骨髓增生异常综合征诊治进展课件.ppt
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1、骨髓增生异常综合征诊治进展(Myelodysplastic syndrome,MDS),MDS,定义:MDS是一组来源于造血干细胞的髓系肿瘤,以骨髓造血功能衰竭致外周血血细胞减少,和一系或多系形态学发育异常为特征,具有向白血病转化特征。 (1)克隆性 (2) 发育异常 (3)造血功能衰竭 (4)遗传不稳定导致高风险向AML转化 (约30%)原发性和继发性MDS,骨髓增生异常综合征的历史,Leu Res 2012, 36:1441-52.,1976年前,MDS的名称并不存在,Age-related Incidence of MDS,MalesFemales,01020304050607080,R
2、ate,Disease of elderly,Age, years,发病率:一般人群2-4/10万,60岁以后上升至20-50/10万,流行病学 危险因素:,老年男性曾有抗肿瘤治疗,如化疗和/或放疗环境毒素接触史,如有机溶剂吸烟先天性和遗传性疾病,如范可尼贫血30%为继发性MDS,大多数如治疗相关性MDS(t-MDS)亚太地区占有全球一半以上MDS人口中国:50%MDS患者为Int-2及高危患者,MDS发病机理,干细胞分化、增殖紊乱免疫异常凋亡异常,凋亡过度; 逃逸凋亡微环境异常表观遗传学改变,过度甲基化分子水平改变,大量突变基因发现其他?,MDS的发病机制尚未明确,Expert Opin I
3、nvestig Drugs. 2011 Apr;20(4):465-93.,MDS发病机制与细胞遗传学、免疫系统及骨髓造血微环境等多种因素相关,是一个多步骤的过程,仅一个等位基因的缺失或失活很少会导致肿瘤的发生或恶性克隆的增殖,与时俱进的发病机制学说,JCM. 2013:11(8):60-62,Spetrum of gene mutationsMDS vs AML,临床表现,长期血细胞减少血细胞减少相关的临床表现: 感染、出血、贫血浸润症状和体征不及急性白血病,诊断程序,病史:首先排除引起血细胞减少的恶性疾病前期化疗,放疗,放射免疫治疗,放射性碘和职业或业余暴露(苯)合并用药,饮酒,吸烟,出血
4、和感染倾向年轻患者家族史:遗传性的骨髓衰竭性疾病,比如Fanconi贫血和端粒异常疾病体格检查血化验,诊断程序,Biochemistry,Haematology,Virus,Others,疑似MDS,外周血形态学评估外周血细胞和骨髓造血前体的异常骨髓活检以评估骨髓增生度,纤维化和细胞构成分布细胞遗传学检测非随机染色体异常,排除引起血细胞减少的恶性疾病后,需要进一步确定为MDS:,MDS实验室检查,血常规:血细胞减少-大细胞贫血(巨幼样变),网织细胞形态学诊断 血涂片中可见发育异常红细胞确诊依赖于骨髓涂片和活检 骨髓涂片:增生程度,病态造血,铁粒幼红细胞,原始细胞比例骨髓活检:病态造血,增生程度
5、,原始细胞,ALIP等现象,纤维化细胞遗传学检查明确是否有典型染色体异常,MDS最低诊断标准(维也纳),A前提标准 (必要条件)1.外周血一系或多系持续( 6月)血细胞减少,HB11G/L,ANC1500/UL,PLT10000/UL2.排除其它造血系统或非造血系统疾病相关的血细胞减少,B确定标准1.骨髓病态造血细胞比例10%或环铁幼粒细胞15%2.骨髓原始细胞比例5193.有典型染色体核型异常(染色体显带或FISH)(7,-5,5q-, 7q- 等),C辅助标准1.骨髓流式检测到异常表型克隆细胞群2.基因芯片、突变等技术监测到克隆性细胞群3.集落培养出显著的持续的集落减少,集簇增多,满足两个
6、前提标准+一个确定标准 确诊1.符合所有A标准至少一项C标准高度可疑2.仅有典型核型异常高度可疑*辅助标准不做常规诊断用,维也纳标准认为发育异常(形态学病态造血)对于诊断MDS很重要,是基础,但已不是诊断MDS的前提条件。,红系发育异常,粒系发育异常,巨核系发育异常,反复染色体异常提供原发性MDS的推定证据,20q-, +8没有列入,单纯作为证据不足,MDS鉴别诊断,主要针对全血细胞减少症的鉴别1.巨幼贫2.再障3.低增生性急性白血病/非白血性白血病4.PNH5.骨髓纤维化6.骨转移性肿瘤,恶性淋巴瘤7.脾功能亢进,MDS分型及预后评分系统,FAB分型1982WHO 2001分型WHO 200
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