出生缺陷与优生.ppt

出生缺陷与优生,南京人口学院毛京沭,第一节 胚胎发育,性染色体与胚胎形成,受精：为精子和卵子相结合的过程,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,卵子,精子,性染色体与胚胎形成,穿过透明带,穿过放射冠,性染色体与胚胎形成,二核融合开始分裂(卵裂)1,形成受精卵,性染色体与胚胎形成,受精卵（合子）,二核融合开始分裂(卵裂)2,受精卵(第1天),性染色体与胚胎形成,细胞期1,性染色体与胚胎形成,细胞期2,性染色体与胚胎形成,桑椹胚(第3天),性染色体与胚胎形成,胚泡(第4天),性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,第三周,性染色体与胚胎形成,孕四周,性染色体与胚胎形成,第五周,性染色体与胚胎形成,第六周,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,8周胚胎,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,16周胎儿,性染色体与胚胎形成,20周胎儿,性染色体与胚胎形成,24周胎儿,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,40周胎儿,性染色体与胚胎形成,胚胎的发育过程,性染色体与胚胎形成,胚胎的发育和营养,性染色体与胚胎形成,胎儿发育各阶段的特征,第二节 出生缺陷干预,出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是社会家庭的沉重负担。,出生缺陷的基本概念,出生缺陷是指在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性及产伤三种疾病的总称。,形态结构异常（先天畸形）无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双胎 生理功能异常先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）聋、哑色盲 代谢缺陷苯丙酮尿症,出生缺陷的基本概念,出生缺陷的病因分类,环境因素 10%遗传因素 25%不明因素（环境+遗传）65%,人胚胎发育中致畸敏感期,最大毒性期:受精后12周敏感期:38周不敏感期:3个月出生,胚胎期器官发生的时间,2.胚胎发生:基本器官和四肢将形成,3.胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大,1,2,3,1.胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成,胎儿的宫内发育分为3个阶段,出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生,胚细胞样转变阶段的畸形（如，联体婴）胚胎畸形（各系统均可产生畸形）神经管畸形肢体缺如肾发育不全先天性心脏病或泌尿道畸形唇裂 腭裂胎儿畸形神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育,我国先天缺陷的概况,全国先天缺陷顺位,1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）,2002年 1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）,1988-2002年全国先天缺陷总发生率（1/万）,中国出生缺陷明显高于发达国家,美国和中国出生缺陷数,出生缺陷的高危人群,夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。,常见的出生缺陷疾病和干预措施,1.先天性心脏病2.先天性手畸形和多趾症3.唇腭裂4.神经管畸形5.先天性脑积水6.唐氏综合征和其他染色体畸变综合征7.地中海贫血,先天性心脏病,先天性心脏病,分为简单先心和复杂先心，简单先心手术效果好。干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11周14周作超，测量，如mm，孕中期进行胎儿超声心动图检查。-周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间,先天性手畸形和多趾症,肢体畸形,A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月,先天性手畸形和多趾症,是常染色体显性遗传病 超声检查 胎儿畸形发病率约3 出生后可做 畸形纠正手术,唇裂腭裂,唇裂,腭裂,唇裂腭裂,唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第周左右发生影响 有效预防方法：补充叶酸 孕周作超检查（无唇裂者难以发现）唇腭裂可经手术矫正。,神经管畸形,神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出。