遗传学ppt课件第8章染色体变异.ppt

第8章 染色体变异 8.1 染色体的结构变异 8.2 整倍体变异 8.3 非整倍体变异,导 言,染色体结构变异的概念和形成机理 结构变异的类型 染色体变异的自发和诱发,精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础,细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。,染色体也会发生变异,随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。,果蝇棒眼的遗传,棒眼B正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴性遗传。红眼蝇棒眼蝇，F1代蝇应该是棒眼，蝇应该是正常红眼。,棒眼,正常眼,缺失造成假显性,但在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。唾腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B 所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。,一、染色体结构变异的概念和形成机理,在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。,染色体会发生断裂,自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如UV、xray、-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。,三染色体变异的自发和诱发,自发变异的诱因,A遗传因素B营养条件和生理状况C自然辐射 D微生物尤其是病毒的侵染,营养条件和生理状况与chr结构变异：,在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也特别敏感。种子长期贮藏也有增加chr结构变异的趋势。原因:长期脱水。,自然辐射,大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发chr结构变异的重要途径。自然辐射是引起chr断裂的重要因素。,微生物尤其是病毒的侵染,人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。,结构变异的人工诱发,物理因素诱变化学因素诱变Xray和ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使chr断裂，从而产生结构变异。,现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如,芥子气亚硝酸2，3-环氧丙醚8-乙氧基咖啡硷顺丁烯联胺甲醛5-溴尿嘧啶蓖麻油某些抗菌素等。,染色体变异（chromosomal variation）染色体畸变（chromosome aberration）染色体突变（chromosome mutation）:染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变。,染色体的结构变异（variation in chromosome structure）:染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。染色体的数目变异（variation in chromosome number）:染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。,8.1 染色体的结构变异,(1)染色体断裂愈合学说（breakage-reunion hypothesis）,染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：重建：在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游离的染色体断裂端（含着丝粒）。,后两种均可能会导致染色体结构发生变异。,断裂是发生结构变异的前提。断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberration），可以是人工诱发的（Induced aberration）。,结构变异的类型,chr结构变异：单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换,根据涉及到的染色体数归为两类：,染色体内变异：只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位染色体间变异：涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移位型重复,(2)染色体结构变异类型：缺失（deletion或deficiency）重复（duplication）倒位（inversion）易位（translocation）结构杂合体（structral heterozygote）结构纯合体（structral homozygote）,(3)染色体结构变异遗传效应：染色体重排（chromosomal rearrangements）：染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；核型的改变：结构纯合体改变核型；形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连锁关系，改变了原来的连锁群；减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整个基因组的DNA含量。