胎儿致畸相关因素及预防课件.ppt
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1、胎儿致畸相关因素及预防,我国是出生缺陷高发国家,而且呈逐年上升趋势。每年约有2030万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80120万,约占每年出生人口总数的4%6%,出生缺陷人口的历年递增严重影响我国人口的整体素质,不仅给家庭和社会带来沉重负担,也成为重大的社会人口问题之一,已引起我国政府和社会各界的高度重视。,什么是出生缺陷呢?,出生缺陷(Brith Defection BD)是先天性、遗传性和不良因素引起的出生时就存在的各种身体结构畸形、功能或代谢异常的总称。,先心病目前发病率最高,“新生缺陷中仅单基因的遗传病就有近7000种,再加上其他复杂的、
2、和遗传相关的疾病,新生缺陷疾病共计达10000多种! ”据复旦大学出生缺陷研究中心副主任、复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室副主任马端教授介绍说,迄今为止,我国新生缺陷儿童总人数累积已达约6000万人。较为常见的出生缺陷和残疾包括先天性心脏病、唐氏综合症、失聪、智障、唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。不同地区的发病也不尽相同,在广东、广西等南方地区,蚕豆病、地中海贫血较为频发,在北方地区则以神经管缺陷较为多见。,新生缺陷原因多样,造成新生缺陷的原因多种多样,除了不可避免的遗传基因突变外,还可能与环境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、饮食习惯和怀孕季节等相关。比如:
3、水中和土壤中所含的类雌激素、环境雌激素,动物饲料里添加的激素,装修材料含苯超标,大气污染、电磁波污染等,都有可能导致新生缺陷的发生,但有些尚未下定论。,此外,研究人员在长期工作中还怀疑,频繁使用手机、过长时间浏览网络、长期身处复印机环境等,或许也是造成新生缺陷的原因之一,不过马端教授表示,以上只是研究者的怀疑和推断,但尚无研究定论可佐证。,可喜的是,科研人员已掌握了一些疾病病因,这类疾病发病率也得到一定控制。比如:研究表明,新生儿神经管畸形的发病与孕产妇体内缺乏叶酸有关,经大力宣教后,如今孕妇有意识地在医生指导下适量补充叶酸,使得近年来神经管畸形的发病率有所下降。但也有部分疾病发病率呈上升趋势
4、,首当其冲的就是“杀伤力”极大的先天性心脏病,这也是目前发病率最高的新生缺陷。复旦大学出生缺陷研究中心以先天性心脏病、先天性智障、先天性失聪、唇腭裂等为重点研究对象,正加紧研究进程,争取尽早取得成果,以降低出生缺陷发病率。,第一部分 胎儿致畸的主要因素,一、遗传因素二、环境因素三、二者相互作用,交互作用,环境因素,遗传因素,一、遗传与胎儿畸形,染色体疾病 基因疾病 遗传于父系或母系,染色体病,21-三体综合征(先天愚型)18-三体综合征脆X综合征等,数目变化21-三体综合症等 常染色体病 结构畸变猫叫综合症等 染色体病 数目变化Turner综合症 X染色体病 结构畸变脆性X综合症 性染色体病
5、数目变化XYY等 Y染色体病 结构畸变大Y等,显性基因病马凡综合症等 常染色体 隐性基因病地中海贫血等 单基因病 显性基因病抗维生素D佝偻病等 性染色体 基因病 隐性基因病血友病、DMD等 多基因病精神分类症、唇裂、腭裂、无脑儿等,遗传性疾病: 细胞质线粒体基因病家族性糖尿病伴耳聋、Lebers视神经萎缩 体细胞遗传病肿瘤等,二、环境因素与胎儿畸形,环境致畸因子导致致畸发生的敏感性取决于孕体的遗传特性、致畸因子暴露的时间、强度以及其与孕母遗传因素的相互作用。胚胎对致畸因子的高敏感期是受精后的16-60d,高峰期在30d左右。当环境致畸因子作用于此高敏期胚胎时,发生何种类型的畸形则取决于器官对致
