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主要内容,人类基因遗传病人类染色体遗传病 边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系遗传病的监测和预防 积极思维:苯丙氨酸耐量试验,人类基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种。,腭裂,脊柱裂,多基因遗传病,一些常见的多基因遗传病的发病率,单基因遗传病,由一对等位基因控制的人类遗传病,已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！,由显性致病基因引起的,由隐性致病基因引起的,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,黑尿症,黑尿症,正常人,人类染色体遗传病,当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。,先天智力障碍患者,智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口,先天智力障碍和染色体异常的关系,先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。,先天智力障碍男性患者染色体组图解,正常男性染色体组型图解,先天智力障碍男性患者染色体组型图解,人类染色体遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,常染色体数目异常,常染色体结构异常,例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。,性染色体数目的增加,性染色体数目的减少,XXY,XYY,XO,性腺发育不全综合征,XYY综合征,先天性睾丸发育不全综合征,孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关,遗传病的监测和预防,到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。,积极思维：苯丙氨酸耐量试验,苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。,苯丙氨酸耐量试验,医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。,通过上述试验，可以判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为什么？有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？,近亲结婚的危害,科学家推算，每个人可能携带56个不同的隐性致病基因。随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。,生化分析,染色体分析,细胞培养,离心,细胞,实验室诊断,临床诊断,遗传咨询,胎盘,羊膜腔,遗传病的监测和预防示意图,临床诊断,遗传咨询,实验室诊断,通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病,根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择,开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。,