四十五种氨基酸的临床意义培训课件.ppt
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1、四十五种氨基酸的临床意义,四十五种氨基酸的临床意义,45种氨基酸的临床意义,第一组份pSer (PhosphoSerine) 磷酸丝氨酸 pEtN (Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺Tau ()牛磺酸,四十五种氨基酸的临床意义,2,45种氨基酸的临床意义第一组份四十五种氨基酸的临床意义2,Ser磷酸丝氨酸,体内磷酸化水平评价,跟胰岛素有关.,四十五种氨基酸的临床意义,3,Ser磷酸丝氨酸体内磷酸化水平评价,跟胰岛素有关.四十五,EtN 磷酸乙醇胺,X-linked dominant (X染色体显性遗传病)尿液中的磷酸乙醇胺增高,四十五种氨基酸的临床意义,4,EtN 磷酸乙醇胺
2、 X-linked dominant (,Tau 牛磺酸,牛磺酸是一种特殊的氨基酸,是人体必不可少的一种营养元素,人体心脏中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通过保护心肌而增强心脏功能的。当心肌细胞中钙离子流入量过高时,就会引发冠心病。牛磺酸可以调整心肌细胞中钙离子的量,维持其平衡。牛磺酸与心脏的关系已成为全世界重点研究的课题之一。此外,牛磺酸对肺、肝脏、胃肠等都有保护作用 高压液相方法检测血清牛磺酸水平并与疾病严重程度积分(PASI)进行相关性分析.结果银屑病患者血清牛磺酸水平下降(与健康对照比较,P0.01),并且牛磺酸水平与疾病严重程度呈负相关(R=-0.699,P0.01).结论血清牛磺酸水平可
3、能与寻常性银屑病发病有关.,四十五种氨基酸的临床意义,5,Tau 牛磺酸牛磺酸是一种特殊的氨基酸,是人体必不可少的一种,Asn天门冬酰胺,常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化,四十五种氨基酸的临床意义,6,Asn天门冬酰胺常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化四十五种氨,第二组份Asn天门冬酰胺 Ser 丝氨酸Hyp 羟基脯氨酸Gly 甘氨酸Gln 谷氨酰胺 Asp 天门冬氨酸,四十五种氨基酸的临床意义,7,第二组份四十五种氨基酸的临床意义7,Ser 丝氨酸,97.78130.86mol/L在脂肪和脂肪酸的新陈代谢及肌肉的生长中发挥着作用,因为它有助于免疫血球素和抗体的产生,维持健康的免疫系统也需要
4、丝氨酸。丝氨酸在细胞膜的制造加工、肌肉组织和包围神经细胞的鞘的合成中都发挥着作用。,四十五种氨基酸的临床意义,8,Ser 丝氨酸97.78130.86mol/L四十五种氨,Hyp 羟基脯氨酸,4.3614.78mol/L羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原蛋白的重要氨基酸,四十五种氨基酸的临床意义,9,Hyp 羟基脯氨酸4.3614.78mol/L四十五种氨,Gly 甘氨酸,200.36274.96mol/L高甘氨酸血症,以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征,其分为酮症和非酮症型非酮症型高甘氨酸血症,主要症状为智力障碍和惊厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮症。甘氨酸裂解酶的缺陷构成了原发
5、性损害,本病为常染色体隐性遗传。酮症型高甘氨酸血症,以周期性出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌驰缓、呼吸障碍、惊厥等症状,多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓。主要原因是有机酸代谢异常,血中甘氨酸继发升高。,四十五种氨基酸的临床意义,10,Gly 甘氨酸200.36274.96mol/L四十五种,Gln 谷氨酰胺,58.94134.18mol/L常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化,四十五种氨基酸的临床意义,11,Gln 谷氨酰胺58.94134.18mol/L四十五种,Asp 天门冬氨酸,0.577.47mol/L