6、畸因子的敏感性。,环境因素包括:,生物性致畸因子物理性致畸因子药物性致畸因子化学性致畸因子其他致畸因子,生物性致畸因子,包括病毒、寄生虫等,尤其是TORCH感染,常见的为病毒感染。它包括:疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等。如果在怀孕早期出现上述病毒及寄生虫感染,则极易造成胎儿畸形。在日常生活中哪些孕妇要注意这些问题,应怎样预防呢?,发热,一是发烧的孕妇要警惕。感染流感病毒多可导致高热,而高热可导致人类先天性畸形,甚至出现流产或死胎。如果母亲在怀孕早期有过高热史,会影响脑组织发育,表现智力低下,学习和反应能力较差。这种智力低下是不能恢复的。当然,高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其
7、他因素有关。如果是普通感冒,多无高热症状,对胎儿多无影响。,发热,因此,为了减少出生畸形胎儿,孕妇在怀孕早期,应避免患发热性疾病,避免接触高温环境,甚至要避免洗过热的热水浴。如体温超过正常体温2时,应速取物理降温法。如发高烧,经检查后可考虑中止怀孕,弓形体,二是常接近家猫、狗的孕妇要警惕。造成胎儿畸形的原因很多,但很少有人知道带菌的猫也是一种导致胎儿畸形威胁的传染源,猫的粪便则是这种恶性传染病进行传播的主要途径。这种恶性传染病叫做弓形体病。孕妇感染上猫粪中的弓形体寄生虫后,未来降生下来的婴儿就有可能患先天性失明、癫痫、脑积水等疾病。孕妇染上此病后,可能会出现与流感相似的反应,或出现淋巴肿大。如
8、果孕妇是初次染上此病,那么,对未来的婴儿危险性就大。,弓形体感染,是一种寄生虫,孕妇感染弓形虫,特别是初次感染,无论有无症状,均可通过胎盘传给胎儿,影响胎儿发育,严重者致畸,甚至导致胎儿死亡。常见畸形:小头畸形、脑积水、神经系统缺陷、无脑儿、颅内钙化、智力低下、脉络膜视网膜炎、肝脾肿大、血小板减少等,弓形体,因此,女性朋友应尽量减少与猫的接触,不要养宠物猫。同时,狗也是弓形虫的传染源,虽然危险性较猫要小,但仍需减少接触。,风疹病毒,三是患过风疹的孕妇要警惕。风疹,是一种由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病。妇女怀孕初期感染风疹病毒,易引起流产、死产或婴儿先天性畸形。风疹病毒造成的损害可累及心血管、
9、眼、神经、听觉及骨骼等系统。这些疾病在胎儿出生时可不明显,但在出生后数周、数月、或者数年后却可明显地表现出来。据统计,在妊娠的头三个月内感染风疹者,约有70%的小儿在四岁时才显示出异常。,防止孕妇感染风疹的主要措施有:,风疹病人应隔离到出疹后五日,孕妇在冬春风疹多发季节或风疹流行期间,应尽量避免接触病人。积极开展人工免疫。怀孕前妇女可进行接种,接种后三个月内不能怀孕。但要注意,已妊娠妇女不能接种。妊娠前行风疹病毒抗体检查,也可于妊娠初期三个月内做两次风疹病毒抗体的血清学检查,如有异常,应咨询医生,必要时进行人工流产。因此,在孕前应检查TORCH系列,明确有无感染,并咨询妇产科专业医师。,风疹病
10、毒感染,对胎儿的危害程度与其毒力及孕周有关。随胎龄的递增,危害性递减,以3个月为界,称为“临界期”。常见畸形:耳聋、心脏病(房、室隔缺损)、肺动脉狭窄、先天性白内障、先天青光眼、肝脾肿大、中枢神经异常等。,巨细胞病毒感染,宫内感染主要由于母血经胎盘传播。孕早期感染者较严重。常见畸形:小头伴智力低下、颅内钙化、脉络视网膜炎、先天性白内障、耳聋、听力减退、唇腭裂、马蹄内翻足、肺发育不全等。,其他感染,其他感染:如梅毒、艾滋病、流行病毒、水痘、麻疹等、梅毒螺旋体感染:头面部与骨骼畸形、肝脾肿大、紫癜、脑积水、角膜炎等。流感病毒感染:唇裂、中枢神经系统异常缺陷等,物理性致畸因子,X射线、射线电离辐射
11、射线、射线、中子流、质子流等 机械性压迫:母亲矮小;小子宫;子宫畸形;子宫肿瘤;多胎妊娠;小骨盆;羊水过少等。其他因素:噪音、微波辐射、温度过高或过低等。,物理因素,放射线是主要的物理致畸因素,因而育龄期妇女应尽量避免或减少X线照射,以免在未知怀孕的情况下,对胎儿造成辐射。当然,放射线对胎儿的损害,因胚胎发育时间的不同而异。孕8周前,多会产生较严重的影响,而孕9周以后,可能不会造成畸形的发生,但可使胎儿全身或颅脑生长迟缓或中止发育。,另外,常在电脑环境中工作的女性,应注意电脑的辐射。虽然目前没有一个确切的对胎儿无害的耐受剂量标准,但如果工作环境电脑较多,或带有电离辐射的机器(如打印机)等较多,
