产前超声筛查胎儿神经系统畸形课件.ppt
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1、产前超声筛查胎儿神经系统畸形,产前超声筛查胎儿神经系统畸形产前超声筛查胎儿神经系统畸形胎儿神经系统的超声检查,脑内结构的一系列横切面较容易获得,而冠状切面和矢状切面由于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有三个,即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面,通过这三个切面的系统观察,可检测出约95%的神经系统明显畸形;胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。 2. 观察和显示脑内结构的主要平面22021/4/27,产前超声筛查胎儿神经系统畸形产前超声筛查胎儿神经系统畸形产前,胎儿神经系统的超声检查,脑内结构的一系列横切面较容易获得,而冠状切面和矢状切面由于胎
2、儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有三个,即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面,通过这三个切面的系统观察,可检测出约95%的神经系统明显畸形;胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。,2. 观察和显示脑内结构的主要平面,2021/4/27,2,胎儿神经系统的超声检查,脑内结构的一系列横切面较容易获得,而,对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行观察,从而更准确的了解脊柱及其表面软组织的情况;约在孕8周时,下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化,然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。骶尾部脊柱在1718周才骨化,故18周前发生的骶尾部脊柱不
3、易诊断。,3. 脊柱的连续性和完整性,2021/4/27,3,对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行,神经系统主要畸形,神经管缺陷畸形无脑畸形和露脑畸形脑及脑膜膨出脊柱裂脑积水前脑无裂畸形,2021/4/27,4,神经系统主要畸形神经管缺陷畸形2021/4/274,神经管缺陷畸形,无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组畸形,均属于神经管缺陷畸形;正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神经管头段膨大衍化为脑,后段较细衍化为脊髓。如果神经管闭合过程受阻,便产生神经管缺陷畸形。,2021/4/27,5,神经管缺陷畸形无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组,神经管
4、缺陷畸形,神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形,约占全部畸形的25%;病因不明,可能是多因素致病,包括染色体畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素;近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势,产前超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。,2021/4/27,6,神经管缺陷畸形神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形,约占全部,露脑及无脑畸形,脑露畸形是指胎儿颅骨缺失,但是脑组织尚完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失;目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑畸形患儿脑组织及表面覆盖的脑膜,直接暴露、浸泡于羊水中,受到羊水的化学性刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤,使
5、脑膜、脑组织逐渐破碎、脱落发展成为无脑儿。,2021/4/27,7,露脑及无脑畸形脑露畸形是指胎儿颅骨缺失,但是脑组织尚完整。无,主要病变特征,露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如,尚有完整脑组织及表面覆盖的脑膜;无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如,同时伴两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如,仅存的少许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样”结构;无脑儿有特征性面容:眼球突出呈“蛙样面容”,耳位低、小下颌等;,2021/4/27,8,主要病变特征露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如,尚有完整脑组织及,超声图像特征露脑畸形,颅骨强回声环缺失,脑膜为纤细微弱线样结构,脑结构比正常胎儿清晰;早期大脑半球规则、对称,但内部结
6、构紊乱、不均匀;可伴其它畸形;常合并羊水过多。,2021/4/27,9,超声图像特征露脑畸形颅骨强回声环缺失,脑膜为纤细微弱,超声图像特征无脑畸形,基本特征是:颅骨光环消失、脑组织回声消失、“蛙样面容”胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失,胎头在颈椎上方呈一“瘤样”中等回声;双眼向前突出,呈现“蛙眼征”或“蛙样面容”;羊水过多及羊水“浑浊”;患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。,2021/4/27,10,超声图像特征无脑畸形基本特征是:颅骨光环消失、脑组织回声消,脑及脑膜膨出,胎儿颅骨先天性缺损,硬脑膜或脑组织从缺损处膨出称脑膨出。膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出;如果脑组织与脑膜
7、一起膨出则为脑膜-脑膨出。此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受阻形成。病因不清,有家族倾向;也可是某些综合症的一个表现;孕妇风疹病毒感染、高烧、接触致畸物质等均可引起胎儿畸形。,2021/4/27,11,脑及脑膜膨出胎儿颅骨先天性缺损,硬脑膜或脑组织从缺损处膨出称,主要病变特征,颅骨缺损范围差别很大,小的仅能通过探针,大者直径可达数厘米;缺损的75%见于枕后部, 额部、顶部较少,鼻根部更少见。颅顶部膨出可伴胼胝体缺如、脑穿通畸形等;额部膨出合并面部异常;鼻根部膨出致眼眶距增宽,眼眶变小;脑向眼眶后方膨出致眼球突出。,2021/4/27,12,主要病变特征颅骨缺损范围差别很大,小的仅能通
8、过探针,大者直径,超声图像特征,基本特征:胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、颅骨缺损:若为脑膜膨出,囊内显示无回声为脑脊液;若为脑膜-脑膨出,囊内还有不规则实性回声,实性区与颅内脑组织有血流相通;颅骨缺损的超声表现为颅骨连续中断。在肿物与头皮连接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找,易于发现缺损;大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。,2021/4/27,13,超声图像特征基本特征:胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、颅骨缺,鉴别诊断,颈部水囊瘤: 颈枕部囊性包块,有纤细隔反射,为多房性囊性肿物;颅骨完整;无脑内结构异常改变;颈部水囊瘤常合并胎儿水肿(皮肤水肿、胸水或腹水)。头皮软组织包块: 如血管瘤、皮样
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