6、常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化,四十五种氨基酸的临床意义,12,Asp 天门冬氨酸0.577.47mol/L四十五种氨基,第三组份 AEtN乙醇胺Cit 瓜氨酸Sar 肌氨酸Thr 苏氨酸 bAla -丙氨酸 Glu 谷氨酸His组氨酸3MHis 3甲组氨酸Ala丙氨酸Hcit 高瓜氨酸1MHis 1甲组氨酸Asa Argininosuccinic acid 精氨(基)琥珀酸GABA -氨基丁酸,四十五种氨基酸的临床意义,13,第三组份 A四十五种氨基酸的临床意义13,EtN乙醇胺,X-linked dominant (X染色体显性遗传病)尿液中的磷酸乙醇胺增高,四十五种氨基酸的临床意义,
7、14,EtN乙醇胺X-linked dominant (X染色体显,Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸,瓜氨酸血症citrullinemia 缺乏精氨琥珀酸合成酶,血中瓜氨酸含量剧增,并排入尿中,食用蛋白质后病情严重。,四十五种氨基酸的临床意义,15,Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸瓜氨酸血症citrulli,Sar 肌氨酸,高肌氨酸血症,尿、血、脑脊液中可见肌氨酸的增加,应用肌氨酸及二甲基甘氨酸负荷,有多量肌氨酸从尿中排出。推测为肌氨酸脱氢酶的缺陷。本病为常染色体隐性遗传,四十五种氨基酸的临床意义,16,Sar 肌氨酸高肌氨酸血症,尿、血、脑脊液中可见肌氨酸的增加,Thr 苏氨酸,111.
8、3-182.78mol/L 8种必需氨基酸之一人体必需,缺乏时会使人消瘦,甚至死亡。,四十五种氨基酸的临床意义,17,Thr 苏氨酸111.3-182.78mol/L 8种必需,bAla -丙氨酸,支链有机酸尿症 :源于亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的中间产物异戊酰辅酶A、-甲基丁酰辅酶A和异丁酰辅酶A经不同途径进行降解代谢,这些代谢通路的缺陷导致10种代谢性疾病统称为支链有机酸尿症。 血尿中可升高,四十五种氨基酸的临床意义,18,bAla -丙氨酸 支链有机酸尿症 :源于亮氨酸、异亮氨酸,Glu 谷氨酸,13.6144.15mol/L常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化,四十五种氨基酸的临床意义,1
9、9,Glu 谷氨酸13.6144.15mol/L四十五种氨基,His组氨酸 1M, 3M His,33.7666.36mol/L婴儿期必需氨基酸组氨酸血症,2/3的患者有中度智力障碍,3/4有语言发育迟延。尿氯化高铁在血中组氨酸浓度超过0.5mmol/L时呈阳性。这是因为达到这个浓度时,组氨酸转氨酶发挥作用,使咪唑丙酮酸向尿中排泄。对患者进行组氨酸负荷试验,不见尿刊酸、咪唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加,但组氨酸分解酶与组氨酸的比例失常。血中谷酰胺、谷氨酸较缺乏,5-羟色胺的血中浓度降低。本症在皮肤及肝脏中证明有组氨酸酶的缺陷。本病大多呈常染色体隐性遗传,四十五种氨基酸的临床意义,20,His组
10、氨酸 1M, 3M His33.7666.36m,1M, 3M His 甲基组氨酸,在生物体中以1-甲基化合物和3-甲基化合物存在。1-甲基组氨酸作为鹅肌肽(anserine,-丙氨酰-1-甲基组氨酸)的前体物质大量存在于肌肉中。它是由于S-腺苷酰甲硫氨酸的甲基转移到组氨酸上生成的。 3-甲基组氨酸排出增多为肌肉损伤的标志,四十五种氨基酸的临床意义,21,1M, 3M His 甲基组氨酸 在生物体中以1-甲基化合物,Ala丙氨酸,239.98-327.26mol/L常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化,四十五种氨基酸的临床意义,22,Ala丙氨酸239.98-327.26mol/L四十五种氨,A
