病例分享-世和基因测序基因检测.ppt

Copyright 2015.GENESEEQ Technology Inc.All rights reserved.,病例分享NGS在肺癌中的应用2015年10月/October 2015,病史,2,患者信息和诊断 左胸壁结节低分化腺癌,患者，女性，52岁，无吸烟史家族病史：舅舅胃癌2013年1月出现左胸疼痛，无咳嗽咳痰，无咯血，无胸闷气急，无发热，胸痛逐渐加重。2013.07.12 PET/CT：左肺上叶后段结节灶伴PDG代谢异常增高，考虑左肺癌伴肺门淋巴结转移。左侧斜裂、心包左后方多发小结节影，部分FDG代谢。颅脑MR：未见转移2013-08-02剖胸探查，术中见病灶位于左上叶后段，约2厘米大小，肺表面及壁层胸膜及心包表面可见多发粟粒状结节。病理：左胸壁结节低分化腺癌。EGFR基因Ex21L858R突变(ARMS)（201313847）。,用药史 一线治疗,3,一线治疗 培美曲塞+顺铂,用药前（2013年8月26日）,用药史 一线治疗,4,一线治疗 培美曲塞+顺铂,疗效PR（2014年2月12日）,用药史 一线治疗,5,一线治疗 培美曲塞+顺铂,疗效PD（2014年4月14日）,用药史 二线治疗,6,二线治疗 凯美纳,疗效SD（2014年5月12日）,用药史 二线治疗,7,用药史-影像学检查,肝转移（2014年11月19日）,进展后再活检,8,ARMS PCR检测：EGFR基因 L858R突变，T790M无突变。,AZD9291,患者盲吃 AZD9291,9,用药史 三线治疗,三线治疗 AZD9291,用药前（2015/01/08）,疗效PR（2015/04/13）,三线治疗疗效监测,10,ctDNA动态监测发现AZD9291获得性耐药突变C797S,疗效PD（2015/06/08）,2015/08/10,三线治疗疗效监测,11,EGFR基因C797S与T790M突变同步发生,12,Copyright 2015.GENESEEQ Technology Inc.All rights reserved.,谢谢！,