10医学遗传学.ppt

10 人类染色体畸变 chromosome aberration,染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。分类 数目畸变、结构畸变,染色体畸变发生的原因,自发畸变（spontaneous aberration）诱发畸变（induced aberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄,染色体数目异常及其产生机制,染色体数目畸变：整倍体改变和非整倍体改变,整倍体（euploid）三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）,整倍体改变的机制,双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂,双雄受精和双雌受精,非整倍体（aneupliod）亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47,非整倍体改变的机制,染色体不分离（non-disjunction）包括：受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose）,减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离,染色体结构畸变及其产生机制,染色体发生断裂（breakage），然后断裂片段重接（rejoin）愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。染色体重排（chromosomal rearrangement）断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型,缺失（deletion）末端缺失、中间缺失重复（duplication）倒位（inversion）：臂内倒位（paracentric inversion）、臂间倒位（pericentric inversion）易位（translocation）：相互易位（reciprocal translocation）、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）、插入易位（insertional translocation）,环状染色体（ring chromosome）双着丝粒染色体（dicentric chromosome）等臂染色体（isochromosome）插入（insertion）,缺失a：末端缺失；b：中间缺失,倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解,染色体相互易位图解,罗伯逊易位,环状染色体,双着丝粒染色体,等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体,染色体结构畸变的产生机制,断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制,