,1.缺失,缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。缺失的表示方法是，p-表示短臂缺失，q-表示长臂缺失。,(1)缺失的类型,顶端（或末端）缺失（terminal deficiency）:形成无着丝点断片（fragment）或双着丝点染色体(dicentric chromosome)，难定型（不稳定）。中间缺失（interstitial deficiency）:无断头外露，较稳定。也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。,缺失的类型与形成,缺失杂合体（deficiency heterozygote）缺失纯合体（deficiency homozygote）,末端缺失,一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。,中间缺失,一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂。,缺失杂合体和缺失纯合体,一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体（deficiency heterozygote）。一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体（deficiency homozygote）,(2)缺失的产生,染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体（ring chromosome）。,染色体扭结,断裂和非重建愈合形成中间缺失。,一对同源染色体之间发生不等交换（unequal crossing over）产生缺失和重复。转座因子引起染色体的缺失和倒位。,(3)缺失的鉴定,观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 顶端缺失杂合体：最初发生缺失的细胞进行分裂时，一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。中间缺失染色体：缺失环（deficiency loop或deletion loop）。,三 缺失的效应,缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。致死（lethal）假显性（Pseudodominance）,1缺失与致死,缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些。缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。,1缺失与致死,1915年，报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。,猫叫综合症,智力差，面部小，哭声似猫叫。,配子体对缺失更敏感,在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。,低等生物对缺失的忍受性相当强,有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。,2缺失与假显性现象,在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudodominance）。,玉米植株颜色的假显性,2.重复,重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某一区段。,(1)重复的类型 顺向（或顺接）重复（tandem duplication）：重复片段的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。反向（或反接）重复（reverse duplication）:重复片段基因直线顺序与原排列的线性方向相反。,同臂重复 顺接重复 abcde cdefghi 反接重复 abcde edcfghi异臂重复 abcdefcde ghi,染色体重复的类型与形成,(2)重复的产生断裂-融合桥的形成,同源染色体的横向分裂 整条臂均重复的等臂染色体,不等交换(伴随缺失),染色体纽结(伴随缺失),非同源性重组：噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个DNA片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植物的转座因子Ac-Ds系统转座时，Ds插入到新的位点，使得染色体增加了一个DNA片段。易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。,(3)重复的细胞学鉴定,根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的联合现象。要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无、大小和位置等。