遗传物质的改变基因突变ppt课件.ppt

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1、1,第十章 遗传物质的改变基因突变,2,10.1 突变的概念10.2 基因突变与性状表现10.3 基因突变的一般特征10.4 基因突变的检出10.5 基因突变的诱发复习思考题,3,10.1 突变的概念,基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。,4,1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，是指在没有

2、人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变，又称为人工诱变自发突变。,根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：,5,10.2 基因突变与性状表现,10.2.1 突变体的表型特性10.2.2 基因突变的频率及时期10.2.3 显性突变和隐性突变10.2.4 大突变与微突变,6,10.2.1 突变体的表型特性,突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称为突变体。基因突变

3、的表现形态突变morphological mutation突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到，又称为可见突变。例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations）,7,孔雀翅膀羽色的变化,8,娃娃鱼体色突变,9,突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长,生化突变（biochemical mutation),10,指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（以上死亡），亚致死

4、突变（50%90%死亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。如：植物：最常见的为隐性白化突变这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。,致死突变（lethal mutation）,11,玉米叶色变异,12,指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在25时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42时就不能这样。,条件致死突变（conditional lethal mutation),13,失去功能的突变 无效突变完全丧失功能的突变。 渗漏突变功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂

5、合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为渗漏突变。获得功能的突变产生了某种新基因,14,10.2.2 基因突变的频率及时期,基因突变的频率（mutation rate）突变率 突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目的配子中，突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变的频率非常低， 高等生物为10-510-10， 细菌中为10-410-10。 在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的。,15,如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表,16,人类中某些遗传病的基因突变频率,白化病 210 x10-6苯丙酮尿症 25x10-6 血友病 27x10-6 色盲 10

6、 x10-6 鱼鳞病 11x10-6 肌肉退化症 43x10-6 小眼球症 5x10-6,17,花色体细胞突变,18,马铃薯薯块颜色变异,苹果体细胞突变,19,10.2.3 显性突变和隐性突变,概念显性突变（dominant mutation）：指由隐性基因突变为显性基因的突变，如aA。突变当代就能表现突变性状。隐性突变（recessive mutation）：指由显性基因突变成隐性基因的突变（Aa）。隐性突变在当代不能表现。,20,10.2.4 大突变与微突变,大突变：指控制性状的主效基因的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜

7、色、腿的长短、花色等。微突变：指控制性状的微效基因的突变。 这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。,21,10.3 基因突变的一般特征,10.3.1 基因突变的重演性和可逆性10.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因10.3.3 基因突变的有害性和有利性10.3.4 基因突变的平行性10.3.5 基因突变的独立性,22,10.3.1 基因突变的重演性和可逆性,1. 重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。,23,又如：,玉米br-z矮生基因(brachtic-2) 的主要遗传效应是抑制节间的伸长

8、（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在不同省份的玉米品种中均已发现br-z矮生基因，如：,辽宁的“马圈快”；,山西的“金皇后”；,河南的“武步矮”；,四川的“龙门大心”和“搬不倒”。,24,基因突变的可逆性,基因突变发生的方向是可逆的。正向突变(forward mutation)：第一次偏离正常的突变称为正向突变。（野生型变为突变型）反向突变(reverse mutation)：与正突变逆向的突变称为反向突变。（突变型变为野生型） 通常认为，野生型基因是正常、有功能基因；而最初反向突变又称为回复突变(back mutation) 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正向突变u A=a

9、 反向突变v,25,10.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因,突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 例如：,26,彩色棉,27,复等位基因的特点,它们是同一单位性状的多种差异的遗传；在二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群体中；复等位基因的每个成员之间存在对性关系。,由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因。产生的原因：由于基因突变的多方向性，在同一基因位点上可能出现多种等位基因形式。,复等位基因(multiple allele),28,10.3.3 基因突变的有害性和有利性,突变

10、的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。,29,突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的。对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变等。对人类有利的突变：如作物成熟子粒不落突变。,突变的有利性,30,小麦耐盐突变,大麦抗性突变,31,不同颜色的牵牛花,32,中性突变(neutral mutation)指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变.,33,水稻粒色变异,34,基

11、因突变的有害性和有利性的相对性 高秆矮秆：有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。,35,株高突变,36,10.3.4 基因突变的平行性,亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象称为基因突变的平行性。 如：小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似的变异类型。 根据这一特性，当了解到一个物种或属内具