,神经管畸形的发病率,全世界每年估计有40万个神经管畸形儿出生，平均每天出生1100个，其中大部分发生在发展中国家。中国的神经管畸形发生率在世界上最高，专家估计，我国每年有8万至10万神经管畸形儿出生，差不多每6分钟左右我国就有1个神经管畸形儿出生。,神经管畸形的后果,神经管畸形是一种严重的出生缺陷疾病。无脑畸形儿一般可见于流产、早产、死产，即使能够出生，也因中枢神经系统发育不全而很快夭折。脊柱裂患儿一部分可以存活，虽然经过护理、手术、康复、训练，但多留有下肢瘫痪、部分肢体感觉丧失、大小便失禁、皮肤溃烂不愈和泌尿系统感染等后遗症，生活难以自理，生活质量不高。即使是轻度的脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、发育障碍等，影响正常生活。据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过亿元，不仅给家庭和社会造成沉重的经济负担，而且也日益成为影响人口素质的重要问题。,神经管畸形发生的主要原因,国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍的。妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对叶酸的需要量还会增加，越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，使得怀孕妇女体内叶酸缺乏更加普遍。,胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成,预防神经管畸形，时间是关键,为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点,叶酸平均实际摄入量低 0.18 mg/day理想的叶酸摄入量 0.66 mg/day膳食中叶酸的生物利用度低 30-80%天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。,由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。,天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂,A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂,神经管畸形,无脑儿,脊柱裂,先天性脑积水,定义：脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。原因：以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。,先天性脑积水,症状：头颅进行性异常增大，多在生后数周或数月出现，也有年半后逐渐出现。头颅增大而面部相对显小，头皮浅静脉怒张、囟门扩大、颅缝哆开，叩诊呈“破罐声”。神经功能损害：双眼球上视不能呈“日落征”，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫甚至嗜睡。,先天性脑积水,诊断：颅骨X线平片，头颅CT，扫描脑室造影 等 治疗：分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。,先天性脑积水,预防：改善遗传因素与环境因素；加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生；宣传优生知识，减少胎次；（两胎以上者脑积水发生率明显上升）提倡适当年龄生育；加强优生教育，提高人口文化素质；安全分娩，谨防窒息、产伤。,唐氏综合征,唐氏综合征,预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查；唐氏筛查于孕周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。,地中海贫血,地中海贫血,地中海贫血是常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，大多数的地中海贫血基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。70年代末至80年代初，我国开展了大规模的异常血红蛋白病的流行病学调查，发现地中海贫血在我国许多地区广泛存在，自长江两岸及沿海、内境地区，尤以广西、广东、海南、云南为高发区，其次是福建、台湾、香港、四川、贵州、湖北、湖南等，新疆、内蒙亦有散在病例。在广西地贫的发生率高达20%。,地中海贫血,目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数仍靠长期定时输血（红细胞），配合用除铁剂。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基因治疗仍在探索研究中。总之，有效的理想根治方法仍待研究,因此，预防与监护是降低地中海贫血发生率的最有效的措施。