普通遗传学-3分离规律.ppt

孟德尔(Gregor J.Mendel,1822-1884)及其杂交试验,从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。,豌豆杂交操作方法,在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上。去了雄和授粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其他花粉授粉。,*孟德尔的成败与原因,1.孟德尔植物杂交试验成功的因素2.孟德尔规律长期不被接受的原因3.孟德尔规律的重新发现与证实,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料：豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：独特的思维方式：由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。遗传因子是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少。孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。,孟德尔规律的重新发现与证实,1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。首先，自然选择学说的地位已经基本确立；其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展；再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果。,1900年前夕生物有性生殖研究进展,Chpter3 The Principle of Segregation,3.1一对相对性状的分离现象3.2分离现象的解释3.3基因型与表现型3.4分离规律的验证3.5性状表现及其与环境的关系3.6分离规律的意义与应用,3.1一对相对性状的分离现象,相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验3.1.1豌豆花色杂交试验3.1.2七对相对性状杂交试验结果3.1.3性状分离现象,单位性状与相对性状,单位性状(unit character)：生物某一方面的特征特性。相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。,豌豆的7个单位性状及其相对性状,孟德尔的豌豆杂交试验,所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。,3.1.1豌豆花色杂交试验,1.试验方法P（亲本）红花()白花()F1（子一代）红花 F2（子二代）红花 白花,植物杂交试验的符号表示,P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,2.试验结果(p66),F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,3.反交(reciprocal cross)试验及其结果,正交：两种杂交组合方式之一，如：白花()红花()。反交(reciprocal cross)：另一种杂交组合方式。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致。表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。,3.1.2七对相对性状杂交试验结果,3.1.3性状分离现象,F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。显性性状(dominant character)：相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为；隐性性状(recessive character)：在F1中未表现出来的相对性状称为。F2出现性状的分离，显隐比例 3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。,3.2分离现象的解释,3.2.1遗传因子假说3.2.1遗传因子的分离规律3.2.3豌豆花色分离现象解释,3.2.1遗传因子假说,孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor/determinant,hereditary determinant/factor)的概念，认为：1）生物性状是由遗传因子决定，且一个单位性状由一对遗传因子控制；2）遗传因子之间存在显隐关系；显性性状受显性因子(dominant)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive)控制；3）遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。,3.2.2遗传因子的分离规律,遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the Principle of segregation)：In the formation of gametes，the paired hereditary determinants separate（segregate）in such a way that each gamete is equally likely to contain either members of the pair.,3.2.3豌豆花色分离现象解释,孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。,3.3基因型(genotype)和表现型(phenotype),基本概念3.3.1 基因型与表现型的相互关系3.3.2 纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)生物个体基因型的推断,基因型(genotype)和表现型(phenotype),1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。,基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。,3.3.1 基因型与表现型的相互关系,基因型决定表现型，基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断；如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定。,3.3.2纯合与杂合,纯合基因型(homozygous genotype)：具有一对相同基因的基因型称为，如CC和cc。纯合体(homozygote)：具有一对相同基因的基因型的生物个体。显性纯合体(dominant homozygote),如：CC.隐性纯合体(recessive homozygote),如：cc.,3.3.2纯合与杂合,杂合基因型(heterozygous genotype)：具有一对不同基因的基因型称为，如Cc。杂合体(heterozygote)：具有一对不同基因的基因型的生物个体称为。由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：1)产生配子上的差异；2)自交后代的遗传稳定性。,3.3.3生物个体基因型的推断,通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？,例:红花植株基因型推断,因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。,3.4分离规律的验证方法,3.4.1测交法3.4.2自交法F1花粉鉴定法3.4.4红色面包霉杂交法,测交(test cross)的概念与作用,测交(test cross)：用被测个体与隐性个体交配的杂交方式，其后代称为测交后代(Ft)。被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。,3.4.1测交法,1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是Cc；因此杂种F1减数分裂应该产生配子C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是cc，只产生c配子；推测：杂种F1（Cc）白花(cc)红花（Cc）和白花（cc），且比例为1:1。