12、有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。,37,熟期变异,38,10.3.5 基因突变的独立性,某一基因座上的某一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因的现象称为基因突变的独立性。如：一对显性基因AA中的一个Aa，另一个A基因仍保持显性而不受影响。,39,10.4 基因突变的检出,10.4.1果蝇突变的检出10.4.2 细菌营养缺陷型突变体的检出10.4.3基因突变的生化鉴定10.4.4植物突变的检出,40,10.4.1 果蝇性连锁突变的检出,Morgan等人在小小的果蝇中发现了几百种突变型，并用于遗传学研究。但是定量地检测新突变，还有赖于Morgan的学生Mull

13、er所发展的几种独创性技术。,41,Muller-5技术检出果蝇x-chr.上的隐性突变的步骤,Muller-5品系- 一个人工创造的果蝇品系，其X-chr.上带一个棒眼基因B，一个杏色眼wa和一个倒位区段。倒位区段的存在可以抑制杂合体的交换重组。 用经诱变处理的雄蝇，与Muller-5品系雌蝇杂交，得到F1后再做单对交配，看F2代的分离情况。如有致死突变，F2中没有野生型雄蝇如有隐性的形态突变，则除Muller-5雄蝇外，还可出现具有突变性状的雄蝇。,X,Y,X,X,Muller-5,Muller-5,要检定的野生型,P,F1,F2,野生型,有致死突奕,则无,43,技术的优点： F2中有野生

14、型还是没有野生型可以客观地决定。技术的缺点：1只能检出完全致死的隐性基因。2有时Y染色体上有些正常作用的基因可能降低X染色体上的致死效应，给结果带来误差。,44,CLB方法 CLB品系（一条X染色体上为CLB，另一条正常） C：在X染色体上有一个大的倒位（inversion），代表Crossover suppressor,使它不能和另一同源染色体之间发生交换。 L：是一个X染色体上的隐性致死突变。 B：Bar eye 显性棒眼基因,45,CLB方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和CLB雌果蝇交配，F1 2：1 ，其中的半数雌蝇带CLB染色体，它的另一条X染色体则来自父本，可能带有隐性突变基因而

15、不表现。新的隐性致死基因（L）一般也不会是L的等位基因，故这些雌蝇仍可存活。,46,47,10.4.1.2 利用平衡致死系统，检测常染色体上的突变基因,一果蝇品系，为平衡致死系统，该系统同时又是倒位杂合体 一条2号染色体上有一显性基因Cy(curly,翻翅)，该基因纯合致死，同时还有一个大的倒位区段。另一条2号染色体上有另一个显性基因S(star,星状眼)，也是纯合致死的。,49,在子三代时：（1）如最初第2染色体上不带致死基因，则有1/3左右的野生型（2）如最初第2染色体含有致死基因，则只有翻翅果蝇（3）如最初第2染色体上有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有1/3左右的突变型。（4）如最初第

16、2染色体上含有半致死突变，则野生型很少。,50,10.4.2 细菌营养缺陷型突变体的检出,影印接种法（影印培养法 Replica-plating technique） E.coli 诱变剂 E.coli稀释 完全培养基Master plate （主平皿） 基本培养基上（Replica plate） 对照Master plate 和 Replica plate 相应位置所长菌落情况，在Replica plate上相应位置不长，而在Master plate 相应位置所长的菌落即为营养缺陷突变。（图） 在复制平板上（基本培养平板上）添加适当的物质，便能鉴别特定类型的营养缺陷型。,51,52,10.4

17、.3 生化突变的鉴定,1941年比德尔(Beadle)开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究发现基因通过酶的作用来控制性状 提出“一个基因一个酶”的假说 把基因与性状两者联系起来。生化突变:由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。,53,基本培养基：野生型可在这种培养基因生长。水+ 无机盐(硫酸盐、硝酸盐等) + 糖类(葡萄糖或蔗糖) + 微量生物素(VB的一种) 。完全培养基：各种突变型可以在这种培养基生长。基本培养基+ 多种氨基酸+ 多种维生素,54,具体技术,将野生型与突变型分离的技术菌丝过滤法 野生型的孢子能在基本培养基中萌发并长成菌

18、丝，而缺陷型则一般不萌发或不能长成菌丝。这些萌发的分生孢子就可以用棉花过滤去掉，未萌发的分生孢子继续留在液体培养基中。,55,营养缺陷型突变的检出与鉴定1945年，美国遗传学家Beadle和生物化学家Tatium研究出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。基本根据：野生型菌株能合成一系列化合物-基本培养基上生长；缺陷型菌株 不能在基本培养基上生长;能在完全培养基上生长;能在基本培养基它所不能合成的物质生长,56,57,这样依次分析下去，就可知道是哪种AA或哪种维生素不能合成。为了进一步确定发生的变异是由那一个基因控制的，还要将经过上述方法检出的突变型，跟不同交配型的野生型交配。看产生的子囊孢子的发育

