幼年性黄色肉芽肿.ppt

幼年性黄色肉芽肿,报告人：魏阳指导老师：刘林嶓,幼年性黄色肉芽肿,1.概述2.病因及发病机制3.临床表现及分类4.辅助检查及诊断5.治疗要点及预后,11月27日门诊：患儿，女，2岁，诊断为“幼年性黄色肉芽肿”。,概述,又称痣性黄色内皮细胞瘤或幼年性黄瘤一种良性组织细胞增生症（非LCH）婴幼儿或儿童，中位年龄2岁；10%-20患者出生时可出现，70在一年内发展，男性居多。面部、颈部及躯干部的皮肤和粘膜；眼部（虹膜）、骨、肺和肝脏。,病因及发病机制,病因不明，发病机制不清楚感染物理因素刺激细胞损伤增殖肿瘤反应与代谢无关（脂质代谢正常）,临床表现及分类,分类（1）丘疹型：多发性、坚实性、半球性皮损，直径2-5mm，初呈红褐迅速转变为淡红，不规则分布于全身皮肤，但位于躯干上部。黏膜罕见受累。（2）结节型：少见，单个或少数结节，通常为圆形，直径10-20mm，半透明，红或者褐色，黏膜损害较丘疹型多见。,临床表现及分类,皮肤型幼年性黄色肉芽肿系统型幼年性黄色肉芽肿,临床表现及分类,皮肤型幼年性黄色肉芽肿：1、典型的皮肤型JXG 单发，也可多发，初为境界清楚、坚实、有弹性、圆形或卵圆形的丘疹或结节，直径5-20mm。早期皮疹呈红色或粉色，略带黄色，逐渐演变为黑褐色。有时浅表毛细血管扩张，大多数损害无自觉症状，好发于头颈部，也可发生于躯干四肢。2、非典型的皮肤型JXG巨大型JXG：直径2cm；桔黄色到棕红色；表面橘皮状、毛细血管扩张和鳞屑，常见溃疡和结痂。集簇型JXG：簇状、棕红色、粉红色或黄色丘疹，结节。,皮肤型幼年性黄色肉芽肿,临床表现及分类,系统性幼年性黄色肉芽肿发生于皮肤外，少见。眼部病变：常见于2岁以下儿童，最常见于虹膜，诱发单侧葡萄膜炎、自发性前房积血、青光眼等。,眼部超声，显示左侧角膜及部分虹膜可见低回声结节样增生，角膜回声弥漫性增强。,多系统损害：肺、肝睾丸、中枢神经系统等。,图6，胸部轴面CT扫描显示左肺野内散在，多发，大小不等结节影。,图10，颅脑增强轴面T1WI显示左侧颞叶异常强化信号灶。,图11，颅脑增强冠状面T1WI显示左侧基底节区异常强化信号灶。,辅助检查及诊断,组织病理检查细胞学穿刺检查皮肤镜检查免疫组化,辅助检查及诊断,组织病理：金标准 早期病变显示真皮密集的单晶形组织细胞浸润，后期病变包含泡沫细胞、Touton巨细胞、异物巨细胞与中性粒细胞、淋巴细胞、嗜酸粒细胞和少见的肥大细胞浸润。晚期纤维化。,Touton巨细胞是吞噬了脂质的多核巨噬细胞，而吞噬了脂质的单核巨噬细胞则为泡沫细胞(Foam cell)。Touton巨细胞的特点是细胞巨大，胞核圆形、较多呈环状，分布在细胞中间带(不是在外周)，而且环状细胞核外周的胞浆呈泡沫状，环状细胞核中央的胞浆呈嗜酸性。,辅助检查及诊断,细胞学穿刺检查：可发现泡沫状组织细胞、多核巨细胞、淋巴细胞和嗜酸粒细胞。（足以诊断）,辅助检查及诊断,皮肤镜检查橘黄色背景伴有周围纤细红色边缘，形似落日，也称为落日征。云状暗黄色小球或暗黄色区域；亮白色条纹为分支状或线状血管。偶见周围纤细色素网。落日征空泡化的组织细胞；云状黄瘤样细胞；亮白色条纹纤维化。,辅助检查及诊断,免疫组化（早期）JXG的免疫组化染色显示XIIIA因子、CD68、CD163、聚束蛋白、HLADR和CD14表达阳性，但S100、CDla阴性Birbeck颗粒缺如（与LCH鉴别）。,治疗及预后,单发的JXG：病程具有自限性(大部分36岁消退，约半数留色素沉着、轻度萎缩和皮肤松弛)。对局部器官有损害或压迫时可采取手术切除。,治疗及预后,系统性JXG：一般采取综合疗法。包括糖皮质激素和化疗药物，如糖皮质激素、长春新碱、甲氨蝶呤、依托泊苷等。一般联合用药可减少皮肤病灶，大部分都能完全缓解和消除。louin等用长春新碱连续治疗52周可完全缓解婴儿JXG双眼肌受累。近期有报道联合氯脱氧腺苷和阿糖胞苷使JXG伴随血液功能障碍完全缓解，24个月和31个月后没再复发。Meshkini等用糖皮质激素联合长春新碱和甲氨蝶呤治疗大脑多灶性JXG。3个月后病情好转，13个月后所有损害消失。,治疗及预后,JXG导致的严重症状：如侵害眼眶等要联合手术切除、糖皮质激素、放射治疗和化疗药物。有报道18用化疗联合利妥昔单抗6个月成功治疗成人JXG并发淋巴瘤1例，随访4年，皮疹和淋巴瘤达到缓解。,治疗及预后,JXG中枢神经系统恶性转移：采用手术和放疗相结合的神经介入疗法。Orsey等18报道1例中枢神经系统JXG侵及软脑膜和白质的患者，早期用氯脱氧腺苷和地塞米松化疗病情改善，之后临床恶化，又加用泼尼松、长春新碱，并做脑室切开术加头颅和脊髓照射，神经系统症状改善。,