,出生缺陷干预策略,一级预防：防止出生缺陷的发生 二级预防：减少出生缺陷的出生 三级预防：改善出生缺陷病人的功能,一级预防干预措施,遗传咨询 营养干预 孕前（婚前）保健 孕前医学检查 孕前保健指导 孕前医学咨询让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境。,产前筛查与产前诊断,染色体异常危险的血清学筛查aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素A形态结构异常的超声筛查颈部透明区（NT）鼻骨大体畸形筛查 2024周 2832周母血胎儿细胞富集绒毛活检脐血管穿刺羊水穿刺胎儿镜B超核磁共振X线,二级预防干预措施,1014周,确定,形态结构,基因诊断及生化诊断代谢病,染色体异常,三级预防干预措施,胎儿治疗：胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、胎儿手术（孕期、产时）新生儿治疗：外科、内科治疗,第三节 婚前医学检查,婚前保健,婚前医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查婚前卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识婚前卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法(1980,2001)禁止结婚 直系血亲和三代以内的旁系血亲 患有医学上认为不应当结婚的疾病 中华人民共和国母婴保健法(1995)男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明,有关婚前医学检查的法规,国务院婚姻登记条例(2003.10)未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。强制婚检自愿婚检,婚前医学检查的意义,婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的一次全面系统的健康检查，重点是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。通过婚前检查，可以了解男女双方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，有利于双方接受系统的婚育和性知识教育，解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻生活质量。,婚前医学检查的常规项目,完整的病史采集：包括与婚育关系密切的遗传病史及家族史、女性的月经史等；全身体检 一般体检 生殖器官常规辅助检查 血常规、尿常规 胸透 ALT（丙氨酸氨基转移酶）乙肝表面抗原 梅毒筛查,婚前医学检查的特殊项目,淋病筛查艾滋病筛查外周血染色体检查B超检查心电图内分泌激素测定男方精液分析智力筛查等,婚前医学检查的程序,婚检对象（带身份证、三张照片）区妇幼保健中心 婚检门诊（领取免费婚检单）测血压 抽血 填写体检表 男、女婚检室（体格检查）宣教（看录象）合格者发证 体检证明交民政局婚姻登记处,婚前医学检查的主要疾病,精神疾病 精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病重要脏器疾病 心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等生殖系统疾病 男女生殖器官发育异常、肿瘤等,婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病指定传染病 淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病 等,婚检的医学意见,建议不宜婚配：直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症 或其他重型精神病；双方都是智力低下。建议暂缓结婚：患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期 内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育 异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。建议不宜生育：任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病(高 发家系)；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。,婚前卫生咨询,什么时间去婚前检查？结婚登记前 12 个月 遇有疑问时，可以有时间进一步检查 查出疾病时，可以有时间治疗,婚前卫生咨询,婚检前的准备工作 准备好个体的家庭计划，带着想要了解的问题去婚检。选择婚检机构：应该到具有婚检专项技术许可证的妇幼 保健机构或医疗机构婚检。女方要避免月经期,婚前卫生咨询,到何处去婚检？