19、，表现出来什么样的分离现象，如果表现为1：1的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就表明是一个基因突变。,58,例：有三个红色面包霉突变型(a、c、o)如下：,可以推论精氨酸合成步骤为：o ca前驱物 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸蛋白质 从鸟氨酸-精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因。其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。,59,10.4.4 植物突变的检出,、突变发生的鉴定:经诱变产生的变异是否属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴定。 由基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。,例：高秆 矮秆，其原因：,有基因突

20、变而引起；,因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。,鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。,高秆 矮秆 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；,后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。,61,、显、隐性的鉴定:,显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验加以鉴定。如：,62,10.4.4 人类基因突变的鉴定,人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。隐性突变难以检出，因为常染色体上隐性性状的出现，很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。显性突变是比较容易检出。前提是遗传方式规则，如果发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，就可以说是一个新的

21、突变。,63,下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表型正常，说明是新产生的突变。,64,例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（S）( SS) 正常为 HbA HbA 血红蛋白（A）（AA) 杂合体 Hbs HbA 血红蛋白的A和S(AS) A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩,2目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异：,65,66,10.5 基因突变的诱发,自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可保持生物种性的相对稳定性。但不利于动、植物育种。因此，穆勒和斯特德勒于1927年用X射线开始研究人工诱变，结果证实人工诱发

22、基因突变可以大大提高突变率。,穆勒,67,变异,自然变异,人工变异,人工杂交: 亲本+杂交技术性状重组品种,人工诱变：基因+诱变技术新性状品种 至1999年（IAEA），62个国家 和地区在163个物种中育成突变 品种1961个,分子生物技术：目标基因+生物技术受体品种,68,物理因素各种电离辐射+ 非电离辐射。,基因突变需要相当大的能量，辐射是能量来源。,能量较高的辐射如紫外线除产生热能外，还能使原子“激发”(activation)；X射线、射线、射线、射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子“电离”(ionization)，诱使基因发生突变。,辐射诱变的作用是随机的（无特异性）。,性质

23、和条件相同辐射诱发不同的变异 性质和条件不同的辐射诱发相同的变异。,当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。,一、物理因素诱发,69,1电离辐射诱变：,诱发育种中常用射线,中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。,其它还有激光、电子和微波等。,70,室外活体辐照圃,71,室内辐照源,内照射：一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放出射线(如)进行诱变。,外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内诱发基因突变。,基因突变率与辐射剂量正比提高总剂量可以提高突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。,基因突

24、变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。,73,2非电离辐射诱变：,主要是紫外线照射，其波长较长、穿透能力弱，一般应用于微生物或高等生物配子诱变。, 紫外线诱变的最有效波长为2600（正是DNA所吸收的紫外线波长），紫外线直接诱变作用在于被DNA吸收能促使分子结构发生离析、进而引起突变。, 紫外线还有间接诱变作用：紫外线照射培养基，培养微生物提高微生物的突变率。原因是经紫外线照射培养基会产生过氧化氢(H2O2) 可作用于氨基酸而导致微生物突变。, 说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，改变 基因环境也能间接地起诱变作用。,74

25、,3综合效应诱变：,在太空中进行的空间诱变是一项有效的人工诱变技术。,太空中大量存在着各种物理射线可诱发突变，其它诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。,上述诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。,75,太空生物学研究不断深入。,目前国外主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机理，国内主要研究形态学和新品种的选育。,我国从80年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效应研究，已在水稻、青椒等作物中选育出新品种，同时获得了不少优良突变体。,76,二、化学因素诱变:,化学因素诱变的历史较晚：, 1941年，Auerbach和Robson第一次发现芥子

26、气可以诱发基因突变；, 1943年，Oehlkers第一次发现氨基甲酸乙酯(NH2CooC2H5)可诱发染色体结构的变异。,此后，利用化学药物诱发基因突变的研究发现了大批可以作为诱变剂的化学药物。, 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的诱变作用具有一定的特异性。,因此，可用一定性质的药物诱发特定类型变异。,77,本章要点,1.突变的一般特征2.果蝇突变的检测方法3.植物或动物突变的检测方法4.引起突变的因素,78,生育期改变的荷花,2006年1月4日，在重庆大足荷花山庄太空肓种室，我国首批太空育种的太空荷花开出鲜艳的花朵，从此结束了冬季无荷花的历史。荷花主人大足农民罗登强称，春节后，太空荷花将摆进解放碑让市民一饱眼福。,79,发生形态变异的茄子,80,硕大的太空茄子,