家族性结肠息肉病和黑斑息肉病(中文).ppt
家族性结肠息肉病,FAP,概念,家族性结肠息肉病（familial intestinal polyposis）又称家族性腺瘤性息肉病（familial asenomatous polyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。,特点,以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征，极少累及小肠。,特点,婴幼儿期并无息肉，多数患者在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差，故应对新近诊断为FAP患者的直系家属进行结肠镜检查，以便及早筛查出尚无临床表现的FAP患者，给予定期随访。,病因,是一种常染色体显性遗传性疾病。外显率大约50%。偶见于无家族史者。,诊断 结肠镜,结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。,治疗首选手术,*结肠全切除、回直肠吻合术适应证：直肠息肉较少以及结肠息肉数量中等的患者*结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证：严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访*结直肠全切除、永久性回肠造口术适应证：位置很低的晚期直肠癌 无法行回肠储袋-肛管吻合 回肠储袋-肛管吻合术后功能保留不满意 有回肠储袋-肛管吻合术禁忌（摘自NCCN结肠癌临床实践指南2011）,病例分析,患者薛XX，女，30岁，因“腹痛、腹胀2月余”入院，患者2月前无明显诱因出现腹痛、腹胀，疼痛呈持续性，伴恶心、呕吐，急诊查全腹：1.低位肠梗阻（梗阻部位约位于降结肠末端），2.肝内外胆管扩张，3.左肾窦内钙化灶，不除外左肾结石，4.盆腔积液；以“肠梗阻”收入我科。患者发病以来，饮食差，精神差，体重未见明显减轻。既往体健，其父亲可疑因结肠肿瘤去世，体格检查：腹部平坦，无胃肠型和蠕动波，腹肌柔软，左下腹有压痛，无反跳痛，入院主要诊断：“肠梗阻”。入院后急症行肠道支架植入术（降结肠末段）。术后患者肠梗阻缓解，肛门恢复排气、排便，经进食后营养状况好转。随后行结肠镜检查提示：进镜至距肛门口约30cm，见一金属支架，肠腔狭窄，内镜无法通过。退镜，所见肠腔内存有弥漫性结节状、带蒂或广基隆起，表面溃烂，部分表面覆血迹，最大者位于直肠，大小约2.0cm4.0cm，表面溃烂、覆血迹，活检质脆、易出血。,病例分析,经肠道准备后在全麻下行腹腔镜辅助全结肠切除，回肠“J”型储袋-直肠吻合术。术中见：上段直肠系膜可见约2*2cm质硬结节，已侵润至对侧系膜面，腹膜返折处直肠浆膜面可见约2*2cm结节，均考虑为种植转移结节，肿瘤位于降结肠-乙状结肠交界处，长度约5cm,已侵出浆膜，可触及肠腔内支架。手术顺利。术后患者病情恢复顺利，病理结果：(结肠距近切缘10cm肿物)中分化腺癌（溃疡型，大小10*4cm），侵达外膜外脂肪组织；（结肠紧邻远切缘肿物）中分化腺癌（蕈伞型，大小4*2.5*1cm），侵达浅肌层；（结肠距近切缘26cm肿物）中分化腺癌（蕈伞型，大小6*3*1cm），部分呈粘液腺癌，侵达外膜外脂肪组织；肠系膜见癌转移灶；（结肠）管状腺瘤（多发），部分腺体伴不典型性，肠两侧断端未见癌累及；（肠癌段）肠周淋巴结内见癌转移（9/37），（肠息肉段）肠周淋巴结内未见癌转移（0/32）。,黑斑息肉综合征,Peutz-Jeghers syndrome,概念,黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上多为错构瘤（约66%），其次为腺瘤性息肉（约21%）。,病因,是由于位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高。,诊断,符合胃肠道多发性息肉、伴有典型的皮肤黏膜的黑色素斑和遗传性三个特点,不管息肉的具体病理类型,均可诊断为黑斑息肉综合征。（因其特征性的黑斑及遗传性，结合内镜检查较易诊断）,息肉比较,P-J综合征患者息肉可在胃肠道任何部位，多见于结-直肠（约72%的患者）、其次为胃（约43%的患者），其次为小肠（约38%的患者），息肉数目较家族性结肠息肉病少，癌变发生率约10%左右，低于家族性结肠息肉病。年龄越大、息肉越多则恶变率越高。（以上均参考中国大陆报道）P-J综合征息肉分布的倾向性与遗传不一定有直接的关系，但黑斑发生的部位常较一致。,治疗（暂无规范化的治疗方案）,*以内镜治疗为主，内镜即可行高风险息肉电切，也可作为定期检测手段，尽早发现恶变。*外科治疗主要针对恶变者及发生肠套叠、肠梗阻等并发症时的治疗。*也有采取内镜联合手术治疗的报道，可使部分患者受益。,病例分析,患者宋XX，男，44岁，因“排尿困难2月余”入院，患者2月余前无明显诱因出现排尿困难，排尿时间延长，行泌尿系统B超示：“前列腺大小约4.2x2.9x3.2cm，实质内示斑片状强回声。膀胱右后方探及大小约6.3*4.1*5.7cm低回声包块，考虑来源于肠管，行盆腔增强CT示：盆腔内占位，与周围肠管及膀胱右后壁分界不清，考虑来源于肠管或肠系膜肿瘤，首先考虑GIST或巨淋巴结增生，不除外神经源性或间质来源肿瘤，患者自发病以来精神可，饮食睡眠可，大便无明显改变，体重无明显增减。既往曾行，父母及两个哥哥均去世。,病例分析,盲肠腔内可触及一直径约3cm质软类圆形肿物，边界清，光滑，活动度可，阑尾明显增粗，充血水肿，呈炎症性改变。距回盲部约50cm处小肠粘连于盆腔后腹膜，腔内可触及一5*4cm大小质软肿物，性质同上。遂决定行回盲部切除+小肠部分切除术。切断升结肠，见升结肠肠腔内弥漫分布大小不等息肉样结节，有的带蒂，有的不带蒂，距回肠末端6cm处切断回肠，见回肠腔内亦有较多大小不等的息肉样结节。仔细探查剩余小肠及结肠，可探查多发、广泛分布的肠腔内质软结节，最大者位于距回盲部150cm小肠腔内，几近梗阻，遂予以切除后行肠肠侧侧吻合（同上操作），考虑结节弥漫分布，无法切除干净，术中向患者家属详细交待病情，其余结节暂不处理，患者家属表示理解。手术顺利。术中未应用抗生素，术中出血约300ml，未输血。术毕，安返病房，心电监护示：SpO2：100%，P：70次/分，BP：120/80mmHg，注意观察生命体征变化。已将手术过程及术中所见情况、术后注意事项告知患者亲属。项目:就诊日期:2014-11-08,就诊科室:黄岛普外科,医嘱名称:上腹部CT平扫黄岛,诊断所见:肝脏形态大小正常，实质内见斑片状低密度影，边界清。肝内外胆管无明显扩张。胆囊大小可，壁不厚。胰腺实质内未见明显异常密度影，胰管无明显扩张。脾不大，实质内无明显异常密,
