线粒体遗传病ppt课件.ppt
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1、医学遗传学,第十章 线粒体遗传病,线粒体DNA的结构特点与遗传特征线粒体基因突变与常见线粒体遗传病核基因突变导致的线粒体病,线粒体遗传病,1897年发现线粒体,1963年发现mtDNA,1981年发表完整的人线粒体DNA序列。,人类线粒体基因组mtDNA,mtDNA为16569 bp。它可以由重链(H-)的两个启动子(IH1, IH2)或轻链(L-)的一个启动子(IL)实行转录。所有的启动子和复制起始因子都位于mtDNA的唯一非编码区D-环。mtDNA编码22个线粒体tRNA (mt-tRNA),2个线粒体rRNA (mt-rRNA)和13个蛋白质编码基因(ND1-6; Cytb; COI-I
2、II和ATPase 6, 8)。,人类线粒体基因组mtDNA,1.每个细胞含2100个线粒体,每个线粒体中含有210个环状 DNAmitochondrial DNA (mtDNA), 位于内膜附近或基质中。2.mtDNA为双链环状结构,总长度为16 569bp,相当于5523个密码子。,人类线粒体基因组的结构特征,3.大部分序列具有编码功能,共含有37个基因。编码2个 rRNA,22个 tRNA 和 13 个与细胞氧化磷酸化功能有关的蛋白质。4.线粒体基因DNA分子排列非常紧凑;基因内不含插入序列,无内含子,少侧翼序列;某些区域存在基因重叠。,核基因组和线粒体基因组的比较,mtDNA的复制具半
3、自主性;线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同; mtDNA 中UGA编码色氨酸,而非终止信号。tRNA兼用性较强,仅用22个tRNA就可识别多达48个密码子;,线粒体 DNA 的遗传学特点,mtDNA为母系遗传;,线粒体 DNA 的遗传学特点,mtDNA的“遗传瓶颈” 效应,即在发育过程中,卵母细胞中的约10万个线粒体减至成熟卵母细胞的10100个。在这一过程中,细胞选择性的将带有特定mtDNA的线粒体从卵母细胞转移到单个成熟卵母细胞,形成遗传瓶颈;,线粒体 DNA 的遗传学特点,线粒体遗传瓶颈,mtDNA的阈值效应,即突变型与野生型线粒体DNA的比例决定了细胞是否出现表型异常。同样,同一
4、线粒体突变在不同个体导致的症状和症状的严重程度变化较大;,线粒体 DNA 的遗传学特点,mtDNA的阈值效应,突变mtDNA的克隆增殖,即在终末分化细胞,mtDNA突变有增殖优势; mtDNA的高突变率,即mtDNA的突变率比核DNA高10倍20倍;,线粒体 DNA 的遗传学特点,mtDNA拷贝数的动态调节,即mtDNA拷贝数受到有核细胞和组织特异性调节。不同组织、细胞或同一组织的不同发育时期和生理状况下,mtDNA拷贝数可以有动态变化。,线粒体 DNA 的遗传学特点,点突变:点突变一半以上发生在线粒体tRNA基因中。典型的线粒体点突变疾病包括MERRF综合征、MELAS综合征。mtDNA重排
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