人类遗传病主要类型ppt课件.ppt

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1、第2讲人类遗传病,2015备考最新考纲 1人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,考点1聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考) (2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷),一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于生殖细胞或

2、受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。,概念：,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,常染色体遗传病：,伴X显性：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,伴性遗传病,伴X隐性：,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,显性遗传病：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,隐性遗传病：,常染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传，有中生无。家族中男女发病概率基本相等。让学生写出基因型，再推断出发病风险。,并指,多指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床

3、表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、无中生有。家族中男女发病概率基本相等。,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,X染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、有中生无。女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为_。,患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良

4、而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传、无中生有。男性患者多于女性患者母亲患病的儿子均为_。,患者,血友病,血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。,维多利亚女王作为一名血友病基因携带者，她的子女有怎样的遗传特点？,2、下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是男孩色盲的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,

5、13,14,14814,25%,0,50%,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女,父病儿必病,男人毛耳,Y染色体遗传病,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。,唇裂,多基因遗传病，,可能原因：,环境、化妆品、辐射、药物等,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗

6、传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,小结,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,1遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个

7、孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划,2 产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1.羊水检查2. B超检查3. 孕妇血细胞检查4. 绒毛细胞检查5. 基因诊断,优生措施产前诊断,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,二、人类基因组计划1人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划的目的测定人类基因组的

8、 ，解读其中包含的 3参加人类基因组计划的国家 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。,全部DNA序列,遗传信息,美国,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,4过程：,5.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,调查、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A. X隐（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病（4）软骨发育不全 D. X显（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常显（7）性腺发育不良 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显,谢谢,