人类遗传病(一轮复习).ppt

第3节人类遗传病,答案:遗传物质一对等位基因多指、并指抗维 生素D佝偻病苯丙酮尿症两对以上的等位基因 原发性高血压青少年型糖尿病21三体综合征,想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。基因前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。,小贴士绒毛取样绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女妊娠带来潜在的危险。,答案:全部DNA序列遗传信息美国 2003年3.03.5,1分类比较,2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系,3先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。,特别提醒：,1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。答案：D,2下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案：C,在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：(1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。,(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。,(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。,(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细胞质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。(3)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传与性别相关联。常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。,3下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是(),A该病为常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/2,解析：本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。答案：B,【例1】下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞的中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D,思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。,自主解答：_答案：B拓展提升：对于本类题基因涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。,(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,【例2】(2009山东理综)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：,(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。2的基因型为_，1的基因型为_。如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_。(2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：,此项研究的结论：_。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_的结合。,思路点拨：本题综合考查生物遗传的相关知识，意在考查考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属于隐性遗传病，再由4无致病基因、3患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由2患甲病，其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可确定2的基因型为AaXbY，1正常而父亲患两种病，所以1的基因型为aaXBXb。分析可得出2的基因型为,AaXBY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以后代正常的概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率(1乙病患病概率)1/4(11/41/2)7/32。(2)分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段的CGG序列重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，细胞的中F基因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，mRNA分子数正常，说明没有影响转录过程，翻译过程是在核糖体上完成的，所以CGG序列的重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响了蛋白质的合成。,自主解答：_答案：(1)常染色体显性遗传伴X隐性遗传AaXbYaaXBXb7/32(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关核糖体,实验：调查人群中的遗传病1实验原理人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,2实验流程,3基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象；(2)调查的群体要足够大；(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,【例】(南京调研)回答下列有关遗传的问题：(1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留下的残片如下。若3、6家庭无乙病史。(甲病相关基因用A、a表示；乙病相关基因用B、b表示),下列属于该家族系谱图碎片的是()9的基因型是_。11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是_。,(2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。假设调查人数共2 000人(男性1 000人，女性1 000人)，调查结果发现有色盲患者15个(男性14人，女性1人)，如果在该人群中还有38个携带者，则红绿色盲的基因频率是_。B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是_。C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Kline-fecter综合征(XXY)的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的_方有关。,思路点拨：(1)从图中5、6、11个体可知甲病的遗传方式为常染色体显性遗传；根据3家庭无乙病史，而3和4个体生出了患有乙病的儿子10，可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。B和D选项中13均为乙病患者，但其父亲不患乙病，不符合伴X染色体隐性遗传的特点，因此B和D选项不符合要求。A选项中7和8均为正常个体是不可能生出患有甲病的儿子的，因此A选项也不符合要求。9不患甲病，故与甲病有关的基因型为aa；根据10个体患有乙病，可知3的基因型为XBY，而4的基因型为XBXb，那么9与乙病有关的基因型为XBXb或XBXB，因此9的基因型是aaXBXb或aaXBXB。(2)红绿色盲的基因频率为：(141238)/(1 0001 0002)100%1.8%。想研究红绿色盲的遗传方式，则调查的对象必须是红绿色盲患者家庭。,自主解答：_答案：(1)CaaXBXb或aaXBXB0(2)1.8%红绿色盲患者家庭母,