肿瘤个体化用药指导基因检测ppt课件.pptx

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1、肿瘤个体化用药指导基因检测,背景知识介绍靶向用药指导基因检测化疗用药指导基因检测常见肿瘤个体化用药基因检测其他肿瘤产品,背景介绍,全国肿瘤防治研究办公室、国家癌症中心2015年10月首次发布中国居民癌症现患数据，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万（其中男性患者368万人，女性患者381万人），总体5年癌症患病率为5.56（556/10万）。,Cancer Letters, National estimates of cancer prevalence in China, 2011,2015年中国癌症统计数据揭示，预计2015年有新发浸润性癌病例数429.2万，相当于平均每天新发1

2、2000例癌症，有281.4万癌症死亡病例，相当于平均每天7500人死于癌症。,CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015,癌症的治疗手段,约90%肿瘤患者在治疗过程中会用到抗肿瘤药物,化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛发和肝、肾等脏器均有不同程度的损伤；接受化疗的肿瘤患者有效率仅有30%；据美国的统计，因化疗的副作用及并发症引起的死亡率为3%10%,2014年全国药品不良反应监测网络收到药品不良反应/事件报告表132.8万份严重药品不良反应/事件报告34.1万份排名

3、前5位的分别是抗微生物药、心血管系统用药、抗肿瘤药、消化系统用药、镇痛/解热/抗炎/抗风湿/抗痛风药,肿瘤临床用药存在的问题,精准医疗时代,肿瘤治疗需解决的核心问题,个体化治疗,设计针对性的用药方案,大家有疑问的，可以询问和交流,可以互相讨论下，但要小声点,个体化用药基因检测项目,靶向用药指导基因检测化疗用药指导基因检测常见肿瘤个体化用药基因检测,肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，为患者提供接受正确治疗方案的依据。临床研究证实，通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗，能

4、够提高疗效，减轻不良反应。,肿瘤个体化治疗检测技术指南,靶向用药指导基因检测,靶向药物是针对肿瘤基因开发的，识别由肿瘤细胞特有的基因所决定的突变位点，通过与之结合（或类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。靶向药物疗效好，副作用小。,背景知识,以EGFR抑制剂为例解释靶向药物的作用机制,中国上市的部分肿瘤靶向药物,非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的肺癌种类。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。易瑞沙和特罗凯作为表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs），是目前批准用于非小细胞肺癌靶向治疗的主要药物。大量研究和

5、临床试验证明易瑞沙和特罗凯对EGFR基因突变的患者有效率显著优于化疗。,易瑞沙（吉非替尼/Gefitinib）泛亚太临床研究（IPASS）结果表明，易瑞沙对EGFR突变患者的受益率达71.2%，效果明显优于化疗，而对无突变患者受益率仅为1.1%,Mok T S et al. Gefitinib or Carboplatin-Paclitaxel in Pulmonary Adenocarcinoma. N Engl J Med 2009; 361: 947-957.,非小细胞肺癌靶向治疗效果,靶向治疗用药指导基因检测产品,靶向药物的临床意义及解读,产品特点,检测技术： 采用ARMS-PCR法检

6、测12种常规靶向药物相关基因的突变位点，指导临床靶向用药,产品功能：预测靶向药物疗效 指导临床靶向用药，协助医生制定个体化治疗方案,适用人群：1. 靶向药物治疗患者，为肿瘤治疗提供依据 2. 原有药物疗效不佳者，可调整用药方案,服务流程:,化疗用药指导基因检测,化疗是对抗肿瘤的主要武器，在临床治疗中约占70%。然而在肿瘤的化疗中，无论是疗效还是毒性反应，都存在比较大的个体差异，这种差异与个体的基因型直接相关。因此，进行化疗用药前相关基因检测，提高化疗药物的敏感性，选用对个体毒副作用低的药物对癌症的治疗具有关键意义。,吉西他滨,铂类药物,表柔比星,紫杉醇,伊立替康,肿瘤常见化疗药物,化疗药物基因

7、检测在临床上的应用,伊立替康（Irinotecan）是DNA 拓扑异构酶I 抑制剂，它可使断裂的DNA 单链不能重新结合，阻滞DNA复制和RNA合成，进而造成细胞死亡。研究发现，UGT1A1 启动子区域的多态性与伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。,临床实验表明，当患者UGT1A1 为野生型时，使用伊立替康后毒副作用较低，但为突变型时，毒副作用明显提高。,化疗用药指导基因检测产品,产品特点,检测技术： 采用荧光-PCR法检测15种常规化疗药物相关基因的突变位点及表达量，指导临床化疗用药,产品功能：预测化疗药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用 协助医生制定个

8、体化治疗方案，显著提高治疗的有效性,适用人群：1. 临床初诊需要进行化疗的肿瘤患者 2. 现用化疗药物效果不佳或毒副作用较大，希望更换治疗方案的肿瘤患者 3. 肿瘤治疗后复发或发生转移，治疗方案无效，需重新制定治疗方案的肿瘤患者,服务流程:,常见肿瘤个体化用药基因检测,提供18种常见肿瘤个体化用药基因检测套餐,检测内容：肿瘤靶向用药和化疗用药基因检测,非小细胞肺癌个体化用药检测项目,乳腺癌个体化用药检测项目,乳腺癌特色项目21基因联合表达量检测,检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个参考基因,1.为预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息；2.预测早期乳腺癌患者的化疗获益和10年内的远期复发风险,结果解读：,通过RS分级，可以将低复发风险者从传统的标准治疗中解放出来，从而避免过度治疗,结直肠癌个体化用药检测项目,胃癌/食管癌个体化用药检测项目,其他癌症产品介绍,循环肿瘤DNA（ctDNA）液体活检防癌检测,基于ctDNA液体活检的肿瘤检测体系，通过对肿瘤细胞散落在血液中的“碎片”的获取与解读，发现癌症的早期踪迹，为肿瘤的早期干预和治疗赢得宝贵的时间。,Sci Transl Med. 2014 Feb 19; 6(224): 224ra24.,检测项目,辅助诊断类项目,