,红花F1的测交结果推测,2.测交试验结果,Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,3.4.2 自交法,纯合体(如CC)自交，后代不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。,F2基因型及其自交后代表现推测,(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。,F2基因型及其自交后代表现推测,F2自交试验结果,株系(line)：由一个植株自交产生的所有后代群体。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表2-2中。发生性状分离：未发生性状分离的株系数 2:1。表现性状分离的株系杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。,豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现,3.4.3 F1花粉鉴定法,测交法：根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型。有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。,2.淀粉粒性状的花粉鉴定法,含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2Wx直链淀粉(稀碘液)蓝黑色1/2wx支链淀粉(稀碘液)红棕色用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：蓝黑色:红棕色1:1。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。,3.4.4红色面包霉杂交法,红色面包霉的生活周期.无性世代：单倍配子体世代(菌丝体，n=7).无性生殖：菌丝体分生孢子菌丝体(如图).有性世代：二倍孢子体世代(2n=14)。有性生殖：有两种方式(如图)：(1)不同接合型的菌丝融合接合；(2)一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。接合子(减数分裂)子囊果(四分孢子或八分孢子).,红色面包霉的生活周期,3.4.4红色面包霉杂交法,性状分离结果推测与实际结果：接合子(杂合体)减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例1:1。,红色面包霉的性状分离,正常菌种：产生红色菌丝变 种：产生白色菌丝,3.5 性状表现及其与环境的关系,3.5.1相对性状的显隐性关系3.5.2显隐性关系的相对性3.5.3基因作用的代谢基础3.5.4性状表现与环境,3.5.1相对性状的显隐性关系,显隐性关系的四种类型：1.完全显性(complete dominance)2.不完全显性(incomplete dominance)3.共显性(codominance)4.镶嵌显性(mosaic dominance),1.完全显性(complete dominance),杂种F1表现：一对相对性状杂交试验中，只表现出一个亲本的性状；F2表现：父本类型、母本两类型，呈3:1的比例。,2.不完全显性(incomplete dominance),杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。,例1 紫茉莉(Mirabilis jalapa)的花色遗传,用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花；F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比例。如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。,粉红花,白花,红花,例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传,黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。,安德鲁西鸡羽毛颜色遗传,3.共显性/并显性(codominance),两个纯合亲本杂交：双亲性状同时出现在F1 个体上表现出来；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,人类红细胞形状的遗传,1.正常人红细胞呈碟形2.镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；3.镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。,1,2,3,*4.镶嵌显性(mosaic dominance),双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。,3.5.2显隐性关系的相对性,显隐性关系是相对的不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。,例1 豌豆种子形状与淀粉粒,孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。但是对豌豆种子的淀粉粒研究发现：是不完全显性。,例2 镰刀形贫血病的遗传,如前所述：从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性。基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。,3.5.3 基因作用的代谢基础,通常等位基因间只是个别核苷酸上有所不同：显性基因能形成正常蛋白质，并行使正常功能；而隐性基因由于核苷酸序列变动，形成的蛋白质常常不完全，有时甚至可能完全不形成蛋白质，因而不能很好地行使功能。这就是显性作用可能的代谢基础之一。,例：兔子皮下脂肪颜色遗传与代谢基础,白脂肪(YY)黄脂肪(yy)杂交，结果表明：Y y为显性代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定绿色植物(黄色素)脂肪中积累：呈黄色(yy)；黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累。,豌豆籽粒淀粉形状遗传与代谢基础,3.5.4性状表现与环境,影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。,1.生理环境(内环境)对性状表现的影响,同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传,例，绵羊有角/无角性状的遗传,HH基因型母羊还是公羊都有角，hh基因型母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)：公羊有角，母羊无角。杂合体(Hh)：处于公羊的生理环境下，H 显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H 隐性，表现出无角。,2.外界环境条件对性状表现的影响,相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；兔子皮下脂肪颜色金鱼草花色的遗传等。,例：金鱼草花色的遗传,例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。,3.6分离规律的意义与应用,3.6.1分离规律的理论意义3.6.2在遗传育种工作中的应用,3.6.1分离规律的理论意义,基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。,3.6.2在遗传育种工作中的应用,遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。1.在杂交育种工作中的应用2.在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用3.在杂种优势利用工作中的应用4.为单倍体育种提供理论可能性,例：花粉培养方法培育二倍体植株,本章要点,遗传学的分离规律及其意义和验证方法；等位基因、复等位基因的概念；基因型、表现型和环境之间的关系；显隐性的相对性。,