染色体结构变异.ppt

第六章 染色体结构变异（P127）,染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异.,缺失,重复,倒位,易位,结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。,第一节 缺失一、缺失的类型及形成（P127）缺失：染色体的某一区段丢失了断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段,缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体的个体（P128）。缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体（P128）。,顶端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。,中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的,二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。2、中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）。,3、顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短等。,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂,例：玉米的花斑型糊粉层颜色,（三）缺失的遗传效应 1、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。,2、如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象,3、在人类中，第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症。,第二节 重复(duplication)一、重复类型 重复：染色体多了自己的某一区段（P130)。顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序 重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序,错位重复：重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复（P130）。重复杂合体：某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体（P131）；重复纯合体：含有一对发生相同重复的同源染色体（P131）。,重复区段内不能有着丝粒.否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。,图63 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图,二、重复的细胞学鉴定（P131）若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难,三、重复的遗传效应 1、剂量效应,2、位置效应,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,果蝇棒眼大小遗传,第三节 倒位（inversion)一、倒位类型 倒位：染色体中发生了某一区段倒转。（P133）臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。（P133）臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。（P133）,倒位杂合体：某对染色体中1条为倒位染色体而另一条为正常染色体；倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源染色体。,倒位的形成过程,二、倒位的细胞学鉴定,倒位圈 偶线期和粗线期形成的二价体会分叉,三、倒位的遗传效应,1、倒位杂合体能产生部分败育的配子；2、倒位抑制基因重组；3、是物种进化的重要因素之一。,三、倒位的遗传学效应,1.倒位杂合体产生部分败育配子,配子,倒位环内无交换,臂内倒位,1234,后期,倒位环内单交换,1234,配子,配子,倒位环内二线双交换,1234,后期,倒位环内三线双交换,1234,倒位环内四线双交换,后期,1234,DE,E F G,D,c g,双桥,各种交换的结果,N:正常;in:倒位;dp:缺失,臂间倒位,1234,1234,配子,1234,1234,1234,各种交换的结果,总之，倒位圈上发生交换最直接效应就是产生缺失、重复-缺失染色单体；凡含有缺失、重复-缺失染色单体的四分孢子败育，所以倒位杂合体都具有配子部分不育现象。,2.能够抑制或降低倒位区段内基因间的重组率（交换抑制）（P137）,倒位段内基因之间发生的任何单交换都导致重组型配子死亡；在双交换的情况下，也只有少数重组型配子可以传递给后代；所以倒位段内的基因表现为很强的连锁或是很低的交换,第四节 易位 一、易位类型 易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上（P137）相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）,易位杂合体：指其染色体中易位涉及的2对同源染色体各含有1条易位染色体和1条正常染色体；易位纯合体：带有两对易位染色体。,图 612 易位的各种类型及其形成过程示,二、易位的细胞学鉴定 1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l12221的“+”字联会形象,交替式分离(全部可育)相邻式分离(全部不育),十字形结构,8字形结构,形结构,三、易位的遗传效应,1、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种；2、易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异；3、相互易位杂合体为半不育。,罗伯逊易位,第五节 染色体结构变异的应用,倒位的应用,果蝇的ClB测定法（P143）鉴别果蝇X染色体上的隐性突变,果蝇的ClB品系,C:倒位倒位杂合体产生配子中无重组配子,l:隐性致死基因,B:显性棒眼基因16区A段的重复表型上的鉴别标记,P,Gm,雄果蝇X染色体上的隐性突变?,a=l隐性致死突变,棒眼，死亡,a=隐性非致死突变,a l 隐性致死突变,易位的应用,利用易位连锁分析（P144）利用易位进行家蚕的性别（P145）,将控制家蚕卵颜色的基因B（黑卵壳）易位到W染色体上，用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交，后代中黑卵的全部为雌蚕，白卵全部是雄蚕，鉴别家蚕的雌雄性别。,利用易位鉴别家蚕性别,