理表现与视网膜色素变性相似。【遗传方式】常染色体隐性遗传。基因定位于6p21.1-cen。四、卵黄样黄斑变性（Best病）【临床表现】幼年起病，早期视力不受影响。眼底表现为双眼黄斑区卵黄状囊样隆起，大小约12乳头直径，位于视网膜下。至青年时期囊肿破裂，变性萎缩，呈不规则疤痕。【遗传方式】常染色体显性遗传 。,28,第九节：视网膜遗传性疾病,五、黄色斑点状眼底（Stargardt病） 【临床表现】 6 20岁起病，男女均可见，常

28、为双侧性，视力进行性下降。眼底表现为视网膜色素上皮斑点状萎缩，萎缩区表面可有花毯样或金箔样反光，以后可形成白色疤痕区。【遗传方式】主要为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或性连遗传， 基因定位于1p22.1。 六、视锥细胞营养不良【临床表现】幼年起病，临床表现为多为畏光、眼球震颤、严重色觉障碍和视力减退等。眼底特点为黄斑区“牛眼状病损”荧光造影显示为“靶心样”或弥漫性荧光增强。【遗传方式】为多为常染色体显性遗传,少为常染色体隐性遗传 、散发型， 基因定位于Xp114，Xq27，6P21.1 等。,29,第九节：视网膜遗传性疾病,七、黄色斑点眼底 【临床表现】 后极部视网膜血管多个不规则的

29、黄色斑点，呈点状、条状、鱼鳞状或新月状分布。【遗传方式】主要为常染色体隐性遗传，散发 型也常见，偶见常染色体显性遗传。 八、显性遗传性黄斑囊样水肿【临床表现】临床表现有视力减退、 远视、色觉障碍。眼底表现为黄斑区囊样水肿。【遗传方式】常染色体显性遗传。,30,第九节：视网膜遗传性疾病,九、无脉络膜症 【临床表现】 510岁开始出现夜盲，表现为进行性视野缩小、视力下降。眼底表现为进行性脉络膜全层萎缩。【遗传方式】性连锁隐性遗传，基因定位于Xq21.3。 十、回旋状视网膜脉络膜萎缩【临床表现】1020岁起病，临床表现为夜盲、视力下降近视和进行性视野缩小。眼底表现为进行性脉络膜萎缩，如脑回状改变。【

30、遗传方式】常染色体隐性遗传。,31,第九节：视网膜遗传性疾病,十一、中央型脉络膜萎缩变性 【临床表现】 中年起病，临床表现为视力下降，多伴近视。眼底表现为脉络膜毛细血管层萎缩。【遗传方式】多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连遗传。 十二、弥漫性脉络膜萎缩变性【临床表现】中年起病，临床表现为视力下降。眼底表现为弥漫性脉络膜毛细血管萎缩。【遗传方式】多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传。,32,第九节：视网膜遗传性疾病,十三、先天性视网膜劈裂症 【临床表现】儿童期发病，临床表现为双眼视力差，眼底可见周边部与黄斑中心凹的视网膜劈裂，劈裂内层向玻璃体腔隆起呈现纱模样，

31、可合并裂孔，玻璃体后脱离，黄斑受累时呈颗粒状或放射状条纹。【遗传方式】性连锁隐性遗传，基因定位 Xp22。十四、先天性视网膜皱襞【临床表现】儿童期发病，临床表现为视力低下、眼球震颤、废用性外斜。眼底表现为皱襞从视乳头向前伸展至睫状体，多见于颞下方。【遗传方式】常染色体隐性遗传，也有散发病例报道。,33,第九节：视网膜遗传性疾病,十五、小口病 【临床表现】临床表现为先天性夜盲，视力、视野、色觉正常。眼底表现为弥漫性灰色和黄色，在暗室中23小时后，恢复至正常红色。【遗传方式】常染色体隐性遗传，基因定位于13q34。十六、家族性疣【临床表现】眼底表现为视乳头鼻侧或黄斑区出现边界清楚的黄白色小点，以后

32、可增多、融合，可伴有色素增生及视网膜继发性改变，以至视力下降。【遗传方式】常染色体显性遗传。,34,第九节：视网膜遗传性疾病,十七、先天性静止性夜盲【临床表现】婴儿期开始有夜盲，但眼底检查正常。明视下视力、视野与色觉均正常，暗适应功能明显下降。常伴高度近视。【遗传方式】性连锁隐性 遗传，基因定位于Xp11。十八、视网膜母细胞瘤【临床表现】常在3岁以内发病，可单眼或双眼。临床上分为四期：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。【遗传方式】10%-20%属于常染色体显性遗传，1% -5%有染色体畸变。,35,第十节：视神经遗传性疾病,一、视乳头发育异常【临床表现】婴儿期开始有夜盲，但眼底检查正常

33、。明视下视力、视野与色觉均正常，暗适应功能明显下降。常伴高度近视。【遗传方式】性连锁隐性 遗传，基因定位于Xp11。二、显性遗传性视神经萎缩（儿童型）【临床表现】儿童期起病，双眼受累，病程缓慢。 视力常轻、中度损害。眼底表现为视乳头颞侧苍白。有中心或哑铃状暗点，蓝色觉障碍，VEP表现有潜伏期延长与振幅降低。【遗传方式】常染色体显性遗传。,36,第十节：视神经遗传性疾病,三、隐性遗传性视神经萎缩【临床表现】先天性或幼儿期起病，视力损害较重，常伴有眼球震颤。眼底表现为视神经萎缩。【遗传方式】常染色体隐性遗传。四、Leber遗传性视神经病变【临床表现】本病为青年期急性双眼视神经炎，造成视神经萎缩，视

34、力明显减退。有中心盲点，VEP表现明显异常。眼底表现为视乳头苍白。【遗传方式】线粒体DNA突变。,37,第十一节：屈光不正与遗传,一、远视【临床表现】为远视改变。【遗传方式】多基因遗传，也有报道常染色体隐性遗传。二、近视【临床表现】为近视改变。【遗传方式】为多基因遗传病，也有报道称呈常染色体显性、隐性遗传及X性连锁隐性遗传。,38,第十一节：屈光不正与遗传,三、高度近视（HM）【临床表现】是指屈光度高于一6. 0D的屈光不正，又称病理性近视或恶性近视。伴有眼轴的延长和眼基质的改变，如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuchs 斑、视网膜脉络膜萎缩等，视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、

35、白内障、玻璃体浑浊、视网膜脱离等多种并发症，是致盲的重要原因之一。【遗传方式】高度近视眼可表现为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X性连锁隐性遗传。遗传连锁分析表明，常染色体显性遗传高度近视眼的致病基因位于18q11.31(MYP2)或12q21-23 (MYP3)，X性连锁隐性遗传高度近视眼的致病基因位于Xq28 (MYP1)。二、散光【临床表现】指规则性散光。【遗传方式】可能属多基因遗传。,39,第十二节：色觉异常与遗传,【临床表现】色盲患者缺乏和完全没有对某一种和几种原色的辨别力；色弱患者对一种和几种原色的辨别力降低或不足。【遗传方式】红色盲、红色弱、绿色盲、绿色弱 蓝色单色视色盲属X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28；蓝色盲和蓝色弱可能属常染色体显性遗传，基因定位于7q311.3 -q32r；全色盲属常染色体隐性遗传，致病基因定位于1p13。,40,欢 迎 指 导,41,