按照中华人民共和国母婴保健法和中华人民共 和国母婴保健法实施方法专项技术管理要求，经考 核已取得母婴保健技术服务执业许可证的医疗保 健机构，婚检医生掌握相关知识，善于运用人际交流 技巧，充分尊重隐私权，能对婚育提出科学的建议，指导落实医疗保健措施；提供婚育保健知识，有助于 优生优育，减少出生缺陷的发生。愿意接受婚前医学检查的新人应该到这些经许可的机 构进行检查。,婚前卫生咨询,个体化的咨询服务 针对婚检发现的异常情况以及服务对象提出的具体问 题进行解答，交换意见，提供信息，帮助受检者在知 情的基础上作出适宜的决定。特别对建议“不宜结婚”、“暂缓结婚”和“不宜生育”的对象会耐心、细致地讲解科学道理，对可能产生的 后果给予重点解释。,婚前卫生咨询,如何提高婚检率？政府的作用婚前医学检查机构和人员广大群众的健康意识和责任感,政府的作用,将婚前医学检查纳入公共卫生体系建设政府提供免费婚前医学检查、相关的优惠政策建设起符合群众需求的 婚前医学检查服务网络开展婚检知识宣传咨询活动加大健康教育的力度,婚前医学检查机构和人员,树立“尊重人、关爱人”以人为本的服务理念提高婚检服务人员的素质和服务技能提供整洁、温馨、舒适的环境遵守“严肃、亲切、认真、守密”工作原则,提高群众的健康意识和责任感,认识到婚前医学检查的重要性。承担起对自己、爱人、家庭以及未来的孩子的责任。承担起社会进步和民族昌盛发达的责任。,常见咨询问题,没病还要婚检吗？每年婚检中约有10%左右的人会被检查出患有各种疾 病，其中只有极少数人知道自己有病，绝大多数人是通 过婚检后才知道的。这些疾病可能没什么症状，但婚后会影响自己或影响 对方，甚至影响到下一代，因此自认为健康的人不一定 没有病，仅凭自我感觉而拒绝婚检是非常不理智的。,常见咨询问题,做过体检，还需要婚检吗？婚检项目设置侧重于发现遗传性疾病、精神疾病和传 染性疾病，以及重要脏器和生殖器疾病，还通过个人相 关病史和家族史等，了解是否有血亲关系，遗传性疾病、精神疾病和一般健康状况。更重要的是，通过婚检不仅能知道双方的健康状况是 否有异常，还能获得相关的保健知识，获得对婚育的 指导意见。,常见咨询问题,都已经同居了，婚检就没有必要了吧？看似一切正常，其实可能并不正常。另外，还可能因 为自己的行为并不完全符合传统道德观念，碰到一些 问题也羞于向别人请教，只能把困惑压在心里，给自 己造成很大的心理负担，这时去婚检，不但能对自己 的健康有一个充分的了解，还能就一些具体问题与医 生进行深入地探讨，针对性更强。,常见咨询问题,婚检没查出病，不是白查了吗？婚检除了对身体进行全面检查外，可以向医生咨询许 多问题，如对新婚性生活存在的疑虑或恐惧，婚后不 想立即怀孕怎么办，新婚期间容易出现哪些问题等；还可以通过健康教育获得有关的保健知识；在婚检 时，医生还会针对一些身体状况，如月经失调、阴茎 比较短小等问题，围绕是否影响婚育而提出建议。,常见咨询问题,婚检查出有病会影响感情？担心查出病来而不做婚检，这只是一种侥幸心理，也 是一种自欺欺人的想法，这对任何一方都有害处。不可否认，一旦发现对方的健康出现问题时，要经历 一番思想斗争，感情也将面临考验。如果经历了这一 番波折后，你们仍能携手一生，这才是真正经得起考 验的感情。如果不婚检，婚后健康或婚育出现了问 题，会给你们的生活带来阴影，甚至是不可挽回的影 响，那时后悔也晚了。,常见咨询问题,婚检会暴露隐私？这是对婚检的误解，历来我们都非常强调保护服务对 象的隐私，从来都不允许在婚检时描述处女膜的完整 性，也不会把一方的隐私告诉对方。如果一方所患的疾病会给对方造成伤害，为保护对方 免受伤害，医生会在征得本人同意的基础上告诉对方。,婚前卫生指导,性保健指导 性生理、性心理、性卫生。生育保健指导 受孕的原理、计划受孕前的准备、计划受孕的方法 早孕后的注意事项。新婚避孕指导 避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜 避孕方法的选择、紧急避孕。,第四节 孕期保健知识,影响胎儿发育的主要因素 遗传因素 环境因素 药物因素 营养因素 生活方式孕前准备和危险因素筛查,影响胎儿发育的主要因素,遗传因素：染色体结构异常基因突变,影响胎儿发育的主要因素因素,环境因素：化学致畸因素接触有害（毒）化学物质酒精、尼古丁、毒品致畸药物物理致畸因素：射线、噪声、高热生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）、水痘等,影响胎儿发育的主要因素药物因素：,血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)乙醇(Alcohol)氨基喋呤Aminopterin)雄激素(Androgen)卡马西平(Carbamazepine)氯化联苯(Chlorbiphenyl)双香豆素(Coumarin)环磷酰胺(Cyclophosphamide)丹那唑(Danazol)乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)(Etretinate),异维甲酸(Isotretinoin)锂(Lithium)甲巯米唑(Methimazol)氨甲蝶呤（Methotrexale）青霉胺(Penicillamine)苯妥英钠(Sodium Phenytoin)放射活性碘(Radioactive iodine)四环素(Tetracycline)三甲双酮(Trimethadione)丙戊酸(Valpoic acid),影响胎儿发育的主要因素,营养因素：,胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形,蛋白质不足糖过多脂类钙磷长期不足镁缺乏锌缺乏碘缺乏铜缺乏维生素A缺乏维生素D缺乏维生素E缺乏维生素B12不足叶酸不足维生素B2不足,影响胎儿发育的主要因素,生活方式：吸烟酗酒,致畸因素在妊娠不同阶段的影响,孕2周以内，为安全期。