,重复杂合体在减数分裂中的联会,重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有重复环突出，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。,三 重复的遗传学效应,重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应位置变化引起位置效应,1、重复是生物进化的源泉之一,总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。重复导致基因在chr上的相对位置改变。重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。,2重复的剂量效应和位置效应,果蝇的Xchr上与眼色有关的基因v+v，位于第10区B段与C段的交界处。v+红色v朱红色，v+/v基因型蝇为红眼。得到一条Xchr，其上有v，又重复了载有v+的一个区段，v+v。重复纯合体蝇v+v/v+v，红色。,果蝇眼色的遗传,蝇v+v/v+v v/Y F1 v+v/Y 红色眼 v+v/v 眼色却是朱红色的两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v+的表型效应。改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。,果蝇棒眼,重复的剂量效应和位置效应果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有关。如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。,位置效应（position effect）:一个基因随着染色体变异而改变它和相邻基因的位置关系，进而引起表型改变的现象。,B/B：4个16区A段，红眼68 Bb/b：4个16区A段，红眼45,3.倒位,倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经180颠倒重接，该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。,(1)倒位的类型 臂间倒位（pericentric inversion）:包含有着丝粒片段的倒位。abedcf 臂内倒位（paracentric inversion）:倒位片段不包含着丝粒的倒位。acbdef,(2)倒位的产生 通过染色体扭结、断裂和重接产生。可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；也可以是自发产生。,倒位的类型与形成,(3)倒位的鉴定,倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环（inversion loop）”,倒位杂合体联会模式图,电镜下观察到的倒位环,光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环,(4)倒位的效应,改变连锁基因的重组频率,倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值（交换值）改变了。,倒位杂合体,含未交换染色单体的配子,交换配子,倒位杂合体的部分不育,倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降,含交换染色单体的配子,正常配子,大多数不育,倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。,举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位,bt1和pr在倒位区段内,短臂上bm1和a2两个基因在倒位区段之外，bt1和pr之间的正常重组率为24%，与bm1之间的正常值为1%，与a2之间为8%。而5a倒位杂合体的这三个重组率分别下降到0.4%、0%和4.5%。,对物种进化的影响,倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变了倒位染色体上连锁基因的重组率，也改变了基因与基因之间固有的相关关系，从而造成遗传性状的变异。种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。,举例：头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1S2S10十个相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。,4.易位 易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。,（1）易位的类型 单向易位或简单易位（simple translocation）:断裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上的一种易位现象。相互易位（reciprocal translocation）:非同源染色体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。多个非同源染色体的相互易位叫复合易位。,（2）易位的鉴定 根据：杂合体在偶线期和粗线期的联会形象。单向易位杂合体：易位片段呈现游离端，易识别。相互易位杂合体：形成典型的十字形结构。易位纯合体在细胞学上没有什么特殊的形态特征。,（3）易位的效应,A、改变正常的连锁群,易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多品系就是不同染色体的易位纯合体。