遗传平衡定律及应用.ppt

1,第二节 遗传平衡定律及应用,一、遗传平衡定律Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）没有大规模迁移。,2,假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和a，基因频率A=p 基因频率a=q p+q=1 按数学原理（p+q）2=1。二项式展开 p2+2pq+q2=1 亲代配子随机结合产生合子，如下表：,3,精 子 A（p）a（q）卵 A（p）AA（p2）Aa（pq）子 a（q）Aa（pq）aa（q2）由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1 这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为 q2，基因型Aa的频率为2pq。AA：Aa：aa=p2：2pq：q2,4,子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是：A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 由此可见，子代基因A的频率仍然是p，基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。,5,二 遗传平衡定律的应用,例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因型频率计算基因频率。AA=60/100=0.6 Aa=20/100=0.2 AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2 aa=20/100=0.2 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p2=0.49 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 2pq=0.42 q2=0.09 AA：Aa：aa p2：2pq：q2从中看出该群体是一个不平衡群体.,6,遗传不平衡群体在随机杂交条件下：基因频率保持不变 A=0.7 a=0.3,精 子,A（0.7）a（0.3）,A（0.7）AA（0.49）Aa（0.21）,a（0.3）Aa（0.21）aa（0.09）,卵 子,AA=0.49 Aa=0.42 aa=0.09,AA：Aa：aa=p2：2pq：q2,基因型频率,即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。,7,在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。,例如：已知白化病的发病率为1/20000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：发病率（aa）=q2=1/20000 a=q=0.007 A=p=1 q=0.993 携带者频率(Aa)=2pq=2 0.993 0.007=0.0139 这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。,8,对于一种罕见的AD遗传病 致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此：2pq p2+2pq,=1,9,对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q1 男性患者=致病基因频率=p 女性患者=p2+2pq=2p 男性患者 女性患者女性患病率是男性患病率的2倍,=1/2,10,对于一种罕见的AR遗传病 致病基因频率q很低，正常基因频率p1：杂合携带者频率=2pq=2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q2 q 提示:致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。,=,=,11,对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低，男性患者=致病基因频率=q 女性患者=致病基因频率的平方=q2 男性患者 q 1 女性患者 q2 q提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。,=,=,