遗传学-孟德尔遗传定律.ppt
第二章孟德尔遗传定律（Mendels genetic law）,主要内容,孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系,三、基因的作用与环境因素的相互关系,(genetype and phenotype)基因型与表现型(interaction between alleles)等位基因间的作用(interaction among nonalleles)非等位基因间的作用,（一）基因型和表现型(genetype and phenotype),藏报春（Primula sincnsis）20时开红花，30C时开白花。喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。30C以上的环境里长出的毛全为白色。,表型是不同基因间以及基因与环境间极复杂的相互作用的结果。,表型模拟(phenocopy)：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模拟。,如：心肢综合症与反应停,外显率(penetrance)：指某一基因型个体在特定的环境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。,如：黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%,表现度(expressivity)：指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。,如：人类的短食指,（二）等位基因间的相互作用,1）不完全显性（incomplete dominant）杂合体表现为双亲的中间性状。,如紫茉莉花色的遗传。,2)并显性(codominance)：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。,M N(LMLM)(LNLN),MN血型遗传,3）镶嵌显性(mosaic dominance)：,如：异色瓢虫(Harmonia axyridis),一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象。,4）致死基因(lethal genes)：,1904年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）,白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）,致死基因(lethal genes)：指那些使生物体不能存活的等位基因。,隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活力，只有在纯合时才有致死效应的基因。,杂合时既表现致死效应的基因。,如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。,如植物中的隐性白化基因等。,ABO血型系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。,5）复等位基因（multiple allels）:,指在群体中，在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。,人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应,A抗原少量H抗原 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,hh基因,缺乏A、B、H抗原(孟买型),i,IB,IA,H,孟买型,O B Hhii HhIBIB A“O”HHIAi hhIBi O AB Hhii HhIAIB 图4-9孟买型血型的谱系,生物的多数性状都不是单个基因决定的,几乎都是基因相互作用的结果.,（三）非等位基因间的相互作用,1.基因互作,不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。,若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性性状。孟德尔比例被修饰为9:7。,2.互补基因(complementary gene),香豌豆花色遗传,白花 白花CCpp ccPP,紫花CcPp,C_P_(C_pp ccP_ ccpp)紫花 白花 9：7,显性基因相互补充,3.抑制作用(inhibiting effect),有些基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这种基因称为抑制基因。孟德尔比例被修饰为13:3。,I 抑制 K 白色色素 黄色色素 报春花属花色遗传抑制效应的生化机制,P 黄花 白花 iiKK IIkk F1 白花 IiKk F2 白花 白花 黄花 白花 I_K_ I_kk iiK_ iikk 9：3：3：1(白花：黄花=13:3)图4-30报春花属花色的遗传,一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性.上位与显性相似，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。掩盖者称为上位基因(epistatic gene)，被掩盖者称为下位基因(hypostatic gene),4.上位效应(epistatic effect),1)隐性上位（recessive epistasis）,一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。,P 灰色 白色 CCDD ccdd F1 灰色 CcDd F2 灰色 黑色 白色 白色 C_D_ C_dd(ccD_ ccdd)9:3:4 家兔毛色的隐性上位效应,2）显性上位(epistatic dominance),起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比为12:3:1。,如:西葫芦：显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。,P 白皮WWYY 绿皮wwyy F1 白皮WwYy 自交F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy),5.叠加效应(duplicate effect),具有相同效应的非等位基因为叠加基因。,孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基因、抑制作用、上位效应、叠加效应,
