寰基检验项目介绍全面课件.pptx

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1、基因检测技术,1,A. 公司及技术,2,寰基,研发-产业化-商业化全套解决方案（公司）专业第三方医学检验所（检验所）高灵敏/特异性的系统化检测（产品/服务）专业产品+专业第三方医学检验连锁（商业模式）做基因芯片诊断试剂开发和服务提供行业的领跑者,3,企业荣誉,4,产业化基地,5,临床医学检验技术,表观-望闻问切深度观察-CT、磁共振、B超常规实验室检验-化学、生物（培养等）分子生物学检验-免疫学、核酸（基因/DNA/RNA）一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域,6,基因芯片技术诞生,人类基因组计划,高通量 自动化 高可靠性,7,基因芯片=DNA微阵列（DNA Micro-Array）,基因芯片技

2、术原理,高通量一次检测中即可对完成通常技术多次试验才能得到的结果；自动化大量操作和数据分析由计算机完成，降低使用者工作量，减少人为因素对结果的影响；可靠性高通过芯片探针的合理设计，能够在芯片上设置多种对照探针和多次重复试验，对整个操作过程起到监控作用，检测结果来自多个平行重复，结果更加可靠。高效率短时间内可以完成大量生物信息的检测；,8,基因芯片技术原理,准确性：基于核酸的检测灵敏度：基因扩增（PCR）、荧光标记特异性：基因扩增（PCR）、分子杂交可靠性：内对照体系、自动化检测,9,基因芯片体外诊断试剂盒,基因芯片诊断试剂盒,10,基因芯片相关体外诊断试剂,基因芯片诊断试剂,11,寰基医学检验

3、所,由当地卫生主管部门批准设立当地最大的临床基因扩增(PCR)实验室以高通量核酸检测技术为核心技术体系为医疗机构提供专业第三方医学检验服务,12,寰基医学检验所,寰基医学检验连锁体系,13,寰基医学检验连锁体系,2012云南,2013山西,2014新疆郑州,2015内蒙古吉林福建山东曼谷,2016,14,基因检测的认知误区,人类已经掌握了所有基因信息；基因检测是“最后的稻草”所有的疾病都与基因有关；基因检测可以预测许多重大疾病；基因是一本人们还知之甚少的“天书”，许多技术的出现，让我们渐渐学会“写出”这本“天书”，但是读懂她还需要我们所有人的努力！,15,基因检测的目的和意义,解决“有没有”的

4、问题（感染）解决“是什么”的问题（分型）解决“变没变”的问题（基因多态）解决“有多少”的问题（无创产前筛查）解决能解决的问题,16,B.检测项目,17,精准医疗/个体化医疗,精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病

5、诊治与预防的效益。,18,什么是“精准医疗”,精准医疗=精确检测+对症治疗从听“医生的”到根据“检测结果”进行诊疗和健康管理找病因 跟踪病情发展 调整治疗方案全面、准确的检验，是精准医疗的核心！,19,项目总览,I：感染类G：个体化用药类R：病原体耐药类H：遗传性疾病类P：预测与评估类,20,外界病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体组织器官引起的疾病Infections,感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检多病原体多重感染在临床中十分常见,核心检验技术体系,21,基因芯片与医学诊断,外界病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体

6、组织器官引起的疾病Infections,感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检多病原体多重感染在临床中十分常见某些感染与重大疾病（肿瘤）有关,22,IA：HPV分型检测,23,IA检测意义,HPV=人 乳头瘤 病毒宫颈癌是唯一病因明确、可以预防、可以早期治疗的癌症能够感染人体生殖道的HPV大约有40种高危性HPV长期反复感染（3-5年）导致宫颈癌 无症状感染低危型HPV感染导致“尖锐湿疣”分型较少的产品对于未涉及的HPV亚型检测结果为阴性正常条件下每年做一次HPV分型检测，结果阴性则可远离宫颈癌HPV核酸检测比TCT检测具有跟高的敏感性和客观性男性同样

7、应该检测HPV 不宜自愈 男性生殖系统肿瘤“高发”和“低发”现状已经改变,24,IA检测意义,25,IB：泌尿生殖系统感染基因检测,26,IB检测意义,常见的“性传播”感染病原体病原体多 多重感染常见 验证式检测无法完成支原体感染导致男性精子畸形引起不育或女性不孕免疫法灵敏度低 培养法周期长易污染,27,IB检测意义,28,IC：TORCH-Plus优生5项基因检测,29,IC检测意义,优生5项 致畸性病原体检测的意义重大常规TORCH检测一般在怀孕后进行常规免疫学方法窗口期长 灵敏度较低核酸检测能够在感染早期检测 结果可靠TORCH-Plus & HPV分型 & 泌尿生殖系统感染联检,30,

8、IC检测意义,31,IF：呼吸系统感染21项基因检测,32,IF检测意义,病原体多 感染情况复杂 临床无有效筛查手段少部分荧光PCR可检 极少可培养但周期长易污染有效指导抗生素使用 避免滥用带来的危害(耐药、二次、费用)针对特殊人群快捷高效 为治疗争取时间(老人小孩)用于细菌、病毒、支原体、衣原体的联合检测EB病毒检测，预警鼻咽癌风险,33,IF检测意义,34,IG：消化系统感染11项基因检测,35,IG检测意义,病原体多 感染情况复杂 临床无有效筛查手段幼儿腹泻（轮状病毒） 手足口病（EV71、CoA16）检测病原性食物中毒检测有效指导抗生素使用 避免滥用带来的危害(耐药、二次、费用)针对特