,B、位置效应,易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间的重组率有所下降。易位杂合体的两条正常染色体和两条易位染色体的联会都是比较松散的，距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换的机会减少，重组率会下降。,C、基因重排,易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化，产生肿瘤。近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达有关。如，相互易位把来自第8染色体的一个致癌基因c-myc从正常位置插入14染色体通常编码IgH基因内部，激活了致癌基因，使c-myc大量表达。,D、造成假连锁现象 相互易位杂合体的半不育性,植物中相互易位杂合体因在在减数分裂中的行为异常,有时会出现一种半不育（semi-sterility）的现象，即花粉有50%是败育的，胚囊也有50%是败育的，因而结实率只有50%。由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。,易位杂合体粗线期联会成“+”字形象。终变期交叉端化形成四体环。中期四条染色体的排列有环形或“8”字形。后期出现相邻式和交替式分离，形成有不同染色体组成的子细胞，其中一半配子发育异常，难以存活。,交替式的2/2分离产生的大小孢子都包含所有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为正常的配子。相邻式的2/2分离，只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。相邻式和交替式分离的机会一般大致相似,所以易位杂合体为半不育。,A.BCD A.BCKKM.NO DM.NO,A.BCD 正常染色体 易位杂合体 KM.NO 个体A.BCK 易位杂合体 易位纯合体DM.NO,易位杂合体自交后代的表现,1/4正常染色体的植株（可育）1/2易位杂合体（半不育）1/4易位纯合体（可育）,所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位（t），因为易位杂合体Tt是半不育的。,易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异,两个易位染色体之中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小（常丢失）；另一个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体这种易位称为罗伯逊易位。,人类14和21染色体之间的罗伯逊易位。易位携带者与正常人结婚可形成家族性的单体症和三体症。,（4）易位的应用,利用易位进行基因定位,定位方法 采用两点或三点测定法，根据 Tt与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。具体实例 玉米的株高遗传：玉米长节间(即株高正常)基因(Br)为短节间(即植株矮化)基因(br)的显性。,株高正常，半不育,植株矮化，完全可育,t,T,Br t,Br T,br t,t,br t,t,br,t,br,t,Br,t,br,t,Br,T,br,t,t,t,T,t,t,t,Ft,F1,半不育,完全可育,植株矮化，完全可育,Br,T,br,t,T,br,2,21,12,Br,1,1,2,21,12,Br,br,未交换,交换,Br,T,T,br,t,t,Br,T,T,br,t,t,t,T,t,T,T,T,可育的亲型配子,可育的交换配子,br,t,t,Br,T,T,Br,t,t,br,T,T,br,t,t,br,t,t,br,Br,T,t,br,br,T,t,br,Br,t,t,br,t,t,t,t,表 现 型,植株矮化，完全可育,株高正常，半不育,植株矮化，半不育,株高正常，完全可育,植 株 数,279,234,42,27,重 组 率,（69/592）100%=11.85%,T,t,T,t,易位点(T)与Br-br之间的重组率为11.85%,即T距Br-br座位11.8个重组单位。已知Br-br的座位在第1染色体上，故第1染色体是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据T-t与另外基因之间的连锁关系进行测定。,利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系,雄性不育的核基因(ms)一般对其雄性可育的核基因(Ms)为隐性。雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。玉米含有重复-缺失（Dp-Df）染色体的花粉一般是败育的，不能参与受精结实；而含有Dp-Df染色体的胚囊则一般是可育的或大部分可育的，能参与受精结实。根据这一特点，利用某些特殊易位杂合体，创造了可以保持核雄性不育性的特殊Dp-Df杂合体双杂合保持系。,某一对染色体之一是载有 Ms的该 DpDf染色体，另一是载有 ms并与该 DpDf染色体同源的正常染色体，这种植株就是保持相应的 msms植株不育性的“双杂合体”。其所以称之为双杂合体，是因为其中 Ms和 ms是杂合的，DpDf染色体和正常染色体也是杂合的。