人类遗传病 ppt课件.ppt
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1、第三节 人类遗传病,感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流 白血病、皮肤癌、肺癌 荨麻疹、过敏性鼻炎 白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征,1.单基因遗传病,在群体中的发病率比较低,一般1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6500多种。据估计,新发现的这类遗传病,每年仍以1050种的速度递增。,一、人类常见遗传病的类型,白化病,常染色体隐性遗传病,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症(常染色体隐形遗传),是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。,X染色体隐性遗传病 红绿色盲症,常染色体显性遗传病,软
2、骨发育不全,并指,多指,常染色体显性遗传病,X染色体上显性遗传,抗维生素D佝偻病,2、多基因遗传病,易受环境影响,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,特点:,唇裂,21三体综合征,主要症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,3、染色体异常遗传病,染色体结构异常病 猫叫综合征,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状:,思考:人类
3、遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢?,思考:通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,想想主要原因是什么?有何对策?,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,对策,重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善,最有效的方法:提倡和实行优生,遗传咨询的内容和步骤为:,(1)身体检查了解家庭病史 作出遗传诊断。,(2)分析遗传病的传递方式,(3)推算出后代的再发病风险率。,(4)向咨询者提出防治对策和建 议,如终止妊娠、进行产前诊断等。,Aa,Aa,aa,产前诊断,方法:(1)羊水检查、B超检查; (2)孕妇血细胞检查; (3)绒毛细胞检查、基因诊断。,生物进化论的创始人, 英国科学家 查理. 达尔
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