产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本培训课件.ppt
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1、产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,产前诊断指征,夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患者;夫妇任一方为单基因病患者;曾生育过单基因病患者;有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史;,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,2,产前诊断指征夫妇任一方有染色体异常;产前诊断中心产前诊断中绒,产前诊断指征,羊水过多的孕妇;夫妇任一方曾接触致畸因素;孕妇年龄大于35岁;有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。产前筛查高风险的孕妇超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,3,产前诊断指征羊水过多的孕妇;产前诊断中
2、心产前诊断中绒毛脐血羊,产前诊断的方法,羊膜腔穿刺取样(amniocentesis)绒毛穿刺取样(chorion villus sampling,cvs)脐带血取样(periumbilical cord blood sampling,PUBS)植入前诊断(preimplantaton genetic diagnosis,PGD),产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,4,产前诊断的方法羊膜腔穿刺取样(amniocentesis)产,产前诊断的方法,胎儿组织取样(皮肤、肝脏)胎儿镜(fetoscope)胚胎镜(embryoscope)胎儿超声波图象(fetal ultrasound i
3、maging)母体外周血胎儿细胞检测(cell-storing),产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,5,产前诊断的方法胎儿组织取样(皮肤、肝脏)产前诊断中心产前诊断,绒毛穿刺取样历史,1975年 我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世(经宫颈盲吸法,准确率95%,自然流产率9.3%,出生婴儿未发现异常)莫斯科产科研究所(超声引导下经宫颈吸样)1983您 Ward 和 Brambati 分别于英国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分析,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,6,绒毛穿刺取样历史1975年 我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问,绒毛穿刺取样时间,妊娠911周,产前诊断中
4、心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,7,绒毛穿刺取样时间妊娠911周产前诊断中心产前诊断中绒毛脐,绒毛穿刺取样抽取量,20mg左右 (染色体核型分析约需10mg,DNA分析约需5mg,生化测定约需5-10mg),产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,8,绒毛穿刺取样抽取量20mg左右 (染色体核型分析约需10m,绒毛穿刺取样并发症,胎儿丢失胎儿肢体发育缺陷(LRD),产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,9,绒毛穿刺取样并发症胎儿丢失产前诊断中心产前诊断中绒毛脐血羊,CVS并发症胎儿丢失,CVS的流产率不比amniocentesis高经宫颈和经腹取样安全性相同(Jacks
5、on,1992)多胎取样高于单胎取样(Pergament,1992),产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,10,CVS并发症胎儿丢失CVS的流产率不比amniocente,CVS并发症LRD,1999年WHO发布CVS综合性资料认为CVS与LRD无关(216,381例CVS中115例出现LRD发生率1:1881,总的人群发生率1:1642)世界各地相关资料综合,9周以下CVS出现LRD的机会高,但原因尚不清楚CVS不应在小于孕10周的条件下进行,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,11,CVS并发症LRD1999年WHO发布CVS综合性资料认为,绒毛穿刺取样方法,经宫颈
6、(transcervical)经腹(transabdorminal),产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,12,绒毛穿刺取样方法经宫颈(transcervical)产前诊,CVS方法经宫颈取样,B超采用高分辨的扇扫式或凸阵式实时超声诊断仪,经腹探头频率3.5MHz,经阴道探头频率5 - 7MHz。采用特制较细的滋养层活检导管(多聚乙烯导管),其塑料导管外径1.4 1.6 mm,长20cm,带有导管芯,导管前端稍弯,外形似宫腔探子。导管另一端连接10-20ml含有2-4ml生理盐水的注射器,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,13,CVS方法经宫颈取样B超采用高分辨的扇扫
7、式或凸阵式实时超声,CVS方法经腹取样,双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针,及1根长20cm、外径0.8mm的22号活检针组成。在超声引导下,先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分,拔出针芯,然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织,连接含2-4ml生理盐水的20ml注射器,以5ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,14,CVS方法经腹取样双针活检系统由1根长15cm、外径1.2,CVS注意事项,动作要轻柔穿刺部位在胎盘绒毛叶抽吸次数不宜过多,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,15,CVS注意事项动
8、作要轻柔产前诊断中心产前诊断中绒毛脐血羊水取,羊膜腔穿刺历史,1956年 Fucks进行羊膜腔穿刺行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血诊断1966年 Mark steele和Roy Breg从羊水中分离出羊水细胞培养成功并行胎儿核型分析,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,16,羊膜腔穿刺历史1956年 Fucks进行羊膜腔穿刺行胎儿性,羊膜腔穿刺时间,1620周,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,17,羊膜腔穿刺时间1620周产前诊断中心产前诊断中绒毛脐血羊,羊膜腔穿刺抽取量,2030ml,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,18,羊膜腔穿刺抽取量2030ml产
9、前诊断中心产前诊断中绒毛脐,抽取的羊水用途,核型分析诊断染色体病DNA分析诊断单基因病生化测定诊断NTD、代谢性疾病,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,19,抽取的羊水用途核型分析诊断染色体病产前诊断中心产前诊断中,羊水穿刺,穿刺前孕妇俯卧位摇动腹部超声波定位引 导采用22号或21号带芯长腰穿刺针头垂直、快速进针抽取羊水2ml弃置,换空针抽取羊水,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,20,羊水穿刺产前诊断中心产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本20,羊膜腔穿刺并发症,胎儿丢失羊膜腔感染羊水渗漏穿刺部位的出血、血肿,产前诊断中心,产前诊断中绒毛脐血羊水取样与标本,21,羊膜
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