进行性肌营养不良症ppt课件.ppt
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1、进行性肌营养不良症,病例分析,2床,男,47岁,因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩35年,心累气促2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不良症。病情发展相对较缓,2年前出现无法步行。多次出现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。 既往彩超提示全心张大。心电图见后。2008年9月8日因高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。 主要诊断考虑:进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症? Becker型肌营养不良症?,病例分析,上肢肌肉萎缩,上肢远端肌肉萎缩,下肢肌肉萎缩,宽大QRS波群,AVR,AVL,AVF,V1,V2,V3,V4,V5,V6,R波为主,S波明显,ST-T改变,高度房室传导阻滞心源性晕
2、厥,室颤室扑临终,等电位线,概述,进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病。临床特征:缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和畏缩,无感觉障碍。遗传方式:主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。电生理:主要表现为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征:主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。治疗方面:主要是对症治疗,目前尚无有效根治的方法。,进行性肌营养不良症类型,遗传方式,起病年龄,萎缩肌肉分布,病程进展速度和预后,进行性肌营养不良症类型,1、假肥大性肌营养不良症 Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 2、面肩肱型肌营养不良症3、肢带型肌营
3、养不良症4、Emery-Dreifuss肌营养不良症5、先天性肌营养不良症6、眼咽型肌营养不良症7、眼型肌营养不良症8、远端型肌营养不良症,病因和发病机制,各种类型进行性肌营养不良症的致病机制也不一样,均是一种独立的遗传病。,假肥大型,肢带型,先天型,各类肌营养不良亚型基因突变位点,病因和发病机制,假肥大性肌营养不良症的基因位于染色体Xp21,属X连锁隐性遗传。,X连锁隐性遗传图,Xp21,病因和发病机制,假肥大性肌营养不良症的基因的cDNA长14Kb,含79个外显子,编码3685个氨基酸,组成427KD的细胞骨架蛋白抗肌萎缩蛋白。,病因和发病机制,抗肌萎缩蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,
4、具有细胞支架、抗牵拉、防止肌细胞在收缩活动时撕裂的功能。,抗肌萎缩蛋白,病因和发病机制,抗肌萎缩蛋白() +肌纤维糖蛋白抗肌萎缩蛋白结合蛋白+粘附蛋白 维持肌纤维的稳定性,抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜不稳定肌细胞坏死和功能缺陷,粘附蛋白,抗肌萎缩蛋白相关糖蛋白复合体,病因和发病机制,面肩肱型肌营养不良症基因定位于4q35,该区域有一与KpnI酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/ KpnI片段重复10100次,而面肩肱型肌营养不良症患者通常少于8次。,病因和发病机制,肢带型肌营养不良症是一类具有高度遗传异质性和表型异质性。常染色体显性遗传的称为LGMD1,5个亚型。 常染色体隐性遗传
5、的称为LGMD2,8个亚型,占90%以上。,病因和发病机制,肢带型肌营养不良蛋白+ 抗肌萎缩蛋白+ 糖蛋白复合物 肌纤维蛋白复合体各蛋白间紧密结合,相 互关联。任何一种蛋白缺失均会影响到整个膜的稳定,导致肌细胞的坏死。,抗肌萎缩蛋白,糖蛋白复合物,肌营养不良蛋白,病因和发病机制,眼咽型肌营养不良基因位于14q11.213,称为多聚腺苷酸结合蛋白2基因,其蛋白产物为多聚腺苷酸结合蛋白2。该蛋白存在于细胞核中,对信使RNA起增加poly(A)作用。该型患者多聚腺苷酸结合蛋白2基因1号外显子GCG重复突变813次(正常人6次重复),编码异常的多聚丙氨酸链。,正常,眼咽型肌营养不良,病因和发病机制,E
6、mery-Dreifuss肌营养不良基因(emerin基因)位于Xq28,该基因突变致骨骼肌和心肌细胞核内膜emerin蛋白消失。 emerin蛋白与核纤层蛋白相互作用,为核膜、染色质提供支架,它的缺失造成骨骼肌和心肌的损害。,红色为emerin蛋白,Xq28,病 理,病变肌纤维肿胀,粗细不等,散布于正常纤维之间。残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。,肌纤维大小不一,脂肪、结缔组织,病 理,a图示正常肌组织HE染色。b图示duchenne型肌营养不良患者肌纤维直径不一,同时存在肌纤维变性、增生,免疫细胞聚集和结缔组织增生。c图示正常肌组织免疫荧光染色显示抗肌萎缩蛋白。d图duchenne型
7、肌营养不良患者免疫荧光染色示抗肌萎缩蛋白缺乏。,病 理,4房室均扩大两心室均见附壁血栓,心肌纤维萎缩和局灶性纤维化,临床表现,1、假肥大型:根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在,以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同,本型可分为两种类型:(1)Duchenne型肌营养不良症,我国最常见的X连锁隐性遗传肌病,发病率约3/10万活男婴。女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病。通常35岁隐袭发病。,临床表现,(1)Duchenne型肌营养不良症(DMD)常见受累肌肉。面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累。,临床表现,骨盆带肌肉无力:走路慢、脚尖触地、易跌跤。髂腰肌和股四头肌无力:上楼及蹲位站
8、立困难。,临床表现,背部伸肌无力:站立时腰椎前凸。臀中肌无力:行走时骨盆两侧摆动,呈“鸭步”。,临床表现,腹肌和髂腰肌无力:出现特征性的Gowers征,顺序为: 病孩自仰卧位起立时必须先反身转为俯卧位。 曲膝和髋关节,并用手支撑,躯干成俯跪位。 然后两手和双腿共同支撑躯干。 用手按压膝部辅助股四头肌肌力,身体呈深鞠躬位。 最后双手攀附下肢缓慢站立。,临床表现,肩胛带肌松弛形成游离肩。前锯肌和斜方肌萎缩无力,出现翼状肩。,临床表现,90%患儿出现肌肉假性肥大,为首发症状之一。以腓肠肌最明显,三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力
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