杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传优秀课件.ppt
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1、杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传,杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传,Dystrophie musculaire de Duchenne,DMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良Dystrophine(Dys) 抗肌萎缩蛋白 缺失Maladie monogeniqueHtdit: XRDuchenne, un neurologiste franais, a donn une description complte de 13 maladies attaints,Dystrophie musculaire de Duche,Phnotype Clinique de la DMD,Les musc
2、les jumeaux des jambs des garons atteints apparaissent quils soient dveloppsMais asthniques假性肌肥大Tissu conjonctif et la graisse,Phnotype Clinique de la DMDLe,Phnotype Clinique de la DMD,12 ans normal3 5 ans dveloppe une faiblesse musculaire Ds lge de 12 ans confin en chaise roulant Au-del de lge de 2
3、0 ans ne survivraQI 智商 une chute modr denviron 20 points,Phnotype Clinique de la DMD1,LabCratine kinase (niveau srique)血清浓度 50 100 fois la limite suprieure de la normale dans les stades prcoces,Lab,Dystrophie musculaire de Becker,le gne de la dystrophie Beaucoup plus attnu 缓和 Aprs lge de 16 ans parv
4、ient marcher 之后多年也可行走,Dystrophie musculaire de Becke,DMD与BMD的差异,DMD致死BMD存活率非常高(70%),易产生 新的突变,DMD与BMD的差异DMD致死,遗传,遗传,遗传特征,Htdit: XR,遗传特征Htdit: XR亲代生殖细胞子代XH Xh,遗传特征,(1)系谱中常常只有男性患者(2)父母都无病时,女儿则不会发病,儿子可能发病;(3)由于交叉遗传,患者的同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者;(4)由于男性患者的子女都正常,故可见隔代遗传;(5)女性患者的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。,遗传特征(1)系谱中常常只有男
5、性患者,DMD 男女差异,男性致死1/3 nomutation,2/3 mre porteuse女性携带者 Majorit 无任何临床表现,70% 肌酸激酶(Cratine kinase ) 增高8% 轻微的肌肉症状,有些还有严重的近心端肌肉障碍。女性很少患有DMD,DMD 男女差异男性致死,母系镶嵌,某男性是家族中DMD的先证者他的母亲没有携带突变基因遗传位点上发生了新近的突变大约5%-15%的这些发生的例子是由于母系生殖镶嵌,母系镶嵌某男性是家族中DMD的先证者,DMD 发病率较高,Garons nouveau-ns:1/3300Un taux de mutation :1/10000每天
6、一个男性每11-12秒会产生1个新突变的精子(8 x 107 par jour),DMD 发病率较高Garons nouveau-ns,基因与蛋白,基因与蛋白,Gne DMD,人类最大的基因之一,2300 kb 位于Xp占X 染色体全长的1.5%99% 的序列由内含子组成编码区包括79个外显子及7 个组织特异性的启动子其mRNA 序列长114 kb主要表达于骨骼肌、心肌,少量表达于脑组织,Gne DMD人类最大的基因之一,2300 kb,7 个组织特异性的启动子,B( 脑皮质) 、M( 肌组织) 、P( 蒲肯野纤维) 、R( 视网膜) 、B3( 脑组织) 、S(施旺细胞)和G( 肌组织之外的多
7、种组织器官)B 型:大脑皮层、海马回神经元P型:小脑蒲肯野细胞, 在骨骼肌也有极少量的表达M 型:骨骼肌、心肌组织, 同时在脑神经胶质细胞也有少量表达,7 个组织特异性的启动子,B( 脑皮质) 、M( 肌组织),Dystrophin 抗肌萎缩蛋白,全长型dystrophin 是一种427 kDa的棒状蛋白, 长约150 nm, 分为4 个区域,氨基端区域中央棒状区富含半胱氨酸区域羧基端区域,Dystrophin 抗肌萎缩蛋白全长型dystrophin,A. 位于Xp21, 黑色的竖线代表分布于整个基因上的79 个外显子, 黑色箭头指示各组织特异性启动子不同的启动位点, 分别以不同的字母缩写来代
8、表, B( 脑皮质) 、M( 肌组织) 、P( 蒲肯野纤维) 、R( 视网膜) 、B3( 脑组织) 、S( 施旺细胞)和G( 肌组织之外的多种组织器官) 。B. 不同形式的dystrophin 蛋白及其区域组成, 氨基端、中央棒状区域、富含半胱氨酸区域及羧基端区域,A. 位于Xp21, 黑色的竖线代表分布于整个基因上的79,DMD患者:60%基因突变表现为缺失一般在基因的5端和中央棒区两个区域BMD患者:可能缺失了一个或者几个基因序列dystrophine蛋白的特点DMD患者体内很少或者没有BMD患者体内有表达,但是仍然比正常人少,DMD患者:60%基因突变表现为缺失,杜氏肌营养不良症(DMD
9、)与遗传优秀课件,临床治疗,临床治疗,DMD治疗,目前为止尚无治疗DMD的有效方法药物治疗(对症治疗):糖皮质激素治疗短期口服激素治疗可增强骨骼肌力量和功能,并可能在更长时间内稳定骨骼肌力量和功能基因治疗:利用不直接引起人类疾病,免疫原性较小的腺相关病毒(AAV)为载体,导入人工剪裁的Dys基因修正肌肉组织(占全身体重40)的基因缺陷遇到各种各样的困难康复治疗、矫形治疗、社会心理治疗等,DMD治疗目前为止尚无治疗DMD的有效方法,临床检测,临床检测,产前诊断和杂合子诊断,90%携带者孕妇中产前诊断可能有至少95%的精确度由于基因突变导致基因的缺失或者多倍体的家庭中,60%-70%可以直接通过s
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