9、殊人群快捷高效 为治疗争取时间(老人小孩)幽门螺杆菌与胃溃疡、胃癌发生有一定相关,36,IG检测意义,37,IH：真菌感染10项基因检测,38,IH检测意义,许多真菌属于条件致病菌 感染皮肤（皮藓）或呼吸道等对老年人或婴幼儿等免疫机能较弱群体易感,39,IH检测意义,40,II：血源性病原体联检,41,II检测意义,严重传染性疾病某些项目无较好治疗手段早期发现减少二次传播风险,42,II检测意义,43,个体化用药基因检测（SNP）Genomic,个体化医学的热点个体化生活,核心检验技术体系,44,GA：心脑血管5项个体化用药检测,45,GA检测意义,酒精代谢能力评估（能否饮酒） 速效救心丸效果

10、评估（是否有效）评估多种药物的代谢能力 减少因药物过度体内停留带来的危害孕期妇女叶酸补充剂量测算 降低畸形和唇腭裂发生率“脑卒中”发生风险评估，指导合理饮食生活,46,GA检测意义,47,GB：高血压个体化用药指导,48,GB检测意义,钙离子拮抗、受体阻滞、利尿剂、血管紧张素阻滞指导高血压用药降低药物毒副作用对潜在的高血压用药者提供健康用药提示,49,GB检测意义,50,GC： 溶栓药物个体化用药检测,51,GC检测意义,华法林、氯吡格雷药物指导使用可用剂量范围狭窄、降低次生危害过量大出血 不足无法抗凝美国FDA规定必须基于基因型检测确定使用剂量,52,GC检测意义,53,病原体（细菌、真菌、

11、病毒、支原体、衣原体）对药物敏感或抵抗/耐受Drug Resistance,避免耐药毒株的产生指导临床用药降低治疗成本和难度,核心检验技术体系,54,RA：结核分枝杆菌基因检测及基因耐药分析,55,RA检测意义,检测是否为结核分枝杆菌感染明确所感染结核分枝杆菌的药敏特性降低医疗费用避免大量耐药菌的产生,56,RA检测意义,57,RB：乙肝病毒（HBV）基因检测及基因耐药分析,58,RB检测意义,治疗药物价格昂贵 治疗周期长减缓肝脏损伤除核酸检测外暂无其他方法检测病毒耐药,59,RB检测意义,60,RC：丙肝病毒（HCV）基因检测及基因耐药分析,61,RC检测意义,对HCV感染后的自愈能力进行评

12、估除核酸检测外暂无其他方法检测病毒耐药性标本：DNA，1ml外周血 EDTA抗凝,62,RC检测意义,63,由于人体基因组的微小变化（SNP、缺失）引起的可遗传疾病Heredity,一般无法治愈 部分危害严重可能隐性携带 可传递给后代核酸检测是金标准,核心检验技术体系,64,HA：遗传性耳聋20项基因检测,65,HA检测意义,遗传因素的耳聋原因确定（运动、机械损伤）避免药物性耳聋的发生（糖甙类药物）婴幼儿听力筛查（有效检测途径）覆盖位点较全,66,HA检测意义,67,HB：遗传性角膜营养不良6项基因检测,68,HB检测意义,导致眼睛干涩 视力下降使用“润滑性”眼药水进行缓解进行屈光矫正手术前须

13、检测 否则可导致失明视神经病变的遗传学因素确定,69,HB检测意义,70,HC：Y染色体微缺失15项基因检测,71,HC检测意义,欧洲遗传学会标准15个Y染色体STS标签位点男性无精症或少精症辅助诊断单精子显微注射适应性评估标本：DNA，口腔上皮脱落细胞,72,HD：地中海贫血基因检测,73,依据人体基因组上发生的微小变化（SNP）分析预测与该基因功能的相关健康因素变化Prediction,相关性与多种因素共同作用一般不作为医学诊断依据对生活起居等起到一定指导作用,核心检验技术体系,74,PA：肤质特性基因个体化检测,75,PA检测意义,了解自己的肤质特性正确使用护肤品（抗衰老或防晒、彩妆）美

14、容院或个人作为受众主体,76,PA检测意义,77,PB：肥胖基因个体化检测,78,PB检测意义,食欲因素、糖代谢因素、脂肪代谢因素指导健康饮食和合理膳食搭配肥胖分为表观肥胖和脏器肥胖 后者更可怕代谢异常并不是一定看起来会“胖”标本：DNA，口腔上皮脱落细胞,79,PB检测意义,80,PC：烟草损伤基因个体化检测,81,PC检测意义,尼古丁成瘾性分析尼古丁危害风险评估（代谢）焦油危害风险评估（代谢）吸烟导致肺癌风险评估,82,PC检测意义,83,多重感染检测实例,解脲支原体UU 、人形支原体MH、HPV11，31，56 混合感染,呼吸系统感染,84,多重感染检测实例,85,C.检验流程,86,检

15、验流程,标本采集信息登记,标本物流运输,标本收集信息录入,标本核酸提取,PCR扩增荧光标记,杂交检测结果判读,结果审核,报告授权,报告发放,采样流程,检验流程,报告流程,无特殊情况，样本送达检验所，1个工作日完成检测。每天早上9:30标本送达检验所，每天下午4:00前完成报告。,87,标本保存,88,送检单的填写,89,结果报告单的解读,受检人基本信息,90,结果报告单的解读,项目简介检测结果中的项目英文代号查询,91,结果报告单的解读,感染类项目检测结果（I类）红色数字代表该病原体检测阳性数字越大，表明感染水平越高,非感染类项目检测结果（D、R、G、P类）红色结果代表某个基因位点基因型异常（杂合WM或突变MM）,92,检验结果查询,xx,93,检验结果查询,医生、医疗机构报告查询,代理商、市场总监物流人员报告查询,94,Thanks 400-616-6990,95,