遗传学第5章第2节多基因遗传.ppt

第二节 多基因遗传,学习目标,1.说出多基因遗传的概念和特点。2.描述多基因遗传病的概念和特点。3.能进行多基因遗传病再发风险估计。,一、多基因遗传,（一）质量性状和数量性状,质量性状,单基因遗传的性状，在一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3个群，群与群之间的个体性状差异显著，有质的不同，称为质量性状。,多基因遗传的性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体间只有量的差异，没有质的不同，称为数量性状。,数量性状,165cm,正常人身高,（二）多基因遗传的概念,数量性状的形成除受许多对微效基因的作用外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。,多基因遗传：,多基因假说,数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加基因；各对基因的传递也遵循遗传的基本规律；数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。,（三）多基因遗传的特点,1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子一代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境影响的结果。,2、两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分也是中间类型，但其变异范围要比子一代更为广泛，有时会出现少数近于极端变异的个体。这里除去环境因素影响外，基因的分离组合也起作用。,3、在一个随机杂交的群体中，变异范围更广泛，但是大多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传的基础和环境因素都有作用。,二、多基因遗传病,多基因遗传病：,指受多对基因和环境因素的双重影响而引起的疾病。,多基因遗传病,常见病：精神分裂症、糖尿病、高血压等。,先天畸形：神经管缺陷、唇裂、腭裂等。,唇裂,精神分裂症,梵高患有精神分裂症,易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，决定个体是否易 于患病（个体患 病可能性的大小），称为易患性。,易感性：在多基因病中，由多基因基础决 定的发生某种多基因病风险的高 低，称为易感性。,（一）易患性与发病阈值,阈值:当一个个体的易患性达到或超过一定限度，这个个体就患病，那么使个体患病的易患性最低限度就称为发病阈值,阈值：代表在一定的环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。,（二）遗传度,在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度或遗传率。,人类正常形状的遗传度,一些多基因病的遗传度,（三）多基因病的遗传特点,1、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗 传方式。,2、患者亲属的发病率随亲属级别的降低 而迅速下降。,3、有些多基因病的发病率存在种族差异。,4、近亲婚配时，子女发病风险也增高。,（四）多基因遗传病再发风险估计,当群体发病率为0.1%1%、遗传度为7080%时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。RF=PF(Edward公式)例：精神分裂症，PF=0.1%，遗传度为80%，再发风险=0.1%=1%。,1再发风险与该病的遗传度、群体发病率密切相关。,2再发风险与家庭中患者人数有关,家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险愈高。,家族中患者病症愈严重，患者一级亲属发病风险愈高。,3再发风险与患者病情严重程度有关,先天性幽门狭窄:男性发病率（0.5%）是女性发病率（0.1%）的5倍。,4、再发风险与性别的关系,A1型题1在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体，少数为中间的个体 D.多数为中间的个体，少数为极端的个体 E.极端个体和中间个体各占一半2下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A.遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E.微效基因和环境因素共同作用,目标检测,D,A,B1型题（13题共用备选答案）A.较高B.较低C.不变D.升高E.降低1病情严重患者的后代发病率（）2随着亲属级别的降低，发病的可能性也将相应（）3生过患儿的夫妇，其后再生孩子，对再生孩子估计的 发病风险将（）,A,E,D,（46共用备选答案）A.易感性B.阈值C.易患性D.表现率E.遗传度4在多基因病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个 体是否易于患病，称为（）5在多基因病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双 重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为（）6在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风 险的高低，称为（）,C,A,E,END,