人类遗传病一轮复习课件.ppt

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1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,概念：,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病

2、,患病个体基因型：,AA Aa,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高,三、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,先天性睾丸发育不全

3、综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,染色体异常遗传病特点：,1、造成遗传物质较大的改变2、往往造成较严重的后果,2022/12/4,13,可编辑,考点剖析,1人类遗传病的来源及种类,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X

4、显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是() A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病 中只有第一种遗传时符合遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,五、遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,考点剖析,1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤,4产

5、前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的() A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为

6、有道理的是 ()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩,三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部。 2人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。,全部DNA序列,遗传信息,遗传信息,遗传信息,5已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。 6人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,31.6,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,2022/12/4,25,可编辑,