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儿科相关专业知识：遗传性和代谢性疾病题库1、单选苯丙酮尿症各型鉴别试验（）A.尿三氯化铁试验B.尿喋吟分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.Guthrie试验正确答案：B2、单选1岁（江南博哥）半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为OA.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定正确答案：B3、单选12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板,流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为（）A.限制铜的摄入B.护肝治疗C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗D.输注白蛋白E.左旋多巴减轻震颤正确答案：C4、单选苯丙酮尿症最可能出现OA.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙B.先天性心脏病C.身材矮小，体重正常D.手掌atd角E.脑电图异常正确答案：E5、单选1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见OA.免疫功能低下B.性发育延迟C.骨龄落后D.先天性心脏病E.先天性肾病正确答案：E6、单选除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有OA,睾丸小，乳房发育B.眼发育不良，耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.atd角50°,通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形正确答案：D7、单选患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）A.甲状腺激素治疗B.低苯丙氨酸饮食C.生长素治疗D.对症治疗E.无需治疗正确答案：B8、单选、先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法OA.尿三氯化铁试验B.尿口票吟分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.Guthrie试验正确答案：C9、单选肝豆状核变性主要确诊试验OA.尿三氯化铁试验B.尿喋吟分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.Guthrie试验正确答案：D10、单选新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是OA.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4-二硝基苯腓试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析正确答案：B11、单选苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）A.尿三氯化铁试验B.尿喋吟分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.Guthrie试验正确答案：A12、单选青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是OA.身材矮小B.先天性畸形C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：A13、单选1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）A.胎膜绒毛细胞核型分析B.羊水细胞性染色质检测C.羊水细胞染色体分析D.羊水细胞生化检测E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定正确答案：C14、单选12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）A.血清铜蓝蛋白B.尿铜测定C.血铜测定D.肝功能检查E.同位素铜结合试验正确答案：A15、单选Klinefelter综合征最常见的核型是OA. 47,XXYB. 47,XYYC.46,XX47,XYD.46,XY/47XYYE.46,XY/47XXY正确答案：A16、单选患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氟化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.甲状腺功能测定E.染色体检查正确答案：C17、单选典型苯丙酮尿征的发病机制是OA.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物蝶吟生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷正确答案：B18、单选苯丙酮尿正新生儿期筛查试验()A.尿三氯化铁试验B.尿喋吟分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.Guthrie试验正确答案：E19、单选DOWnSyndrOme最可能出现()A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙B.先天性心脏病C.身材矮小，体重正常D手掌atd角58°E.脑电图异常正确答案：B