医学遗传学遗传的细胞基础课件.ppt

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1、上次课复习思考题,1、医学遗传学定义。2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？,第二章 遗传的细胞基础,Cellular basis of genetic,第一节 染色质与染色体,染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 有利于遗传物质的平均

2、分配,1、DNA2、组蛋白3、非组蛋白4、RNA,一、染色质的化学组成,核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974）,二、染色质的分子结构,五种组蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1 DNA: 200bp,组成,三、染色质的类型,异染色质的分类：,结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。,兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性转变为异染色质，称为兼性异染色质，如X染色质。,四、染色体的组装,（一）四级结构模型,（二

3、）染色体的支架放射环结构模型,第二节人 类 染 色 体,一、人类染色体形态结构,端粒(telomere),副缢痕(secondary constriction),随体(satellite),着丝粒(centromere),主缢痕(primary constriction),短臂(p) & 长臂(q),人类染色体的类型：,核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。,核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。,核型与核型分析,二、人类正常

4、核型,（一）丹佛体制,二、人类正常核型,人类非显带染色体的分组及各组形态特征,（一）丹佛体制,二、人类正常核型,正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。,（二）染色体显带技术,二、人类正常核型,1、Q 显带（Q banding）2、G 显带（G banding）3、R 显带（R banding）4、T 显带（T banding）5、C 显带（C banding）6、N 显带（N banding）,人类的染色体显带核型,Q带：氮芥喹吖因(QM),G带：胰酶Giemsa,R带：经盐溶液处理的标本Giemsa,

5、C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕,T带：染色体末端结构异常,N带：AgNO3Giemsa, NOR,（三）G显带染色体的识别与命名,二、人类正常核型,人类显带染色体模式图,（三）G显带染色体的识别与命名,二、人类正常核型,显带染色体（人类1号染色体）,带的描述： 染色体号 臂的符号 长臂q;短臂p 区的序号 带的序号,1q32,（四）染色体高分辨显带及命名,二、人类正常核型,高分辨显带染色体（人类10号染色体）,带的描述： 染色体号 臂的符号 长臂q;短臂p 区的序号 带的序号, 亚带, 次亚带,10q23,10q23.3,10q23.33,是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结

6、构，包括X染色质(Xchromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。,三、性染色质,性染色体在性别决定中起决定作用,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,性染色体在性别决定中起决定作用,基因决定性别,两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别,TDF：睾丸决定因子SRY：sex-determining region of Y chromosome，Yp11.2,女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定）男性决定后代性别Y染色体,性染色体学说,四、人类的性别决定机制,Y染色体的功能区域,拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR) Y特异区 （SRY）,小 结,掌握：染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）;G显带染色体的识别与命名；人类性别决定；,复习思考题,一、名词解释 1核小体（nucleosome） 2核型（karyotype）二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？,