,含有 DpDf染色体胚囊一般是可育的,双杂合保持系及形成,双杂合保持系保持雄性不育的原理,易位在家蚕生产上的利用(略),遗传学家通过人工染色体易位的方法，已成功地培育出雌雄蚕卵自动鉴别品系，从而解决了生产上的问题。,8.2 整倍体变异,染色体组（chromosomal set）：一个属内各个种所特有的维持其生活机能所需的最低限度的一套基本染色体；由每一种同源染色体中的一条所组成。以X 表示。由于一个染色体组上带有相应的一套生物的完整基因，所以也将染色体组称为基因组（genome）。,染色体组的最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。,整倍体（euploid）：含完整染色体组的细胞或生物。整倍体变异：指细胞中按一个染色体组的基数成倍地增加或减少的染色体数目变异类型。包括：一倍体（monoploid）与单倍体（haploid）二倍体（diploid）多倍体（polyploid），多倍体又可分为三倍体（triploid）、四倍体（tetraploid）、五倍体（pentaploid）、六倍体（hexaploid）等。,体细胞分裂异常：染色体分裂细胞不分裂 减数分裂异常：染色体不分裂多倍性配子 受精异常：多配子受精,多倍性细胞或个体,减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径（仿W.S.Klug,2002）,1.整倍体变异的类型,(1)一倍体和单倍体,一倍体:含有一个染色体组的细胞或生物，记为x。单倍体:含有配子染色体数的生物，记为n，它具有正常体细胞染色体数(2n)的一半。在多倍体生物中，x和n的意义有所不同。,大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自然群体中很少发现这种异常的个体。植物中的单倍体一般较二倍体亲代细小衰弱，且高度不育。,(2)多倍体,多倍体:具有两个以上染色体组的细胞或生物。同源多倍体（autopolyploid）:指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。异源多倍体（allopolyploid）：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过染色体加倍得来的。同源异源多倍体（auto-allopolyploid）：异源多倍体的染色体数再加倍后的个体。,多倍体的发生,多倍体生物的特点（与二倍体比较）：,体细胞形态、细胞核较大。具有较强的代谢能力。偶倍数的多倍体大多是可育的，而奇数性多倍体则大多数是不育的；异源多倍体大多数是可育的。在人工诱变中染色体组的加倍同诱变因子的作用强度有关。多倍体个体有时是以嵌合体形式出现的。,2.同源多倍体,(1)同源多倍体的形态特征,大多数同源多倍体的叶片大小、气孔和保卫细胞、花朵大小、茎粗和叶厚都随着染色体组数的增加而递增，而其成熟期则随着染色体组数的增加而递延。然而，这样的递增和递延关系是有一定限度的。,烟草的叶片气孔,同源多倍体的基因剂量远比二倍体大。剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系，增加了基因型组合。二倍体：AA、Aa和aa；同源三倍体：AAA（三式）、AAa（复式）、Aaa（单式）和aaa（零式）；同源四倍体：AAAA（四式）、AAAa（三式）、AAaa（复式）、单式（Aaaa）和零式（aaaa）。,剂量增加时，植株的生化活动随之加强。例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增1012；玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43。剂量增加时，影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。如二倍体的西葫芦（cucurbita maxima）本来结梨形果实，成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。,同源多倍体分布的规律 多年生植物一年生植物 自花授粉植物异花授粉植物 能进行无性繁殖只能进行有性繁殖,(2)同源多倍体的联会和分离 同源三倍体的联会和分离,后期分离:三价体:2/1二价体+单价体：2/1 或单价体被遗弃，二价体1/l分离 不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡。导致同源三倍体的高度不育。因此,同源三倍体的基因分离缺乏规律性。,同源三倍体的不育性目前正在农业生产上加以利用，例如，无子西瓜、三倍体葡萄、三倍体的甜菜、三倍体杜鹊花等。,同源四倍体的联会和分离,如果每个同源组的4条染色体都发生这种或那种形式的不均衡分离，就势必造成同源四倍体的配子内染色体数和组合成分的不平衡，从而造成同源四倍体的部分不育及其子代染色体数的多样性变化。,玉米的同源四倍体（2n=4x=40=10）前期联会主要是和+后期主要2/2分离 多数配子为20条染色体 336个小孢子：n=20的小孢子有143占42.26%，其余57.74%的小孢子内染色体数不是多于20个，就是少于20个(1419)。玉米同源四倍体的育性一般下降5-20%。,基因分离情况：最后产生的配子种类和比例为AA:Aa=1:1，全部是n=2x。其自交子代的基因型种类和此例，理论上应该是（1AA+1Aa）2=AAAA:AAAa:Aaaa=1:2:1，它们的表现型一律是A，不出现隐性基因a表现型的个体。,3.异源多倍体,异源多倍体是物种演化的一个重要因素。