优生优育TORCH检测的临床意义和临床咨询课件.ppt
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1、优生优育检测的临床意义和临床咨询,我国出生缺陷的现状(数量和种类),全世界每年 多万出生缺陷我国每年 万出生缺陷,占出生的先天性心脏病 万神经管畸形 万唇腭裂 万唐氏综合征 万,已知出生缺陷的发病原因,遗传因素单基因缺陷(一个基因突变)染色体异常(结构或数量)多基因缺陷(若干个基因与环境因素交互作用)致畸因素 孕期营养(蛋白、营养素)孕期疾病(糖尿病)孕期感染(风疹病毒、梅毒、)孕期用药(包括酒精)孕期接触有害物质(环境污染或职业接触,概述,病原体弓形虫( ) 风疹病毒( ) 巨细胞病毒( )单纯疱疹病毒( ) 及其它通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力
2、下降的后遗症,临床上称为综合征。,相似的传播途径与方式:,孕妇病毒血症 阴道病毒感染引起的上行性感染 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症,而后经血流、淋巴循环或污染羊水,组胚学与致畸,胚胎期 周 周 :致畸高危险期,发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被 感染, 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。胎儿期指受精卵的第 周至分娩前 :相对于胚期而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵抗力。在组织和功能水平上发生非器官形态畸形:生理功能缺陷和微小畸形,弓形虫( , ),人畜共患的疾病,它以人、猪、羊为中间宿主,以猫科动物终宿主。据统计我国有 多万人感染弓形虫病,其中育龄妇女有 万 万,孕妇弓形虫感染
3、率约为 。传播途径:先天与后天:母婴传播途径:通过胎盘垂直传播感染胎儿,孕妇原发性弓形虫感染有 的几率导致胎儿感染。,感染者临床特征:,先天性弓形体病:神经系统异常眼部不良表现流产、早产和异常产呼吸系统表现其他后天性弓形体病:取决于宿主状态大部分人(包括孕妇)受感染后多为无症状者,但孕妇感染弓形体后可通过胎盘垂直感染胎儿,引起孕妇流产、死产,导致胎儿畸形、发育缺陷或增加妊娠综合症,孕妇不同时期感染的危害:,孕早期感染流产、死亡、生下无生活能力儿;孕中期感染死胎、早产、严重脑、眼疾病;孕晚期感染早产或生后数月才出现症状,如心脏传导阻滞,耳聋、小头,智力低下。显性表现:三大表现脑积水、脑内钙化、脉
4、络膜视网脑炎。,治疗与处理:,依据及原则:感染时间的早晚胎儿有无受累等目的是保护胎儿,治疗与处理:,终止妊娠 :孕 周前感染,或周前证实胎儿感染者;正规治疗后实验室指标持续阳性;超声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽药物治疗 :() 孕妇在孕 周 周初次感染确诊。螺旋霉素,阿齐霉素、罗红霉素 。() 孕妇在孕 周 周胎儿弓形虫感染确诊 。乙胺嘧啶磺胺嘧啶 。,风疹病毒(, ),风疹病毒是风疹的病原体,是披膜病毒科风疹病毒属的唯一成员,人类是其唯一宿主。风疹是一种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性呼吸道传染病。 人群中感染率约为,常被人们忽视。全世界,据估计每年有 例患 的婴儿出生;传播途径:呼
5、吸道传播母婴传播途径:垂直传播致宫内感染。,临床表现,类似麻疹,但较麻疹感染症状轻,合并症少,受风疹病毒感染的成年人,症状如一般的感冒,先有上感一般症状及耳后和枕下淋巴结肿大,随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。多在天内消退,预后良好。,孕期感染危害:,孕妇在孕期个月内感染风疹病毒,可通过胎盘侵犯胎儿(垂直传播),除引起流产、死产外,活产者大约表现为“先天性风疹综合征”()先天性风疹综合征,即出生时体重低于公斤,发育迟缓;出生后全身性器官受损,先天性心脏病,畸形,耳聋、失明等。患儿最常见的是白内障等眼疾患,其次是耳聋,有心血管系统缺损。,不同时期感染先天性畸形发病率,妊娠第 个月,胎儿受累
6、达 ;妊娠第 个月,胎儿受累达 ;妊娠第个月,胎儿受累约;妊娠个月后,胎儿受累则小于,治疗与处理:,妊娠早期感染,应考虑终止妊娠妊娠中、晚期感染,应做宫内诊断无特效药物治疗预防:对婚前检查抗体阴性者,应逐步实行接种风疹疫苗的办法。 接种疫苗后三个月不能怀孕。孕头三个月避免与风疹病人接触,巨细胞病毒(),巨细胞病毒是新生儿包涵体病()的病原体,为最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常普遍,初次感染大多在岁以下,通常呈隐性感染,少数有临床症状。是宫内感染最常见的病毒。成人已有抗体。孕妇的原发感染率约 通过胎盘垂直传播;分娩时接触孕母阴道分泌物;与排毒者密切接触,胎儿感染途径与危害,先天性感染:孕妇
7、发生原发性或复发性感染时,病毒可通过胎盘侵袭胎儿。原发感染可能垂直传播。复发性感染婴儿发生疾病的危险性极低围产期感染:隐性感染的孕妇,在妊娠后期,可被激活而从泌尿道和宫颈排出。因此,在分娩时婴儿经产道亦可受到感染。接触感染:哺乳感染。另外还可以通过输血等途径造成感染。,胎儿感染途径与危害,巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性缺陷和智力发育不全。如,可致神经性耳聋,脉络视网膜炎,小儿畸形,肺炎。严重者可导致流产或死产。部分病儿可于出生后数月至数年才出现耳聋和智力发育低下等症状。,治疗与处理:,先天感染一般急性感染指标( )阳性的孕妇,若胎儿情况不佳,如心脏异常、胎儿腹水等应立即终止妊娠。 无特效治
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