12、则应注意避免照射,可穿防辐射服进行预防。如前面所讲,除去病毒感染所致的高热,也应注意预防洗澡水过热、天气过热等可导致体温上升的温度过高(大于39.5)的情况。因有研究证实,孕妇体温过高,亦可造成胎儿畸形的发生。,电离辐射,胚胎受影响的程度取决于3个因素:辐射剂量;受辐射时胚胎发育的阶段;胚胎对辐射的敏感性。妊娠2个月前受照射最易引发畸形,且畸形严重,以后对射线的敏感性降低。常见畸形:中枢神经系统畸形;各种先天性心脏病;消化系统畸形;骨骼及肢体畸形;感觉器官发育障碍;器官发育障碍等。小儿白血病及癌症的发病率也增加,药物性致畸因子,抗生素类药物:四环素类、氨基糖甙类、灰黄霉素、氯喹、乙胺嘧啶、甲苯
13、咪唑、甲硝唑等。镇静药:沙利度胺(反应停)可引起严重的“海豹肢”畸形。其他药物:某些抗癫痫药、抗精神病药、碳酸锂、激素类药等。,化学性致畸因子,贡、铅、铬、镍及其化合物等有毒金属; 有机溶剂:苯、二甲苯等;食品添加剂、防腐剂、着色剂、有机磷农药等;二氧化硫、多氧化碳、苯并芘气体;亚硫酸盐、甲基硫脲等化学物质;有机氯、有机氟等农药以及一些石油化工产品。,营养及饮食因素,营养缺乏导致的畸形,业已证实且被广大女性朋友所熟知的是叶酸缺乏可导致神经管畸形。因而,怀孕妇女至少在孕前1个月开始服用叶酸,至妊娠3个月。另外,偏食、挑食、厌食造成的营养不良,可导致各种维生素或者微量元素的缺乏,也可导致神经管畸形
14、等多种畸形的发生。如果营养不良导致了贫血,中重度贫血时间较长时,亦可造成胎儿畸形的发生,其他致畸因子,吸毒、吸烟与酗酒可危害胎儿孕妇的营养不良;孕妇某些疾病:甲亢、糖尿病等;母亲的忧伤、惊恐情绪,不良嗜好及某些职业接触有害物质。,吸烟,吸烟或被动吸烟都会影响胎儿发育,尼古丁有降低性激素分泌量和杀灭精子的作用,丈夫吸烟可使妻子受孕的可能性减少一半。妇女被动吸烟可导致不孕、出生缺陷、死胎和流产。喝酒,饮酒过量,可以通过毒害睾丸等生殖器官,降低雄激素水平,对精子的质量和数量都有很大的影响,孕妇饮酒胎儿致畸率极高,酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下。因此孕期,尤其早孕期应绝对忌酒。,情绪因素
15、孕妇生活在社会和人群中,和其他人一样有喜、怒、哀、乐、忧、思、悲、恐等情绪的变化。而胎儿的某些先天性生理缺陷,就可能与孕妇妊娠期间的不良情绪有关。 人在情绪变化时,神经系统控制的内分泌腺会分泌出各种不同类型和数量的激素,使血液中的化学成分发生变化。情绪愉快时,会使血液中增加有利于健康的化学物质;反之,忧、悲、惊、恐之时,则会使血液中有害于健康的化学物质增加。胎儿在母体内所需要的营养和氧气是由母体内的血液通过胎盘供给的,这就不难理解,当孕妇情绪变化时,体内血液中的化学物质的质和量也就发生了变化,血液通过胎盘进入胎体,也必然对胎儿的生长产生好的或有害的影响。,所以,孕妇的家人特别是孕妇的丈夫,应该
16、关心和体贴妻子,使孕妇心情舒畅,情绪良好。同时,孕妇自己也应在妊娠期间特别是妊娠的前三个月内保持舒畅、乐观的精神状态,千万不要忧虑、惊恐、焦急、暴怒和悲哀,而影响了胎儿的正常发育。,年龄因素,育龄期妇女以2529岁为最佳生育年龄,如果生育时间过晚,则唐氏综合征的发生率则较正常情况下增多。如果怀孕年龄大于35岁,则危险性更加升高。应常规行染色体检查。除去上述环境因素导致畸形的情况,遗传因素也是不可忽视的方面。通过国家对婚姻法的大力宣传,近亲结婚的情况已较少发生。但仍有许多畸形是无法预防的,且部分胎儿遗传易感性增强,即较正常胎儿对致畸因素更加易感。这就需要在怀孕后定期进行产前检查,严密防护,如果发
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