神经外科肢端肥大症性关节病病例分析专题报告.docx

神经外科肢端肥大症性关节病病例分析专题报告肢端肥大症是一种发病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要因为体内产生过量的生长激素所致，95%的患者由于垂体腺瘤导致，因其过度分泌生长激素导致全身软组织、骨与软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、骨关节病变等。肢端肥大症性关节病是肢端肥大症常见的并发症之一，目前国内外关于肢端肥大症性关节病的报道很少。现对我院收治的1例肢端肥大症性关节病报道如下。临床资料64岁女性患者，2019年7月18日因“双髓、双膝关节疼痛伴活动受限3年，加重2个月”入院。患者于3年前出现双靛、双膝疼痛，长距离行走后、上下楼梯及下蹲时疼痛，休息后可缓解，无发热盗汗，无夜间痛等其他不适。在当地医院治疗后症状未见明显改善。近2个月患者双毓及双膝疼痛明显加重，活动明显受限，双靛尤甚。再次至当地医院行双髓X线片检查显示双髓关节见大量骨质增生、关节间隙明显狭窄，未予以特殊处理。为进一步治疗，患者至我院关节科就诊，以“疑似双侧骸关节病”住院。患者既往高血压病病史13年余，糖尿病病史13年余，冠状动脉粥样硬化性心脏病病史2年余，2013年于当地医院行垂体瘤切除术。查体：跛行步态，肢体肥大，手指、脚趾粗大，眉弓额骨突出，鼻翼肥大，唇厚舌大，齿缝稍显稀疏，双髓无肿胀，双髓腹股沟有深压痛，以腹股沟中点尤甚（见图1）o左髓关节活动受限，屈90°,伸0。，内旋0。，外旋10。，外展20。，内收20。；右骸关节活动受限，屈100°,伸0°,内旋10°,外旋20。，外展30°,内收10。；双侧四字征阳性；双膝无肿胀，双侧膝关节间隙少许压痛，左膝屈伸0。90。，右膝屈伸活动0。100°。双下肢肌力及肌张力正常，跟腱反射正常，病理征阴性。miUf<1辅助检查：风湿5项正常，免疫功能6项正常，生长激素测定正常。腰椎、双骸及双膝X线片示双侧骸关节间隙明显变窄，懿臼缘骨质增生硬化，髓关节骨质疏松；双膝关节诸骨骨皮质变薄，骨小梁稀疏、变细，骨关节缘见唇刺状骨质增生；腰椎诸骨骨皮质变薄，骨小梁稀疏、变细，各椎体缘均见唇刺状骨质增生影（见图24）。动态心电图：窦性心律，偶发房性早搏，偶发室性早搏。心脏彩色检查：主动脉根部增宽，左心室增大，左室后壁增厚，左心室舒张顺应性减退。骨标志物3项检测：N端骨钙素70.05ng/mL（参考范围：骨质疏松患者1348ngmL）,I型胶原竣基端肽B特殊序列2.02ngmL（参考范围：月经期0.030571/111绝经期0.10l.Olng/mL）,总I型前胶原氨基末端肽198.80ngmL（激素治疗绝经后14.2858.92ngmL）。骨密度检查：正常骨量。诊断：（1）肢端肥大症性关节病；（2）肢端肥大症；（3）高血压病；（4）糖尿病；（5）冠状动脉粥样硬化性心脏病；（6）垂体瘤术后。2019年7月患者双虢关节疼痛明显，活动受限，跛行，保守治疗2个月后双髓症状无缓解，并且逐渐加重，严重影响患者正常生活。经关节科、心血管科、内分泌科、神经内科会诊后，行双侧全貌关节置换术，术后恢复良好（见图5）。肥大症在临床上少见，年发病率为每100万人中34人，年患病率每100万人中86240人。因为该病发病隐匿，进展缓慢，缺乏明显的临床症状而导致不少患者无法获得早期诊断，患者就诊时病程多为510年甚至更长时间，在确诊疾病时可能合并多种并发症，如心肌病、高血压、糖尿病、骨关节病变等。其中肢端肥大症性关节病是肢端肥大症最常见的并发症之一，可累及大关节、小关节及椎骨等全身的骨骼系统，临床表现为骨关节炎、骨质增生、骨质疏松或骨折等，常累及肩、膝、虢及中轴关节。患者表现为关节疼痛，活动受限等。肢端肥大症性关节病的发病机制包括疾病初期的内分泌机制和后期的机械性机制。疾病初期，由于生长激素和胰岛素样生长因子水平的升高导致关节软骨和关节周围韧带的生长，软骨增厚使得关节退变加速，过度生长的韧带导致关节不稳，在这一阶段如能及时治疗，关节病变是可逆的。随着疾病进展，软骨肥大和增生会导致关节结构的破坏，关节的反复磨损与修复导致软骨破坏和骨赘形成，此阶段为不可逆的。早期影像学改变表现为关节间隙变宽和关节周围软组织肥大，晚期影像学表现为关节间隙变窄、骨质增生等。肢端肥大症性关节病的治疗方式较多，目前尚无统一的治疗标准，主要包括手术治疗、药物治疗及放射治疗等。早期主要治疗原发疾病肢端肥大症，治疗方式包括手术治疗和药物治疗，经治疗后患者症状和体征多明显改善。对肢端肥大症性关节病的治疗包括物理疗法、非备体抗炎药、局部类固醇注射等治疗，对晚期肢端肥大症性关节病多采用手术治疗，主要采用关节置换术。本例患者13年前诊断出高血压病及糖尿病，当时仅治疗高血压病及糖尿病，未能考虑到患者后期可能发展为肢端肥大症性关节病，延误了治疗。后因面貌、手足的变化越来越明显确诊为肢端肥大症。2013年行垂体瘤切除术，术后继续治疗原发疾病及并发症。2年前患者出现心血管系统病变，诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病。2个月前因双侧骸膝关节疼痛剧烈、活动受限，在我院确诊为肢端肥大症性关节病，经多学科会诊及控制病情后，行双侧全偏关节置换术，现患者功能恢复良好，无特殊不适。综上所述，关节病可能是肢端肥大症的最早临床表现。由于患病早期多无明显症状，不能引起医生及患者足够重视；随着病情恶化，当发现是该疾病时已进入晚期，多需手术治疗。增加医生及患者对肢端肥大症性关节病的认识,有利于该疾病的早期诊断及治疗，避免发生不可逆转的并发症。