误诊右室心肌病一例讨论陈绍良.ppt
误诊右室心肌病一例讨论,南京市第一医院南京市心血管病医院南京医科大学附属南京第一医院 心内科 陈绍良 徐 兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,汇报内容,南京市第一医院 心内科 徐兢,患者信息,男性，39岁婚姻状况：已婚主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月,南京市第一医院 心内科 徐兢,病史,现病史：十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢”发绀”五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。当地医院诊断为“右室心肌病、心功能IV级、淤血性肝硬化、糖尿病”。,南京市第一医院 心内科 徐兢,既往史,糖尿病病史五年，需胰岛素控制否认高血压病、血脂异常病史否认肝炎、结核等传染病史曾行阑尾切除术，否认外伤输血史抽烟三十年，日一包，少量饮酒史,南京市第一医院 心内科 徐兢,家族史,其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。,南京市第一医院 心内科 徐兢,入院时查体,T 36.5 P100次/分 R20次/分 BP105/65mmHg神志清楚，精神委，呼吸稍促全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。口唇、舌头发绀,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,入院时查体,颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率120次/分，S1强弱不等，律绝对不齐，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6级SM，无心包摩擦音。,南京市第一医院 心内科 徐兢,入院时查体,腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，无反跳痛肌卫等，肝肋下四指，脾肋下两指，移动性浊音阳性。四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,病史及查体的补充,性功能障碍史5年*腋毛、阴毛稀疏，外生殖器短小,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,血常规,南京市第一医院 心内科 徐兢,血糖,南京市第一医院 心内科 徐兢,24小时出入量,南京市第一医院 心内科 徐兢,肝功能,南京市第一医院 心内科 徐兢,血气分析(12-31),PH:7.4,PCO2:60mmHg,PO2:54mmHg,SO2:88%,南京市第一医院 心内科 徐兢,心电图（入院时）,南京市第一医院 心内科 徐兢,心电图（主诉不适时）,南京市第一医院 心内科 徐兢,超声心动图,LVd:55mmRVd:5949mmRA:4851mmEF:45%轻度二尖瓣反流轻中度三尖瓣反流少量心包积液,南京市第一医院 心内科 徐兢,全胸片,南京市第一医院 心内科 徐兢,B超,双侧胸腔B超（12）：双侧胸腔积液，右侧液深49mm，左侧液深56mm。上腹部B超（12）：胆囊壁模糊，腹水。,南京市第一医院 心内科 徐兢,胸水,1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml；胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，WBC0.33*109/L,N20%;胸水生化：TP27.4g/L;胸水涂片：未见肿瘤细胞。,南京市第一医院 心内科 徐兢,诊断？,您同意外院的诊断吗？您的诊断是什么？还缺哪些辅助检查？,南京市第一医院 心内科 徐兢,凝血常规（12）：INR1.48,PT%活动度59，APTT17.5S。乙肝两对半（13）：HbeAb、HbcAb阳性。ESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常；IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常；甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常；ACTH20.1pg/ml；睾酮？ANA、抗ENA抗体谱阴性；,南京市第一医院 心内科 徐兢,胸部CT平扫,两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。,南京市第一医院 心内科 徐兢,腹部,双侧肾上腺未见明显异常腹腔积液脾脏内见高密度影胆囊壁增厚后腹膜多发结节影。,南京市第一医院 心内科 徐兢,垂体MRI,垂体信号改变。多,南京市第一医院 心内科 徐兢,血清Fe:2000ng/ml（30400）；胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）Come on,young doctors!,南京市第一医院 心内科 徐兢,诊断过程,本病例的临床特点：成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史难以用局灶性疾病解释的多脏器受损,南京市第一医院 心内科 徐兢,临床特点,辅助检查：乙肝两对半（13）：HbeAb、HbcAb阳性。甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高两侧大量胸腔积液心影增大，心包积液腹腔积液脾脏内见高密度影垂体信号改变血清Fe:2000ng/ml（30400）；胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）,南京市第一医院 心内科 徐兢,Teaching PointsHemochromatosis血色病,南京市第一医院 心内科 徐兢,从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大血色病：是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,南京市第一医院 心内科 徐兢,分类：原发性和继发性两类原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病男性多于女性男性发病症状较女性重临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系列改变该病在北欧高加索血统人群中最常见,南京市第一医院 心内科 徐兢,历史：最早于1885年提出Von Recklinghausen 发现这样一组临床表现均来源于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为“血色病”1976年，Simon等人发现此病的发生与第六对染色体上HLA-A3等位基因有关1996年，血色病基因（HFE基因）才被发现,南京市第一医院 心内科 徐兢,临床表现,无力和嗜睡（83%）皮肤色素沉着（75%）体毛丢失（20%）肥大性肝硬变和肝功能不正常（83%）糖尿病（55%）心功能紊乱（15%）男性性功能不全（38%）男性乳房发育（8%）腹痛（58%），关节痛（43%）皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。,南京市第一医院 心内科 徐兢,实验室检查,血清铁增高达200g/dl以上，平均约250 g/dl血清转铁蛋白的铁饱和度高达70100血浆铁蛋白常高达500g/L,南京市第一医院 心内科 徐兢,实验室检查,骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。肝穿刺活检见肝铁沉积是本病的诊断金标准心肌活检可提示心外膜下层的心肌细胞胞浆内多见铁沉积,南京市第一医院 心内科 徐兢,治疗,自1950年以来血色病的治疗原则未曾更改过反复静脉放血对排除铁最有效，也最经济：每周放血一个单位（300ml）直到血清铁小于20ng/ml（正常男性为20250ng/ml），血清铁蛋白小于50g/l，达到轻度缺铁。使用铁螯合剂，肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重10 毫克，这样机体每天可从尿中排出铁1020毫克大剂量维生素C，每日10001500毫克，有协同作用。,南京市第一医院 心内科 徐兢,预后,内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，生存期45年内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。,南京市第一医院 心内科 徐兢,我们学到的教训,治疗：放血200毫升/周，共两次同时改善心功能，以可达龙抗心律失常，观察至维持量。症状缓解后出院出院一月后死亡患者的哥哥。,南京市第一医院 心内科 徐兢,我们学到的教训,应不应该查冠脉造影？应不应该做肝脏，心肌活检？应不应该做基因检查？放血是不是太快太多了？还是太少了？应不应该做室速射频消融？应不应该植入ICD/CRTD？,感谢恩师们!,