11、sa 精氨(基)琥珀酸,精氨(基)琥珀酸尿症:缺精氨琥珀酸裂解酶,是常染色体隐性遗传性疾病。病人尿中精氨琥珀酸增加,血氨有时增加 临床表现为身体与智力发育迟缓,肝肿大、皮肤病变、头发脆而呈结节且在荧光照射下呈红色反应、癫痫和发作性昏迷(痉挛)。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。,四十五种氨基酸的临床意义,23,Asa 精氨(基)琥珀酸精氨(基)琥珀酸尿症:缺精氨琥珀酸裂,GABA -氨基丁酸,在正常情况下,脑内GABA由突触前神经元利用谷氨酸合成,并在中枢神经系统内分解。中枢神经系统以外的GABA系肠道细菌分解的产物,GABA被吸收入肝脏,将在肝内进行代谢。血液中的GABA通常是不能穿过血脑屏障
12、的,因而也不参与神经系统的神经生理过程。 肝功能衰竭时,GABA将会过多地通过肝脏或绕过肝脏进入体循环,使血中GABA浓度增高,通过通透性增强的血脑屏障进入中枢神经系统,导致神经元突触后膜上的GABA受体增加并与之结合,使细胞外氯离子内流,神经元即呈超极化状态,造成中枢神经系统功能抑制,四十五种氨基酸的临床意义,24,GABA -氨基丁酸在正常情况下,脑内GABA由突触前神经,第三组份BAad -aminoadipic acid -氨基己二酸 Ans Anserine 鹅肌肽 Car carnosine 肌肽bAib - aminoisobutyric acid -氨基异丁酸 Pro 脯氨酸A
13、rg 精氨酸Hyl -hydroxylysine -羟基赖氨酸 Abu -amino-n-butyric acid -氨基正丁酸 Orn 鸟氨酸Cth 胱硫醚 Cys 半胱氨酸Lys 赖氨酸,四十五种氨基酸的临床意义,25,第三组份B四十五种氨基酸的临床意义25,Aad -氨基己二酸,-氨基己二酸血症:赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症的一种.-己二酸为羟基-L-赖氨酸和L-色氨酸氧化的中间产物,在两次酶促反应作用下转化成脂肪酸氧化的中间产物巴豆酰辅酶A,这两个酶即-酮己二酸脱氢酶和戊二酰辅酶A脱氢酶,其遗传性缺陷分别引起-酮己二酸血症和戊二酸血症型。,四十五种氨基酸的临床意义,26,Aad -氨
14、基己二酸 -氨基己二酸血症:赖氨酸氧化缺陷所,Ans 鹅肌肽,抗氧化剂,减少疲劳,四十五种氨基酸的临床意义,27,Ans 鹅肌肽 抗氧化剂,减少疲劳四十五种氨基酸的临床意义2,Car 肌肽,又称-丙氨酸-L-组氨酸, 由肌肽合成酶合成。肌肽在生物组织中广泛分布, 尤其在细胞不分裂的组织中, 如肌肉和大脑嗅叶含量甚高。在老年病中是研究的热点素食中不存在肌肽早期的研究认为肌肽是一种神经递质, 可激活ATP 酶, 具有抗氧化剂活性, 可保护噬菌体免受电离辐射的致死作用。肌肽是一个抗氧化剂, 能捕捉氧自由基,具有延缓衰老作用, 还具有逆转老年细胞衰老形态的强大效果。,四十五种氨基酸的临床意义,28,C
15、ar 肌肽又称-丙氨酸-L-组氨酸, 由肌肽合成酶合成。,bAib -氨基异丁酸,在生物体内的5-甲基嘧啶即为其前体。存在健康人的尿中(约150mg/L),在食入含DNA丰富的食物,经放射线治疗或化学治疗的患者,以及白血病患者,排出的氨基酸量约为其2倍。,四十五种氨基酸的临床意义,29,bAib -氨基异丁酸 在生物体内的5-甲基嘧啶即为其前体,Pro 脯氨酸,122.02243.06mol/L。高脯氨酸血症I型 致病原因是因为脯氨酸氧化酶(一种线粒体内膜酶)的缺陷,其作用在於可催化脯氨酸(proline) . 此类患者的(proline)含量增高现象(1000M)也可在高乳酸血症中观察到 羟
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