“全”或“无”孕3-8周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也可能发生流产。孕9周-5个月，中度敏感期，一般不会发生自然流产，但致畸程度难以预测。孕5个月以后，低度敏感期，无明显畸形，可有程度不等的发育异常或局部损害。,妊娠各期保健的特点,孕早期：防病、防致畸孕中期：产前筛查、产前诊断孕晚期：产前检查、胎儿监护,“孕前围孕期保健概念”,孕前保健(Preconceptional care)妊娠前几个月或更长一段时间围孕期保健(Periceonceptional care)妊娠前后的一段时间 特点 连续性：覆盖整个妇女生育周期 广泛性：基本人群育龄人群(计划/非计划妊娠)附加基本人群家人、朋友、同事,孕前围孕期保健的ACI模式,孕前风险评估(Assessment)询问(疾病史、用药史、工作和生活环境、生活方式、生活习惯等)体格检查 实验室检测(血尿常规、肝肾功能、TORCH、STI等),孕前围孕期保健的ACI模式,孕前咨询(Counseling)针对评估识别出的遗传、环境风险进行 健康生育咨询和健康促进活动,孕前围孕期保健的ACI模式,孕前围孕期保健预防干预(Intervention)一般性预防干预 健康教育(生理、心理)建立健康生活方式 合理膳食 计划生育避孕指导 计划妊娠准备 孕前保健计划针对性预防干预 遗传咨询 生育选择 产前诊断 微量营养素补充 疫苗接种(风疹、乙肝)疾病治疗 药物调整 避免不良生活习性 避免职业环境危害,第五节 产前检查和产前诊断,产前检查：常规的产前检查的项目产前检查的时间产前诊断：产前诊断的基本概念产前诊断的主要人群产前诊断的一般项目产前诊断的最佳时机,产前检查的内容,确定孕龄：可以根据末次月经时间、妊娠试验阳性结果时 间、早孕反应时间、胎动时间及超声检查和胎 儿发育指标等结果；监测母体健康状态：如孕期血压、体重等变化；监测胎儿生长发育及胎儿安危：如子宫增大是否与孕周相符、胎位与胎心是否 正常等。,产前检查的时间,怀孕后3个月内到户口所在地的医院或妇保所建围产期保健卡。孕16周-32周，每月检查一次；孕32周-36周，每两周检查一次；孕36周到生产，每周检查一次；有情况随时就诊。,产前诊断的基本概念,产前筛查：产前筛查是指应用生化、超声波等手段，在孕早期、孕中期对所有孕妇进行异常妊娠的筛查，确定高风险妊娠，进行产前诊断。产前诊断：产前诊断是应用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，对胎儿进行特殊检查，对先天性和遗传性疾病做出宫内诊断，预防严重遗传性疾病和畸形儿出生。,产前诊断的主要人群,35 岁以上的高龄初产妇；产前筛查确定为高风险妊娠者；夫妇一方有遗传病家族史，或本人有染色体异常者；曾妊娠、生育过智力低下、遗传病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；夫妇一方有致畸物质接触史。,产前诊断的一般项目,创伤性方法：绒毛取样 羊膜腔穿刺 脐血取样 胎儿镜和胚胎活检非创伤性方法：超声波检查 母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测,产前诊断的最佳时机,绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12 周；羊膜穿刺术是16-22 周，最好为16-18 周；脐带穿刺术则从20 周开始，直到妊娠后期都可以进行。,产前诊断的最佳时机,孕早、中、晚三期超声检查：孕12-14 周-发现无脑儿等致死性畸形等；孕20-22 周-可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等；孕32 周左右-主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩作最后准备。,产前诊断的最佳时机,B超-颈部半透明厚度(NT)检测颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部半透明厚度。孕10-14周时，胎儿颈部半透明厚度的增加(正常3 mm)与21-三体风险率呈明显正相关。许多研究已证明NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。,谢谢！,