在被子植物纲内，异源多倍体的种占30%35%，而以蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等的异源多倍体的种最多，禾本科大约有70%的种是异源多倍体。栽培的小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗等农作物，苹果、梨、樱挑、草莓等果树，菊花、水仙、郁金香等花卉，都是一些异源多倍体的种。,(1)偶倍数的异源多倍体,每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能像二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。,异源四倍体又称为双二倍体（amphidiploid）。,举例：普通小麦 2n=6x=AABBDD=42=21 其AA=7，BB=7，DD=7分别联会，彼此分离也1/1正常.AA:1A1A,2A2A,3A3A,4A4A,5A5A,6A6A,7A7ABB:1B1B,2B2B,3B3B,4B4B,5B5B,6B6B,7B7BDD:1D1D,2D2D,3D3D,4D4D,5D5D,6D6D,7D7D,Tritcum monococum Aegilops speltoides 野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草 AA（2n=14）BB（2n=14）杂种AB 加倍 T.dicoccoides Ae.sguarrosa 野生二粒小麦 方穗山羊草 AABB(2n=28)DD(m=14)杂种ABD 加倍 T.spelta 斯捭尔脱小麦 AABBDD(2n=42)基因突变 普通小麦,异源多倍体的自然发生过程主要是种间杂种的染色体加倍。,异源联会（allosynapsis）与节段异源多倍体,异源多倍体不同染色体组之间有些染色体存在部分同源，比如普通小麦编号相同的三组染色体，如1A、1B、1D具有部分同源，有少数基因相同；2A、2B、2D也具有部分同源，依此类推。异源联会（allosynapsis），如1B与1D联会,如果部分同源的程度很高,就称该多倍体为节段异源多倍体（segmental polyploid）。在减数分裂，除了象典型异源多倍体一样二价体外，还会出现或多或少的四价体，以致造成某种程度不育。,偶倍异源多倍体的类别 不同染色体组的染色体数都一样 如普通烟草和普通小麦 不同染色体组的染色体数不一样白芥菜2n=4x=36=8+10=18染色体组来源，黑芥菜：2n=2x=16=8 中国油菜 2n=2x=20=10,普通烟草,白芥菜,(2)奇倍数的异源多倍体,奇倍数的异源多倍体是偶倍数多倍体种间杂交的子代。（6x=AABBDD=42=21）（4x=AABB=28=14）（2n=5x=AABBD=35=14+7）。奇倍数的异源多倍体表现不育或部分不育。,倍半二倍体 其中属于一种异源多倍体是双倍的，其他的染色体组是单倍的。举例：普通烟草(4x=TTSS)粘毛烟草(2x=GG=24)F1(2n=3x=TSG=36)加倍(6x=TTSSGG=72TTSS=36)2n=TTSSG=60=24+12(即为倍半二倍体),在育种工作中，人为地创造一个倍半二倍体是进行染色体替换的一个很重要手段。,4.整倍性变异的应用,(1)单倍体的应用,人为地对单倍体进行染色体数加倍，可使之成为二倍或双倍体（amphiploid:具有合子染色体数（2n）的异源多倍体)，不仅可以由不育变为可育而且其全部的基因都是纯合的,育种上可大大缩短年限。,通过花粉培养开展单倍体育种,单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。通过对单倍体孢母细胞减数分裂时联会情况的分析，可以追溯异源多倍体的各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。,(2)多倍体的应用,多倍体形成途径 自然途径：原种或杂种所形成未减数配子（即配子内保持原种或杂种的合子染色体数）的受精结合。人为创造：采用生物学方法，物理学，化学方法使原种或杂种的合子染色体数加倍。,18,染色体加倍,人工诱导多倍体的应用,克服远缘杂交不孕,白菜（2x=20）甘蓝（2x=18）F1（不结实）先将甘蓝加倍 白菜（2x=20）四倍体甘蓝（4x=36）155朵杂交花，结209粒种子，长出了127杂种,粘毛烟草(2x=GG=24)普通烟草(4x=TTSS=48)抗病花叶病(N)F1(3x=TSG=36)抗病（N）,但不育。6x=TTSSGG=72 可育抗病,加倍,克服远缘杂种不实性,创造远缘杂交育种的中间亲本和育成作物新类型,能直接应用的同源多倍体植物主要有：多年生植物：如果树 无性繁殖的植物：如同源四倍体马铃薯 不以收获种子为目的植物：如牧草,一年生植物中，以下几种同源多倍体已有应用：三倍体甜菜(3X=27=9)：含糖量 2X、4X。三倍体西瓜(3X=33=11)：无籽、甜(含糖量高)。应用价值较大，制种和母本（四倍体）保存较为困难。四倍体荞麦(4X=32=8)：经过选择，选到几个比二倍 体(2X=16=8)增产了36倍的品系，且抗寒。四倍体黑麦(4X=28=7)：在高寒地区比二倍体增产。,异源多倍体比同源多倍体更能直接应用于生产,多倍体棉花：棉桃大、饱满、产量高（仿W.S.Klug,2002）,8.3 非整倍体变异,非整倍体（aneuploid）：含不完整染色体组的细胞或生物 非整倍体变异：指在正常合子染色体数目（2n）的基础上发生了个别染色体增减的染色体数目变异类型。亚倍体（hypoploid）：染色体数少于2n的细胞或生物。