线粒体遗传病(精)ppt课件.ppt
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1、第五章 线粒体遗传病,Inheritance of Mitochondrail Diseases,第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征,一、线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子,被称为人类第25号染色体,是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,又称核外遗传。,1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。,线粒体基因组特点:线粒体基因组全长16569bp,不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,外环为重链(H),富含 G,T,内环为轻链( L),富含 A,C 编码区各基因之间排列极为紧凑,部分区域出现重叠,无启动子和内含子 非编
2、码区(D loop),1122bp,H链复制起始点,H链和L链的启动子,保守序列,22个tRNA基因,2个rRNA基因,7个NADH脱氢酶亚单位的基因,3个细胞色素c氧化酶亚单位基因,2个ATP酶复合体 成分基因,1个细胞色素b基因,16569bp编码37 个基因,13个mRNA基因线粒体氧化磷酸有关的蛋白质,Mitochondrial DNA,1.封闭性双链分子,外为H链,内为L链.,5.不与组蛋白结合,裸露存在.,3.双链均有编码能力,D-环为唯一的非编码区.,6.突变率高,且无DNA修复系统.,2.结构紧凑,无内含子,部分区域有重叠现象.,4.H链含有28个基因,L链含有9个基因,mtD
3、NA突变率比nDNA高1020倍,二、线粒体DNA的遗传特征,(一)mtDNA的复制具半自主性 (二)线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同 核基因组通用密码UGA为终止密码子,而mtDNA 中UGA编码色氨酸。,密码子 核编码的AA 线粒体编码的AA,UGA 终 止 色氨酸,AGA,AGG 精氨酸 终止,AUA 异亮氨酸 起始甲硫氨酸,AUU 异亮氨酸 起始甲硫氨酸,tRNA兼用性较强,仅用22个tRNA就可识别多达48个密码子。,(三)mtDNA为母系遗传,受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子,来源于精子的mtDNA对表型无明显作用,这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方
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