《第二节遗传咨询与优生》课件.pptx

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1、第二节-遗传咨询与优生课件,第二节-遗传咨询与优生课件,怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?,怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都,1简述遗传咨询的程序。2列举优生的主要措施。,1简述遗传咨询的程序。,一、遗传咨询,遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,一、遗传咨询 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,病情诊断,系谱分析,染色体/生化测定,

2、遗传方式分析/发病率测算,提出防治措施,基本程序如下：,病情系谱染色体/遗传方式分析/提出基本程序如下：,二、优生,优生：指让每个家庭生育健康的子女。优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。我国的计划生育政策：晚生、少生和优生。,二、优生优生：指让每个家庭生育健康的子女。,优生的措施：婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚等。,1.提倡适龄生育,20岁以下易生畸形儿40岁以上易生先天愚型2534岁之间为宜,优生的措施：婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流,2.产前诊断,（1）羊膜腔穿刺,（2）绒毛细胞检查,羊膜穿刺技术示意图,2.

3、产前诊断（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查羊膜穿刺技术示,3.妊娠早期避免致畸剂,畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。,孕妇防辐射裙,3.妊娠早期避免致畸剂畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎,4.禁止近亲结婚,禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。,禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。,4.禁止近亲结婚禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女,近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较,近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目对数双亲平子 代,【方法台】直系血亲和旁系血亲的认定(1)直系血亲：指

4、相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。(2)旁系血亲：指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔、伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等。,【方法台】,【例】下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,【例】下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(,【思路点拨】解答

5、本题的关键是明确遗传咨询和产前诊断的方法和意义。【解析】选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊膜腔穿刺外，还有B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是病情诊断；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。,【思路点拨】解答本题的关键是明确遗传咨询和产前诊断的方法和意,优生的措施,婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚，降低隐性遗传病的发病率,年龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提高,可以预测生出患病孩子发生的概率,主要方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查,优生的措施婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选

6、择性流产妊娠早期,1.下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇,A,1.下列需要进行遗传咨询的是()A,2.丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别()A.白化病 B.2l三体综合征C.血友病 D.抗维生素D佝偻病,D,2.丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎,3.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病是由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是( )A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿

7、的概率是1/4C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1,D,3.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究,【解析】表现正常的人可能是AA个体，也可能是杂合子Aa，杂合子与白化病患者的后代患病的概率是1/2。,【解析】表现正常的人可能是AA个体，也可能是杂合子Aa，杂合,4.以下是两例人类遗传病。病例一：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：（

8、1）男子的基因型是_。（2）女子的基因型是_。（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_。,4.以下是两例人类遗传病。,病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问：（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是_。（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_。,病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上,答案：病例一：（1）,（2）,（3）,病例二：（1）,（2）,答案：病例一：（1）（2）（3）病例二：（1）（2）,感谢聆听,感谢聆听,