超倍体（hyperploid）：染色体数多于2n的细胞或生物，也称多体（polysomy）。双体（disomic）：2n的正常个体。,非整倍体出现原因：上几代曾经发生减数分裂或有丝分裂的不正常，其中最主要的是减数分裂时的不分离或提早解离，致使配子染色体数少于或多于n。同源多倍体中，特别是同源三倍体的子代群体中，经常出现非整倍体。,1.单体（monosomy）指二倍体染色体组丢失一条同源染色体的生物个体,用2n-1表示。两对同源染色体各缺少一条为双单体，以2n-1-1表示。在自然界中，单体的存在往往是许多动物的种性。许多昆虫(蝗虫、蟋蟀，某些甲虫)的雌性为 XX型(即2n)，雄性为X型(即2n l)。许多鸟类的雄性为XX型(即2n)，雌性是X型(即2n1)。,在植物方面，二倍体群体内出现的单体一般都不具有活力，而且往往是不孕的；只是异源多倍体的单体才具有一定的活力和育性。如：烟草（TTSS）：24个不同单体 小麦（AABBDD）：21个不同单体,遗传特点 理论值，单体应该产生1:1的n-1和n配子，自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1,实际情况，以上的比例随着单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同而改变，也随n和n-1配子参与受精程度的不同而改变，还随2n-1和2n-2幼胚发育的情况而改变。,举例：根据普通小麦与单体的正反杂交的测定，在能够参与受精的花粉中，n的花粉占96(变异范围为90%100)，nl的花粉占4(变异范围为010)；在能够参与受精的胚囊中，n胚囊只占25，n1的胚囊占75。这样，小麦单体的自交子代群体内，双体约占24%，单体约占73%，缺体只占3%，单体和双体比例为3:1，总的不符合上面的理论值。,单体造成的遗传与表型效应：染色体平衡受到破坏；基因产物的剂量减半；显性基因丢失，隐性基因表达。性染色体的单体常表现性别发育不全或异常，常染色体的单体常导致胚胎的早期死亡。,2.缺体（nullsomy）指二倍体染色体组丢失一对同源染色体的生物个体，又称零体。用2n-2表示。一般来源于单体（2n-1）的自交。植物的缺失型生活力差，育性低，胚期死亡。缺体一般是致死的。,中国春小麦21个缺体的穗型,3.三体（trisomy）指二倍体染色体组中多一条同源染色体的现象。用2n+1表示。两对同源染色体各多一条为双三体，即2n+1+1。在非整倍体中，三体是较为普遍的一种类型。,曼陀罗三体的果型,13三体,Patau综合症,21三体,蒙古样痴呆,初级三体,次级三体,三级三体,联会,n配子,n+1配子,(1)三体的联会及其传递联会1:三价体,联会2:二价体+1个单价体,联会,n配子（绝大多数）,因为单价体常被遗弃在细胞质里，未能进入配子,这两种联会的情形加起来，就使三体的 n+1配子数少于 n配子数。在三体的自交子代群体内，多数是 n配子与 n配子受精结合的正常双体，少数是 n配子与 n+l配子受精结合成同亲代一样的三体，n+l配子与 n+1配子受精结合的四体(2n+2)植株就更寥寥无几。,普通小麦的三体所进行的研究表明，在三体的子代群体内，正常双体占54.1，三体占45，四体植株只占l。,传递 n和n+1配子的生活力 n配子：正常 n+1配子：花粉竞争不过n配子；卵细胞,有较强耐力,可参与受精 一般来讲，三体额外染色体是通过n+1卵细胞与n花粉受精传递的。,以第10染色体的三体(2n+I10)为父本与正常的二倍体玉米(2n)杂交，349株的F1群体内，只有5株是三体植株，即1.4；可是以该三体为母本所得到的1237株F1群体内，304棵是三体，即24.5。一般地说，染色体越长，传递率越大。,(2)三体的基因分离 AAA 三式型 AAa 复式型 Aaa 单式型 aaa 零式型,杂合的三体植株的子代群体将同时表现两种不同的基因分离比例，一是（n-1）双体杂合基因型所导致的A_:aa=3:1的分离；其二是三体AAa或Aaa杂合基因型所导致的某种形式的分离。,染色体随机分离，即基因独立分离。A和a离着丝点很近，非姐妹染色单体交换没有涉及到A或a。,假定n和n+1配子都可正常受精,则后代不同基因型的比例：(1AA:2Aa:2A:1a)(1AA:2Aa:2A:1a)=(1AA:2Aa:2A:1a)2=35A-:1aa,但实际上n+1配子受精的概率n配子，特别是n+1精子几乎是竞争不过n精子的。假定能参与受精的n+1卵子只有1/4，3/4的为n的，精子只有n的才能受精。那么自交F2为(2A:1a)(1AA:2Aa:6A:3a)=2AAA:4AAa:12AA:6Aa:1AAa:2Aaa:6Aa:3aa=33A-:3aa=11:1 所以A-表现型的比例数小于35,原因是不育的n+1配子都是含有A基因的。,染色单体随机分离 所研究基因离着丝点较远，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换涉及到所研究的基因，即A与a发生交换，表现基因的均衡分离。,基因是完全均衡的，十分复杂多样,重要特点是AAa可形成aa的n+1配子,4.四体（tetrasomy）指二倍体染色体组中某一同源染色体又增加了一对染色体的个体。用2n+2表示。绝大多数四体（2n+2）是从三体的子代群体内找到的。,(1)四体的联会 四价体（）+（一个三价体和1个单价体）+,虽然联会多样，但由于染色体是偶数的，所以容易形成2/2的均衡分离，产生的配子多数也是n+1的。,(2)四体传递 由于四体产生的配子多数是n+1，所以n+1配子可与少数n配子竞争，从而实现n+1和n+1的受精。所以四体可通过精和卵传递。举例：普通小麦分离出21个不同的四体，其自交后代大约